Forensic Autopsy of Sudden Infant Death with Inborn Errors of Metabolism: a Case Study

Main Article Content

Gampon kluakamkao

Abstract

Sudden death of newborn infants with normal appearances at birth is a doctor’s risk of being sued by relatives for faulty professional practices. This article aimed to provide medical personnel with knowledge of the possible pathogenesis and differential diagnosis for a sudden infant death. A female neonate was presented with body cooling, weakness, low blood sugar and then heart failure at 31 hours after delivery. The standard treatment and resuscitation were given but she died 7 hours later. A forensic autopsy found a fatty hepatomegaly and microscopic fatty droplets in 90% of the overall liver cells. Although the tests for fatty acid abnormalities in blood and urine were exempted due to the limitation of the hospital’s laboratory, the most likely diagnosis was the inborn errors of metabolism from fatty acid oxidation disorder.

Article Details

How to Cite
kluakamkao, G. (2021). Forensic Autopsy of Sudden Infant Death with Inborn Errors of Metabolism: a Case Study. Lampang Medical Journal, 42(1), 33–38. Retrieved from https://he01.tci-thaijo.org/index.php/LMJ/article/view/246679
Section
Case Study

References

สำนักงานปลัดกระทรวงสาธารณสุข, กองยุทธศาสตร์และแผนงาน. รายละเอียดตัวชี้วัดกระทรวงสาธารณสุข ประจำปีงบประมาณ 2564 [อินเทอร์เน็ต]. 2563 [เข้าถึงเมื่อ 21 ธันวคม 2563]. เข้าถึงได้จาก: https://bps.moph.go.th/new_bps/sites/

default/files/kpi_template_edit%201.pdf

พระราชบัญญัติแก้ไขเพิ่มเติมประมวลกฎหมายวิธีพิจารณาความอาญา (ฉบับที่ 21) พ.ศ.2542. ราชกิจจานุเบกษา เล่มที่ 116, ตอนที่ 137 ก (ลงวันที่ 30 พฤศจิกายน 2534).

พระราชบัญญัติวิธีพิจารณาคดีผู้บริโภค พ.ศ.2551. ราชกิจจานุเบกษา เล่ม 125, ตอนที่ 38 ก (ลงวันที่ 25 กุมภาพันธ์ 2551).

Weiner DL. Metabolic emergencies. In: Fleisher GR, Ludwig S, Henretig FM, Eds. Textbook of pediatric emergency medicine. 5thed. Philadelphia: Lippincott, Williams and Wilkins; 2006. p.1193.

Cleary MA, Green A. Developmental delay: when to suspect and how to investigate for an inborn error of metabolism. Arch Dis Child. 2005;90(11):1128–32.

Boles RG, Buck EA, Blitzer MG, Platt MS, Cowan TM, Martin SK, et al. Retrospective biochemical screening

of fatty acid oxidation disorders in postmortem livers of 418 cases of sudden death in the first year of life. J Pediatr. 1998;132(6):924–33.

ดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล. Metabolic liver disease.ใน: สุพร ตรีพงษ์กรุณา, เพ็ญศรี โควสุวรรณ, นิพัทธ์ สีมาขจร, เสกสิต โอสถากุล, นภอร ภาวิจิตร, บรรณาธิการ. Pediatric gastrointestinal and liver emergencies. กรุงเทพฯ: บียอนด์ เอ็นเตอร์ไพรช์; 2556. น.284 –303.

Centers for Disease Control and Prevention (CDC). Sudden infant death syndrome--United States, 1983–1994. MMWR Morb Mortal Wkly Rep.1996;45(40):859–63.

Duncan JR, Paterson DS, Hoffman JM, Mokler DJ, Borenstein NS, Belliveau RA, et al. Brainstem serotonergic deficiency in sudden infant death syndrome. JAMA. 2010;303(5):430–7.

Machaalani R, Say M, Waters KA. Serotoninergic receptor 1A in the sudden infant death syndrome brainstem medulla and associations with clinical risk factors. Acta Neuropathol. 2009;117(3):257–65.

บุญชู ศิริจงกลทอง, กฤตย์วิกรม ดุรงค์พิศิษฏ์กุล, ชดชนก วิจารสรณ์, กัญญลักษณ์ วิเทศสนธิ, มนัส ปะนะมณฑา, อังคณา เก่งสกุล. กุมารเวชศาสตร์โรคหัวใจ. กรุงเทพฯ: ไอกรุ๊ป เพรส; 2555.

Finkbeiner WE, Ursell PC, Davis RL. Autopsy pathology: a manual and atlas. 2nd ed. Philadelphia: Saunders; 2009.

วรนุช จงศรีสวัสดิ์, บรรณาธิการ. โรคตับในเด็ก. กรุงเทพฯ: โรงพิมพ์แห่งจุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย; 2561.