(บทความวิจัย) การศึกษาข้อมูลชนิดและสัดส่วนการกลายพันธุ์ของยีนเบต้าธาลัสซีเมียในเขตสุขภาพที่ 3  ของประเทศไทย เพื่อสนับสนุนการวางแผนบริการตรวจวินิจฉัยและยืนยันโรคโลหิตจาง ธาลัสซีเมียครบวงจร

ศิริญญา  เพชรพิชัย; จิตต์กาญจน์  สังข์งิ้วงาม

ผู้แต่ง

ศิริญญา เพชรพิชัย ศูนย์วิทยาศาสตร์การแพทย์ที่ 3 นครสวรรค์ จังหวัดนครสวรรค์
จิตต์กาญจน์ สังข์งิ้วงาม ศูนย์วิทยาศาสตร์การแพทย์ที่ 3 นครสวรรค์ จังหวัดนครสวรรค์

คำสำคัญ:

การกลายพันธุ์ของยีนเบต้าโกลบิน, เบต้าธาลัสซีเมีย , การตรวจลำดับดีเอ็นเอ, ภาคเหนือตอนล่าง

บทคัดย่อ

การกลายพันธุ์ของยีนที่เป็นสาเหตุของเบต้าธาลัสซีเมียในประชากรไทยมีมากกว่า 30 ชนิด วิธีการตรวจหาชนิดการกลายพันธุ์ของยีนเบต้าธาลัสซีเมียในปัจจุบันมีหลายแบบและชุดน้ำยาตรวจแต่ละชนิดประกอบด้วยยีนกลายพันธุ์แตกต่างกัน ดังนั้นการคัดเลือกวิธีและชุดน้ำยาตรวจวิเคราะห์จึงต้องเหมาะสมกับชนิดการกลายพันธุ์ที่พบในกลุ่มประชากรไทย พื้นที่เขตสุขภาพที่ 3 ยังไม่มีการศึกษาเกี่ยวกับชนิดและสัดส่วนการกลายพันธุ์ของยีนเบต้าธาลัสซีเมีย การศึกษานี้จึงมีวัตถุประสงค์เพื่อสำรวจชนิดและสัดส่วนการกลายพันธุ์ของยีนเบต้าธาลัสซีเมียในพื้นที่เขตสุขภาพที่ 3 โดยใช้ข้อมูลของคู่เสี่ยงที่มีผลการตรวจยีนเบต้าธาลัสซีเมียด้วยวิธี DNA sequencing ระหว่างปีงบประมาณ พ.ศ. 2564 ถึง พ.ศ. 2566 จำนวน 101 ราย จากข้อมูลพบการกลายพันธุ์ของยีนเบต้าธาลัสซีเมีย จำนวน 15 ชนิด โดยการกลายพันธุ์ 7 ชนิดแรกของยีนเบต้าธาลัสซีเมียมีสัดส่วนร้อยละ 89.00 ได้แก่ codons 41/42 (-TCTT), codon 26 (GAG>AAG), -28 (A>G), codon 17 (AAG>TAG), IVS1-5 (G>C), codons 71/72 (+A) และ codon 147 (+AC) และสัดส่วนร้อยละ 11.00 ประกอบด้วยการกลายพันธุ์ของยีนเบต้าธาลัสซีเมียจำนวน 8 ชนิด ที่มีความสำคัญทางคลินิก ได้แก่ -31 (A>G), codon 26 (GAG>TAG), IVS1-1 (G>T), codon 35 (TAC>TAA), IVS2-654 (C>T), Hb Malay, Hb Dhonburi และ Hb D-Punjab เมื่อประเมินความครอบคลุมของการกลายพันธุ์ด้วยชุดน้ำยา β-globin mutation Southeast Asia panel ชนิด 22 ยีน และ 23 ยีน มีความสามารถในการตรวจพบความผิดปกติได้ร้อยละ 89.92 และ 89.00 ตามลำดับ โดยเฉพาะการกลายพันธุ์ 7 ชนิดแรกของยีนเบต้าธาลัสซีเมียสามารถตรวจได้ครอบคลุมถึงร้อยละ 89.00 ทั้งนี้ หากตรวจไม่พบความผิดปกติในการตรวจทั้ง 2 ชุดน้ำยา จำเป็นต้องตรวจยืนยันด้วยวิธี DNA sequencing เพื่อเพิ่มโอกาสตรวจพบความผิดปกติของยีนเบต้าธาลัสซีเมียที่มีความสำคัญทางคลินิก

เอกสารอ้างอิง

Thalassemia and Abnormal Hemoglobin Diagnostic Manual Committee. Laboratory manual for diagnosis of thalassemia and abnormal hemoglobin, revised edition 2024. National Institute of Health and Medical Sciences and National Institute of Health Research, Department of Medical Sciences, Ministry of Public Health 2024. (in Thai)

Department of Medical Sciences. Manual for the analysis of hemoglobin types and quantities. Clinical Research Center, Department of Medical Sciences, Ministry of Public Health 2010. (in Thai)

Phetphichai S, Porta A, Ngoenchan S. Effectiveness of screening for thalassemia and abnormal hemoglobin in Health Region 3. Bull Dept Med Sci 2024; 66: 317-28. (in Thai)

Kanthiyawong S, Wong P, Thepprom E, et al. False negative results of erythrocyte osmotic fragility test in thalassemia carrier screening in the lower northern region of Thailand. J Hematol Transfus Med 2012; 22: 101-5. (in Thai)

Instruction for use. GenoflowTM β-thalassemia Array Test Kit (SEA) for use with FTPRO Flow-through System. DiagCor life science Limited, Hong Kong 2020.

Instruction for use. Beta thalassemia genotyping Kit (Multicolor melting curve analysis). Yaneng BIOscience (Shenzhen) Co., Ltd., Guangming China 2022.

Standard Operating Procedure (SOP 13-02-543): Detection of Thalassemia Gene Mutations by DNA Sequencing Analysis. Department of Medical Sciences; 2022. (in Thai)

Chawarit C, Changkam S, Vanichakulthada N, Prevalence and molecular characterization of Beta-thalassemia gene mutations in at-risk couples: A retrospective study in Health region 10, 2014-2021. J Dept Sci 2023; 65: 224-36. (in Thai)

Charoenporn P, Wong P, Meerasen S, et al. Types and proportions of beta-thalassemia mutations in Phitsanulok province. J Hematol Transfus Med 2013; 23: 277-82. (in Thai)

Tepakhon W, Kanjanaopas S, Sreworadechpisal K, et al. Molecular epidemiology and hetatological profiles of hemoglobin variants in southern Thailand. Sci Rep 2024; 14: 9255-66.

Torjarat K. Hemoglobin D-Punjab (Hb D-Punjab). Newsletter of the Thalassemia Association of Thailand 2018; 1513: 12-4. (in Thai)

Rukwong P, Natesirinilkul R, Sathitsamitphong L, et al. Clinical and hematological characteristics of beta-plus thalassemia and uncommon beta-chain hemoglobin variants in Northern Thailand. Ann Med 2025; 57: 2551815.

Panyasai S, Rahad S, Pornprasert S. Coinheritance of hemoglobin D-Punjab and β0-thalassemia 3.4 kb deletion in a Thai girl. Asian J Transfus Sci 2017; 11: 199-202.

Sirichotiyakul S., Saetung R., Sanguansermsri T. Analysis of β-thalassemia mutations in Northern Thailand using and automated fluorescence DNA sequencing technique. Hemoglobin 2003; 27: 89-95.

Gu H, Wang Y, Du M, et al. Effectiveness of using mean corpuscular volume and mean corpuscular hemoglobin for Beta-thalassemia carrier screening in the Guangdong population of China. Biomed Environ Sci 2021; 34: 667-71.

Fucharoen S. And Winichagoon P. Thalassemia in Southeast Asia: Problems and strategy for prevention and control. SEA J Trop Med Pub Health 1992; 23: 647-55.

Nuinoon M, Rattanaporn P, Benjchareonwong T, et al. Genetic prediction of life expectancy in southern Thai patients with β0-thalassemia/Hb E. Biomed Rep 2022; 16: 1-10.

Leckngam P. Thalassemia and hemoglobinopathies in Thailand: A systematic Review. J Health Sci Altern Med 2023; 24: 104-13.

Theingi M, Ruengdit C, Punyamung M, et al. Case Report: Two cases of Hb Malay (HBB: c.59A>G) found in Northern Thailand, J Assoc Med Sci 2026; 59: 80-6.

Soonklang M, Sawatjui N, Soepsrisook S, et al. Outcome of the prenatal Beta-thalassemia control program. J Med Tech Assoc Thailand 2020; 48: 7415-29. (in Thai)