ประสิทธิภาพของวิธี Quadruple test ในการตรวจคัดกรองทารกกลุ่มอาการดาวน์ ของศูนย์อนามัยที่ 7 ขอนแก่น

บทคัดย่อ

กลุ่มอาการดาวน์เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโชมคู่ที่ 21 เกินมา ทำให้เกิดภาวะความผิดปกติหลายระบบ ที่ผ่านมาใช้การเจาะน้ำคร่ำเพื่อตรวจหาความ ผิดปกติทำให้เกิดความเสี่ยงต่อการแท้งหรือภาวะแทรกช้อนได้ กระทรวงสาธารณสุขจึงมีการกำหนด มาตรการตรวจคัดกรองทารกกลุ่มอาการดาวน์ในหญิงตั้งครรภ์ด้วยวิธี Quadruple test ขึ้น การศึกษานี้มีวัตถุประสงค์เพื่อศึกษาอุบัติการณ์และประสิทธิภาพของการตรวจคัดกรองทารก กลุ่มอาการดาวน์ด้วยวิธี Quadruple test กับวิธีการตรวจโครโมโซมจากน้ำคร่ำในหญิงตั้งตั้งครรภ์ จำนวน 18,695 ราย ผลเป็นบวกจำนวน 1,908 ราย คิดเป็นร้อยละ 10.21 ในกลุ่มที่ให้ผลบวกนี้ มีผลการตรวจโครโมโซมจากน้ำคร่ำจำนวน 1,570 ราย คิดเป็นร้อยละ 82.29 กลุ่มอาการดาวน์ (Trisomy 21) จำนวน 36 ราย คิดเป็นร้อยละ 2.29 Trisomy 18 จำนวน 1 ราย คิดเป็นร้อยละ 0.06 และความผิดปกติอื่นอีกจำนวน 35 ราย คิดเป็นร้อยละ 2.23 และไม่พบผลการเจาะนำคร่ำ จำนวน 338 ราย คิดเป็นร้อยละ 17.71 การตรวจ Quadruple test มีค่าความไว้ร้อยละ 94.7 (95% CI:94.41 - 95.06) ค่าความจำเพาะ (specificity) ร้อยละ 91.6 (95%Cl: 91.23-92.03) และ คุณค่าของการวินิจฉัยในกลุ่มหญิงตั้งครรภ์ที่ได้ผลการคัดกรองเป็นลบ อยู่ในระดับที่ดี Negative Likelihood Ratio ที่ 0.06 (95%Cl: 0.01-0.02) และ ในกลุ่มหญิงตั้งครรภ์ที่ได้ผลการคัดกรอง เป็นบวก อยู่ในระดับที่ดี Positive Likelihood Ratio ที่ 11.27 (95%CI: 10.83-11.84) จาก ค่าดังกล่าวแสดงให้เห็นถึงประสิทธิภาพที่ดีของวิธี Quadruple test ที่ยังคงเหมาะสมในการใช้ คัดกรองการเกิดทารกกลุ่มอาการดาวน์ในหญิงตั้งตั้งครรภ์ทุกลุ่มอายุ