การศึกษาผลของการตรวจคัดกรองหาความผิดปกติของยีน BRCA ในผู้ที่มีข้อบ่งชี้ของการส่งตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรม: การศึกษาเชิงพรรณนา โรงพยาบาลน่าน

บทคัดย่อ

ความเป็นมา: มะเร็งเต้านมมีอัตราการเกิดสูงขึ้นในแต่ละปี เป็นสาเหตุให้เสียชีวิตก่อนวัยอันควร การกลาย พันธุ์ทางพันธุกรรมในยีน BRCA1 และ BRCA2 เป็นหนึ่งในสาเหตุที่ทำให้เกิดมะเร็งเต้านม และถ่ายทอดไปสู่รุ่นถัดไปได้ การตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมสามารถช่วยค้นหาบุคคลที่เสี่ยงสูงเพื่อให้ได้รับการติดตามอย่างใกล้ชิดและลดความเสี่ยงในระยะเริ่มต้น ในประเทศไทยกระทรวงสาธารณสุขและสำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติได้สนับสนุนให้มีการตรวจ BRCA ในผู้ป่วยที่มีความเสี่ยงสูงและญาติสายตรง เพื่อเพิ่มประสิทธิภาพในการเฝ้าระวังและลดอุบัติการณ์ของมะเร็งเต้านม

วัตถุประสงค์: เพื่อศึกษาผลของการตรวจคัดกรองหาความผิดปกติของยีน BRCA ที่มีข้อบ่งชี้ของการส่งตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรม

วิธีการศึกษา: เป็นการศึกษาเชิงพรรณนา ในกลุ่มผู้ที่มีข้อบ่งชี้ของการส่งตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรม BRCA1 และ BRCA2 ที่เข้ารับการรักษาในโรงพยาบาลน่าน จำนวน 125 คน ที่ได้รับการตรวจทางห้องปฏิบัติการโดยการถอดรหัสพันธุกรรมด้วยวิธี next generation sequencing ดำเนินการในช่วง 1 สิงหาคม 2567- 31 มกราคม 2568 วิเคราะห์ข้อมูลเป็นความถี่ ร้อยละ ค่าเฉลี่ย

ผลการศึกษา: กลุ่มผู้ที่มีข้อบ่งชี้การตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรมทั้งหมด 125 ราย เป็นเพศหญิง จำนวน 122 ราย เพศชายจำนวน 3 ราย อายุเฉลี่ย 51.88±11.76 ปี เป็นผู้ป่วยมะเร็งเต้านม จำนวน 116 ราย เป็นญาติสายตรง 9 ราย ในกลุ่มผู้ป่วยมะเร็งปฏิเสธการตรวจหาความผิดปกติของยีน BRCA 2 ราย และได้รับการตรวจ
คัดกรองการกลายพันธุ์ 114 ราย (ร้อยละ 98.28) พบเซลล์ไม่กลายพันธุ์ 90 ราย (ร้อยละ 78.95) ผลไม่ชัดเจน 16 ราย (ร้อยละ 14.04) และผลการกลายพันธุ์ 8 ราย (ร้อยละ 7.02) โดยกลายพันธุ์ในตำแหน่ง BRCA1 4 ราย BRCA2 4 ราย ในกลุ่มญาติสายตรงได้รับการตรวจคัดกรอง 6 ราย พบการกลายพันธุ์ 2 รายในตำแหน่ง BRCA1 และทั้งสองรายได้รับการวินิจฉัยในภายหลังว่า เป็นผู้ป่วยมะเร็งเต้านม

สรุปและข้อเสนอแนะ: การตรวจคัดกรองหาความผิดปกติของยีนมีประโยชน์ในการค้นหาความผิดปกติแม้ยังไม่มีอาการผิดปกติ ดังนั้นควรมีการศึกษาเกี่ยวกับการให้คำปรึกษาทางพันธุศาสตร์ และศึกษาเชิงลึกถึงปัจจัยการตัดสินใจเข้ารับการตรวจหรือปฏิเสธการตรวจทั้งในผู้ป่วยเองและญาติสายตรง