ความชุกของภาวะแอนนูพลอยด์ที่พบบ่อยและความผิดปกติของโครโมโซมเพศของทารกในครรภ์จากการเจาะตรวจน้ำคร่ำ

ผู้แต่ง

  • อรนภา สุทธิพงศ์ไพศาล ภาควิชาพยาธิวิทยา คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล กรุงเทพมหานคร
  • ประสพโชค เนียมรอด ภาควิชาพยาธิวิทยา คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล กรุงเทพมหานคร
  • เบญจวรรณ รังสิมาภรณ์ ภาควิชาพยาธิวิทยา คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล กรุงเทพมหานคร
  • สินจัย ดอกดวง ภาควิชาพยาธิวิทยา คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล กรุงเทพมหานคร
  • เพียงใจ สอิ้งรัมย์ ภาควิชาพยาธิวิทยา คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล กรุงเทพมหานคร
  • ณัฐณิชา กาญจนจิตติ ภาควิชาพยาธิวิทยา คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล กรุงเทพมหานคร
  • วีธาวี ดำรักษ์ ภาควิชาพยาธิวิทยา คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล กรุงเทพมหานคร
  • วรินยุพา พันธุศาสตร์ ภาควิชาพยาธิวิทยา คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล กรุงเทพมหานคร
  • สุธิตา อยู่อ่อน ภาควิชาพยาธิวิทยา คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล กรุงเทพมหานคร
  • ถกล เจริญศิริสุทธิกุล ภาควิชาพยาธิวิทยา คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล กรุงเทพมหานคร
  • รัชนี ปริณายก ภาควิชาพยาธิวิทยา คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล กรุงเทพมหานคร
  • บุษบา ฤกษ์อำนวยโชค ภาควิชาพยาธิวิทยา คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล กรุงเทพมหานคร

คำสำคัญ:

ความผิดปกติของโครโมโซมของทารกในครรภ์, อายุของมารดาที่ตั้งครรภ์, การตรวจวินิจฉัยความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์, ไทรโซมี 21

บทคัดย่อ

ความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมเป็นความผิดปกติที่พบบ่อยที่สุดในห้องปฏิบัติการมนุษย์พันธุศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี การศึกษานี้มีวัตถุประสงค์เพื่อประเมินความชุกของความผิดปกติของจำนวนโครโมโซม ชนิดไทรโซมี 13, 18 และ 21 และความผิดปกติของโครโมโซมเพศของทารกในครรภ์ของหญิงตั้งครรภ์ ซึ่งแบ่งเป็น 2 กลุ่ม ได้แก่ กลุ่มหญิงตั้งครรภ์ที่มีอายุตั้งแต่ 35 ปีขึ้นไป และกลุ่มหญิงตั้งครรภ์ที่มีอายุน้อยกว่า 35 ปี การวิจัยนี้เป็นการวิเคราะห์ตัวอย่างน้ำคร่ำของหญิงตั้งครรภ์ที่ส่งตรวจวิเคราะห์โครโมโซมในโรงพยาบาลรามาธิบดี ระหว่างเดือนมกราคม พ.ศ. 2555 ถึงเดือนธันวาคม พ.ศ. 2564 จำนวน 6,804 ตัวอย่าง เพื่อตรวจหาความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมคู่ที่ 13, 18, 21, X และ Y ซึ่งทำโดยการย้อมด้วยเทคนิค GTG banding ผลการวิจัยพบว่าหญิงตั้งครรภ์ 280 ราย (ร้อยละ 4.12) มีความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมที่พบบ่อยและความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมเพศ โดยพบความผิดปกติของจำนวนโครโมโซม เท่ากับ ร้อยละ 2.96 และมีความผิดปกติชนิดไทรโซมี 21 บ่อยที่สุด คือ 92 ราย (ร้อยละ 1.35) ความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมอื่น ได้แก่ ไทรโซมี 18 (50 ราย, ร้อยละ 0.73), ไทรโซมี 13 (16 ราย, ร้อยละ 0.24), กลุ่มอาการเทิร์นเนอร์ (13 ราย, ร้อยละ 0.19), กลุ่มอาการไคลน์เฟลเทอร์ (18 ราย, ร้อยละ 0.26), กลุ่มอาการไทรโซมีเอกซ์วายวาย (4 ราย, ร้อยละ 0.06) และกลุ่มอาการทริปเพิลเอกซ์ (8 ราย, ร้อยละ 0.12) พบความผิดปกติของโครงสร้างโครโมโซมในผู้ป่วย 79 ราย (ร้อยละ 1.16) และหญิงตั้งครรภ์ช่วงอายุ 35-39 ปี มีอุบัติการณ์ของความผิดปกติของโครโมโซมสูงที่สุด ผลการวิจัยนี้แสดงว่าหญิงตั้งครรภ์ช่วงอายุ 35-39 ปี มีความเสี่ยงของความผิดปกติของโครโมโซมเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ โดยเฉพาะความผิดปกติชนิดไทรโซมี 21 และความผิดปกติของโครงสร้างโครโมโซมพบในกลุ่มหญิงตั้งครรภ์ที่มีอายุตั้งแต่ 35 ปีขึ้นไป

References

Phungphet S, Phuchan C, Khaiman C, et al. Chromosomal analysis from blood: 18 years experience of Songklanagarind hospital. Thai J Genet 2008; 1: 146-62.

Kongyon S, Puangsricharern A. Prevalence of chromosomal abnormalities by genetic amniocentesis for prenatal diagnosis at Rajavithi Hospital: 1999-2002. Thai J Obstet Gynaecol 2003; 15: 201-7.

Pathompanitrat S, Choochuay P, Wannawat N. Second trimester genetic amniocentesis at secondary center hospital in southern Thailand. Thai J Obstet Gynaecol 2013; 21: 134-40.

Ratanasiri T, Komwilaisak R, Temtanakitpaisan T, et al. Second trimester genetic amniocentesis: Khon Kaen University 14-year experience. Thai J Obstet Gynaecol 2011; 19: 105-11.

Rawangkan A, Bamrungmu W, Suwannachairop W, et al. Incidence of the fetal chromosomal abnormalities of amniocentesis in pregnant Thai women. Thai J Genet 2015; 8: 46-56.

Dungan JS. Overview of Genetic Disorders. [Internet]. Northwestern: Feinberg School of Medicine; 2021 [cited 2022 May 23]. Available from: https://www.msdmanuals. com/home/women-s-health-issues/detec- tion-of-genetic-disorders/overview-of- genetic-disorders

Steinfort K, Van Houtven E, Jacquemyn Y, et al. Difference in Procedure-Related Risk of Miscarriage between Early and Mid-Trimester Amniocentesis: A Retrospective Cohort Study. Diagnostics (Basel). 2021; 11: 1098.

Health literacy hub. A Guide to an Amniocentesis Procedure. [Internet]. Subiaco: Singular health group; 2021 [cited 2022 May 16]. Available from: https://healthliteracyhub.com/diagnostics- 101/a-guide-to-an-amniocentesis- procedure/#Overview

Badenas C, Rodríguez-Revenga R, Morales C, et al. Assessment of QF-PCR as the First Approach in Prenatal Diagnosis. J Mol Diagn 2010; 12: 828-34.

Wald NJ, Huttly WJ, Bestwick JP, et al. Prenatal reflex DNA screening for trisomies 21, 18, and 13. Genet Med 2018; 28: 825-30.

Findle TO, Northrup H. The current state of prenatal detection of genetic conditions in congenital heart defects. Transl Pediatr 2021; 10: 2157-70.

Levy B, Wapner R. Prenatal Diagnosis by Chromosomal Microarray Analysis. Fertil Steril 2018; 109: 201-12.

Xia M, Yang X, Fu J, et al. Application of chromosome microarray analysis in prenatal diagnosis. BMC Pregnancy Childbirth 2020; 20, 696-707. Available from: https://doi.org/10.1186/s12884-020- 03368-y (21)

McGowan-Jordan J, Hastings RJ, Moore S, 2020 ISCN 2020: An International System for Human Cytogenomic Nomenclature (2020), Basel, Karger, Switzerland.

Cuckle H, Morris J. Maternal age in the epidemiology of common autosomal trisomies. Prenat Diagn 2021; 41: 573-83.

Caron L, Tihy F, Dallaire L. Frequencies of chromosomal abnormalities at amniocentesis: Over 20 years of cytogenetic analyses in one laboratory. Am J Med Genet 1999; 82: 149-54.

Littman E, Phan V, Harris D, et al. The most frequent aneuploidies in human embryo are similar to those observed in the early pregnancy loss. Fertil Steril 2014; 102: supplement: e344.

Kim YJ, Lee JE, Kim SH, et al. Maternal age-specific rates of fetal chromosomal abnormalities in Korean pregnant women of advanced maternal age. Obstet Gynecol Sci 2013; 56: 160-6.

Pande S, Pais A, Pradhan G, et al. Prevalence of chromosomal abnormality in prenatal cases with high risk for chromosomal aneuploidy. Eur J Biotech Bioscience 2017; 5: 91-4.

Nishiyama M, Sekizawa A, Ogawa K, et al. Factors affecting parental decisions to terminate pregnancy in the presence of chromosome abnormalities: a Japanese multicenter study. Prenat Diagn 2016; 36: 1121-6.

Younesi S, Taheri Amin MM, Hantoushzadeh S, et al. Karyotype analysis of amniotic fluid cells and report of chromosomal abnormalities in 15,401 cases of Iranian women. Sci Rep 2021; 11: 19402.

Loane M, Morris JK, Addor MC, et al. Twenty-year trends in the prevalence of Down syndrome and other trisomies in Europe: impact of maternal age and prenatal screening. Eur J Hum Genet 2013; 21: 27-33.

Parinayok R, Areesirisuk P, Chareonsi- risuthigul T, et al. Incidence and Types of Fetal Chromosomal Abnormalities in First Trimester of Thai Pregnant Women between Miscarriages and Intrauterine Survivals. Cytogenet Genome Res 2022; 162: 345-53. doi: 10.1159/000527977

Gu C, Li K, Li R, et al. Chromosomal aneuploidy associated with clinical characteristics of pregnancy loss. Front Genet 2021; 12: 667-97.

Adams MM, Erickson JD, Layde PM, Oakley GP. Down’s syndrome. Recent trends in the United States. JAMA 1981; 246: 758-60.

MacLennan S. Down’s syndrome. InnovAiT 2020; 13: 47-52.

Neagos D, Cretu R, Sfetea RC, et al. The importance of screening and prenatal diagnosis in the identification of the numerical chromosomal abnormalities. Maedica (Bucur) 2011; 6: 179-84.

Downloads

เผยแพร่แล้ว

2024-08-13

How to Cite

ฉบับ

บท

นิพนธ์ต้นฉบับ