ความหลากหลายของแอลลีลที่ขาดหายไปของดีเอ็นเอชุดซ้ำ บนโครโมโซมวาย 17 ตำแหน่ง ในประชากรไทย
คำสำคัญ:
แอลลีลศูนย์, การกลายพันธุ์, ดีเอ็นเอชุดซ้ำบนโครโมโซมวาย, ประชากรไทยบทคัดย่อ
การตรวจพิสูจน์ความสัมพันธ์ทางสายบิดาโดยใช้การวิเคราะห์ดีเอ็นเอชุดซ้ำบนโครโมโซมวาย (Y-chromosomal short tandem repeat, Y-STR) เมื่อพบว่ามีการขาดหายไปหรือเกิดแอลลีลศูนย์ (null allele) บนเครื่องหมายพันธุกรรมบางตำแหน่ง ซึ่งไม่สามารถระบุได้อย่างชัดเจนว่าปรากฏการณ์นี้เกิดจากเทคนิคในห้องปฏิบัติการหรือจากตัวอย่างเอง ทำให้ต้องใช้เวลาและค่าใช้จ่ายเพิ่มเติมเพื่อให้ได้ผลลัพธ์ที่ถูกต้อง ดังนั้น จึงรวบรวมข้อมูลจากงานประจำเพื่อแก้ไขปัญหานี้ รายงานนี้เป็นการศึกษาในประชากรชายไทยจำนวน 400 คน โดยใช้ข้อมูลที่รวบรวมจากการตรวจวิเคราะห์ Y-STR ในงานบริการของห้องปฏิบัติการมนุษย์พันธุศาสตร์ ระหว่างปี พ.ศ. 2560-2563 ผลการศึกษาพบว่ามีแฮโพลไทป์ Y-STR ที่มีความเกี่ยวข้องกับ null allele อย่างชัดเจน ผลการตรวจพิสูจน์สารพันธุกรรมของตัวอย่างเหล่านี้ใช้ตำแหน่ง Y-STR จำนวน 17 ตำแหน่ง โดยใช้ชุดน้ำยาสำเร็จรูป AmpFlSTR Yfiler พบว่ามีการขาดหายไปของแอลลีลจำนวน 6 ตัวอย่าง โดยเป็นตำแหน่ง DYS456 จำนวน 2 ตัวอย่าง และตำแหน่ง DYS448 จำนวน 4 ตัวอย่าง ผลการวิจัยแสดงให้เห็นว่าตำแหน่ง DYS456 และ DYS448 มีการกลายพันธุ์ ร้อยละ 0.5 และ 1 ตามลำดับ ข้อมูลที่ได้จากการศึกษานี้จะเป็นประโยชน์ต่อห้องปฏิบัติการนิติวิทยาศาสตร์ ในประเทศไทยในการแปลผลการตรวจ Y-STR กรณีที่พบแอลลีลหายหรือผิดปกติ และสามารถช่วยลดความคลาดเคลื่อนในการพิสูจน์ความสัมพันธ์ทางสายบิดา และการตรวจวัตถุพยานในคดีความได้
เอกสารอ้างอิง
Bulter JM. Advanced Topics in Forensic DNA Typing: Methodology. 2 ed. Massachusetts: Elsevier Academic Press; 2012.
Rerkamnuaychoke B. Recent Advances in Forensic Genetics. Bangkok: Beyond Enterprise Company; 2018. (in Thai)
Claerhout S, Verstraete P, Warnez L, Vanpaemel S, Larmuseau M, Decorte R. CSYseq: The first
Y-chromosome sequencing tool typing a large number of Y-SNPs and Y-STRs to unravel worldwide human population genetics. PLoS Genet 2021; 17: e1009758. doi: 10.1371/journal.pgen.1009758.
Zhang H, Huang X, Jin X, Ren Z, Wang Q, Yang M, et al. Comprehensive analyses of genetic diversities and population structure of the Guizhou Dong group based on 44 Y-markers. PeerJ 2023; 11: e16183. doi: 10.7717/peerj.16183.
Miao L, Liu S, Pan KP, Jiao RL, Zhang Q, Xu TY, et al. Improved understanding of sequence polymorphisms at 42 Y chromosome short tandem repeats for the Chinese Han population. Forensic Sci Int Genet 2025; 75: 103181. doi: 10.1016/j.fsigen.2024.103181.
Lee DG, Kim SJ, Cho W-C, Cho Y, Park JH, Lee J, et al. Analysis of mutation rates and haplotypes of 23 Y-chromosomal STRs in Korean father-son pairs. Forensic Sci Int Genet 2023; 65: 102875. doi.org/10.1016/j.fsigen.2023.102875.
Moon MH, Hong SR, Shin KJ. Sequence Variations of 31 Upsilon-Chromosomal Short Tandem Repeats Analyzed by Massively Parallel Sequencing in Three U.S. Population Groups and Korean Population. J Korean Med Sci 2022; 37: e40. doi: 10.3346/jkms.2022.37.e40.
Otagiri T, Sato N, Shiozaki T, Harayama Y, Hayashi T, Kobayashi K, et al. Mutation analysis for
Y-STR markers in Japanese population. Leg Med (Tokyo) 2021; 50: 101860. doi: 10.1016/j.
legalmed.2021.101860.
Moura-Neto R, King JL, Mello I, Dias V, Crysup B, Woerner AE, et al. Evaluation of Promega PowerSeq Auto/Y systems prototype on an admixed sample of Rio de Janeiro, Brazil: Population data, sensitivity, stutter and mixture studies. Forensic Sci Int Genet 2021; 53: 102516. https://doi.
org/10.1016/j.fsigen.2021.102516.
Yin C, Su K, He Z, Zhai D, Guo K, Chen X, et al. Genetic Reconstruction and Forensic Analysis of Chinese Shandong and Yunnan Han Populations by Co-Analyzing Y Chromosomal STRs and SNPs. Genes (Basel). 2020; 11: 743. doi: 10.3390/genes11070743.
Lin H, Ye Q, Tang P, Mo T, Yu X, Tang J. Analyzing genetic polymorphism and mutation of 44
Y-STRs in a Chinese Han population of Southern China. Leg Med (Tokyo) 2020; 42: 101643. doi: 10.1016/j.legalmed.2019.101643.
Ambrosio IB, Braganholi DF, Orlando LBM, Andrekenas NC, da Mota Pontes I, da Silva DA, et al. Mutational data and population profiling of 23 Y-STRs in three Brazilian populations. Forensic Sci Int Genet 2020; 48: 102348. doi: 10.1016/j.fsigen.2020.102348.
Ravasini F, D’Atanasio E, Bonito M, Bonucci B, Della Rocca C, Berti A, et al. Sequence Read
Depth Analysis of a Monophyletic Cluster of Y Chromosomes Characterized by Structural Rearrangements in the AZFc Region Resulting in DYS448 Deletion and DYF387S1 Duplication. Front Genet 2021; 12: 669405. doi: 10.3389/fgene.2021.669405.
Lai L, Huang XL, Wang YC, Liu SL, Lin SM, Chen D, et al. Detection and analysis of null alleles of amelogenin in gender identification. Leg Med (Tokyo) 2021; 52: 101899. doi: 10.1016/j.legalmed.
101899.
Lai L, Huang XL, Mei DR, Li Y, Wu YC. Analysis of a Yp11.2 region deletion in a Chinese female with Turner syndrome: A case report. Heliyon 2023; 9: e15162. doi: 10.1016/j.heliyon.2023.e15162.
Siriboonpiputtana T, Jomsawat U, Rinthachai T, Thanakitgosate J, Shotivaranon J, Limsuwanachot N, et al. Y-chromosomal STR haplotypes in Central Thai population. Forensic Sci Int Genet 2010; 4: e71-2. doi: 10.1016/j.fsigen.2009.06.007.
Jaisamut K, Rasmeepaisarn K, Pitiwararom R, Sukawutthiya P, Sathirapatya T, Noh H, et al. Correction: Paternal genetic landscape of contemporary Thai populations in the borderland provinces of Thailand and Myanmar. Sci Rep 2025; 15: 20307. doi: 10.1038/s41598-025-08061-8.
Andersen MM, Mogensen HS, Eriksen PS, Olofsson JK, Asplund M, Morling N. Estimating Y-STR allelic drop-out rates and adjusting for interlocus balances. Forensic Sci Int Genet 2013; 7: 327-36. doi: 10.1016/j.fsigen.2013.01.005.
Goedbloed M, Vermeulen M, Fang RN, Lembring M, Wollstein A, Ballantyne K, et al. Comprehensive mutation analysis of 17 Y-chromosomal short tandem repeat polymorphisms included in the AmpFlSTR Yfiler PCR amplification kit. Int J Legal Med 2009; 123: 471-82. doi: 10.1007/s00414-009-0342-y.
Zhang J, Mo X, Zhang Y, Ding G, Wang X, Li W, et al. Genetic analysis of 26 Y-STR loci in Han population from Leshan, Southwest China. Forensic Sci Int Genet 2018; 37: e15-e6. doi: 10.1016/j.
fsigen.2018.07.022.
Chen A, Luo L, Tao R, Zhang S, Li C. Forensic parameters of 41 Y-STR loci in Shandong
Han individuals and comparison with 42 other populations. Forensic Sci Res 2022; 7: 823-5. doi: 10.1080/20961790.2021.1963397.
Zahra N, Sallam LAA, Hadi S, Goodwin W. The analysis of UAE populations using AmpFlSTR
Y FilerTM: Identification of novel and null alleles. Forensic Sci Int Genet 2008; 1: 255-6. https://doi.org/10.1016/j.fsigss.2019.10.102.
Ye Y, Gao J, Fan G, Liao L, Hou Y. Population genetics for 23 Y-STR loci in Tibetan in China and confirmation of DYS448 null allele. Forensic Sci Int Genet 2015; 16: e7-e10. doi: 10.1016/j.fsigen.
11.018.
Park MJ, Shin K-J, Kim NY, Yang WI, Cho S-H, Lee HY. Characterization of Deletions in the DYS385 Flanking Region and Null Alleles Associated with AZFc Microdeletions in Koreans. J Forensic Sci 2008; 53: 331-4. doi.org/10.1016/j.fsigen.2013.07.003.
Bozzo WR, Canteros M, Rabitti L, Furman N, Gagliardi F, Piñero MH. Y-STR chromosome structure variations: Incidence and implications. Forensic Sci Int Genet 2019; 7: 591-3. doi.org/10.1111/j.
-4029.2008.00660.x.
Chen W, Wu W, Cheng J, Zhang Y, Chen Y, Sun H. Detection of the deletion on Yp11.2 in a Chinese population. Forensic Sci Int Genet 2014; 8: 73-9. doi.org/10.1016/j.fsigss.2007.10.137.
Chang YM, Perumal R, Keat PY, Yong RY, Kuehn DL, Burgoyne L. A distinct Y-STR haplotype for Amelogenin negative males characterized by a large Y(p)11.2 (DYS458-MSY1-AMEL-Y) deletion. Forensic Sci Int 2007; 166: 115-20. https://doi.org/10.1016/j.forsciint.2006.04.013.
Zhang S, Lai L. Analysis of AMEL-Y null allele caused by deletion fragments within the Yp11.2 region in a chinese population. Clin Lab 2025; 71. doi: 10.7754/Clin.Lab.2024.241105.
ดาวน์โหลด
เผยแพร่แล้ว
รูปแบบการอ้างอิง
ฉบับ
ประเภทบทความ
สัญญาอนุญาต
ลิขสิทธิ์ (c) 2026 วารสารเทคนิคการแพทย์
อนุญาตภายใต้เงื่อนไข Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.
