(บทความวิจัย) การพัฒนาและการประเมินประสิทธิภาพของการตรวจคัดกรองกลุ่มอาการดาวน์ด้วยวิธี Quadruple Test โดยใช้ช่วงอ้างอิงเฉพาะกลุ่มชาติพันธุ์ไทย: กรณีศึกษาในเครือข่ายบริการคัดกรองจังหวัดบุรีรัมย์

บทคัดย่อ

            กลุ่มอาการดาวน์เป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่พบบ่อยในทารกแรกเกิด ส่งผลต่อพัฒนาการและคุณภาพชีวิตของครอบครัว การตรวจคัดกรองในไตรมาสที่สองด้วย Quadruple Test ยังคงนิยมใช้เนื่องจากมีประสิทธิภาพและต้นทุนไม่สูง อย่างไรก็ตาม ค่ามัธยฐาน(median) ที่ใช้คำนวณค่า Multiple of Median (MoM) มักอ้างอิงจากประชากรยุโรป ซึ่งอาจไม่สอดคล้องกับพันธุกรรมของหญิงไทย การศึกษานี้มีวัตถุประสงค์เพื่อพัฒนาและประเมินแบบจำลองการคัดกรองกลุ่มอาการดาวน์โดยใช้ค่ามัธยฐานเฉพาะกลุ่มชาติพันธุ์ไทย และเปรียบเทียบกับแบบจำลองมาตรฐานที่อ้างอิงจากประชากรยุโรป การศึกษานี้เป็นการวิจัยเชิงพัฒนาแบบย้อนหลังในหญิงตั้งครรภ์เดี่ยว อายุครรภ์ 14–20 สัปดาห์ ที่เข้ารับการตรวจในเครือข่ายคัดกรองจังหวัดบุรีรัมย์ พ.ศ. 2564–2568 จำนวน 15,851 ราย ใช้ข้อมูลทางชีวเคมีและน้ำหนักมารดาคำนวณค่า MoM จากสองแบบจำลอง คือ Western-European model และ Thai-specific model โดยกำหนดความเสี่ยง >1:250 เป็นผลคัดกรองบวกและยืนยันผลด้วยคาริโอไทป์หรือข้อมูลหลังคลอด ผลการศึกษาพบว่า Thai-specific model ให้ sensitivity 85.0%, specificity 93.1%, FPR 7.0% และ AUC 0.94 (95% CI 0.89–0.98) สูงกว่า Western model ที่มี AUC 0.92 (95% CI 0.82–0.99) แม้ความแตกต่างไม่ถึงระดับนัยสำคัญทางสถิติ (p = 0.68; z test for independent ROC curves) แต่แนวโน้มค่า AUC ที่สูงกว่าและ FPR ที่ต่ำกว่าสะท้อนว่าการใช้ค่ามัธยฐานเฉพาะชาติพันธุ์ช่วยเพิ่มความแม่นยำและลด bias จากความแตกต่างทางพันธุกรรมและกายภาพของหญิงไทย เมื่อแยกวิเคราะห์รายสารชีวเคมีพบว่า uE3 มีความแตกต่างของ AUC อย่างมีนัยสำคัญ (p = 0.009) ส่วน AFP มีแนวโน้มลดลงแต่ไม่ถึงนัยสำคัญ (p = 0.24) ขณะที่ Inhibin-A และ b-hCG คงประสิทธิภาพสูงไม่แตกต่างชัดเจน แสดงว่าการใช้ค่ามัธยฐานเฉพาะชาติพันธุ์ให้ประโยชน์เชิงคลินิกชัดเจนโดยเฉพาะใน uE3 งานวิจัยนี้แม้กลุ่มตัวอย่างรวมมีขนาดใหญ่ แต่จำนวนผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมมีเพียง 27 ราย ซึ่งจำกัด statistical power ในการตรวจจับความแตกต่างขนาดเล็กของ AUC (D=0.02) ผลลัพธ์จึงไม่ถึงระดับนัยสำคัญ อย่างไรก็ตามความแตกต่างของ uE3 ซึ่งมี effect ขนาดใหญ่ (D=0.19) สามารถแสดงนัยสำคัญได้แม้จำนวนผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมน้อย จึงควรทำ Validation study ขนาดใหญ่เพิ่มเติม เพื่อเสริม statistical power ของการทดสอบในอนาคต