การประยุกต์ใช้รูปแบบการกลายในจีโนมของไมโทคอนเดรีย
คำสำคัญ:
จีโนมของไมโทคอนเดรีย, ตำแหน่งการกลายในไมโทคอนเดรียลดีเอ็นเอ , ฐานข้อมูลบทคัดย่อ
ไมโทคอนเดรียลดีเอ็นเอ (mitochondrial DNA: mtDNA) เป็นเครื่องหมายพันธุกรรม (genetic marker) ที่มีประโยชน์และสามารถนําามาประยุกต์ได้หลายด้าน เช่น การศึกษาวิวัฒนาการของมนุษย์ การศึกษาด้านมานุษยวิทยาการพิสูจน์เอกลักษณ์บุคคลในงานนิติพันธุศาสตร์ รวมไปทั้งความผันแปรของการกลายในไมโทคอนเดรียลยีนสําาหรับทําานายการเกิดโรคในทางการแพทย์ ความผันแปรของตําาแหน่งการกลายที่ได้มีการรวบรวมไว้ในฐานข้อมูลสากลที่ได้รับความนิยม เช่น GenBank, EMPOP และ MITOMAP สําาหรับใช้ในการอ้างอิงและเปรียบเทียบข้อมูลไมโทคอนเดรียลดีเอ็นเอเพื่อให้การวิเคราะห์มีคุณภาพและได้มาตรฐาน
References
Taylor RW, Turnbull DM. Mitochondrial DNA mutations in human disease. Nat Rev Genet 2005; 389-402.
Amorim A, Fernandes T, Taveira N. Mitochondrial DNA in human identifica- tion: a review. PeerJ 2019; 7: e7314.
Habbane M, Montoya J, Rhouda T, Sbaoui Y, Radallah D, Emperador S. Human Mitochondrial DNA: Particularities and Diseases. Biomedicines. 2021; 9: 1364.
Sato M, Sato K. Maternal inheritance of mitochondrial DNA by diverse mechanisms to eliminate paternal mitochondrial DNA. Biochim Biophys Acta 2013; 1833: 1979-84.
Basu S, Repository S. Mitochondrial Inheritance | Maternal Inheritance of Mitochondrial DNA. 2021 [cited 2023 Mar 31]; Available from: https://www. sciencerepository.org/mitochondrial- inheritance
Andrews RM, Kubacka I, Chinnery PF, Lightowlers RN, Turnbull DM, Howell N. Reanalysis and revision of the Cambridge Reference Sequence for Human Mitochon- drial DNA. Nat Genet 1999; 23: 147.
Budowle B, Polanskey D, Fisher CL, Den Hartog BK, Kepler RB, Elling JW. Automated alignment and nomenclature for consistent treatment of polymorphisms in the human mitochondrial DNA control region. J Forensic Sci 2010; 55: 1190-5.
Goodwin WH. The use of forensic DNA analysis in humanitarian forensic action: The development of a set of international standards. Forensic Sci Int 2017; 278: 221-7.
Sinha M, Rana M, Kushwaha P. Applications of Mitochondrial DNA in Forensic Science. In 2020. p. 329-43.
Parson W, Strobl C, Huber G, Zimmer- mann B, Gomes SM, Souto L, et al. Evaluation of next generation mtGenome sequencing using the Ion Torrent Personal Genome Machine (PGM). Forensic Sci Int Genet 2013; 7: 543-9.
Kutanan W, Kampuansai J, Srikummool M, Kangwanpong D, Ghirotto S, Brunelli A, et al. Complete mitochondrial genomes of Thai and Lao populations indicate an ancient origin of Austroasiatic groups and demic diffusion in the spread of Tai-Kadai languages. Hum Genet 2017; 136: 85-98.
Areesirisuk P, Srikulnath K, Onsod P, Jaroensuk J, Rerkamnuaychoke B. Haplogroup Distribution of 309 Thais from Admixed Populations across the Country by HVI and HVII Sanger-Type Sequencing. Diversity 2021; 13: 496.
Wallace DC. A mitochondrial paradigm of metabolic and degenerative diseases, aging, and cancer: a dawn for evolutionary medicine. Annu Rev Genet 2005; 39: 359-407.
Nesheva D. Aspects of Ancient Mitochon- drial DNA Analysis in Different Popula- tions for Understanding Human Evolution. Balkan J Med Genet 2014; 17: 5-14.
Samehsalari S, Reddy KR. Application control region of human mitochondrial DNA in forensic anthropology. Int J Anthropol 2018; 2: 233-48.
Kampuansai J, Bertorelle G, Castri L, Nakbunlung S, Kangwanpong D. Mitochondrial DNA Variation of Tai Speaking Peoples in Northern Thailand. Sci Asia 2007; 33: 443-8
Kampuansai J, Kutanan W, Phuphanitcha- roenkul S, Kangwanpong D. A suggested Khmuic origin of the hunter-gatherer Mlabri in northern Thailand: evidence from maternal DNA lineages. Thai J Genet 2012; 5: 203-15.
Ng YS, Turnbull DM. Mitochondrial disease: genetics and management. J Neu- rol 2016; 263: 179-91.
Alharbi MA, Al-Kafaji G, Khalaf NB, Messaoudi SA, Taha S, Daif A, et al. Four novel mutations in the mitochondrial ND4 gene of complex I in patients with multiple sclerosis. Biomed Rep 2019; 11: 257-68.
Buneeva O, Fedchenko V, Kopylov A, Medvedev A. Mitochondrial Dysfunction in Parkinson’s Disease: Focus on Mitochondrial DNA. Biomedicines 2020; 8: 591.
Al-Ghamdi BA, Al-Shamrani JM, El-Shehawi AM, Al-Johani I, Al-Otaibi BG. Role of mitochondrial DNA in diabetes Mellitus Type I and Type II. Saudi J Biol Sci 2022; 29: 103434.
Phasukkijwatana N, Chuenkongkaew WL, Suphavilai R, Luangtrakool K, Kunhapan B, Lertrit P. Transmission of heteroplasmic G11778A in extensive pedigrees of Thai Leber hereditary optic neuropathy. J Hum Genet 2006; 51: 1110-7.
Dokrungkoon T, Onsod P, Areesirisuk P, Rerkamnuaychoke B, Vanikieti K, Chareonsirisuthigul T. Performance of the MLPA technique for detecting common mutations in Leber hereditary optic neuropathy. Mitochondrial DNA A DNA Mapp Seq Anal 2019; 30: 819-24.
Ballard D. Analysis of Mitochondrial Control Region Using Sanger Sequencing. Methods Mol Biol 2016; 1420: 143-55.
Slatko BE, Gardner AF, Ausubel FM. Overview of Next-Generation Sequencing Technologies. Curr Protoc Mol Biol 2018; 122: e59.
Mardis ER. Next-generation DNA sequencing methods. Ann Rev Genomics Hum Genet 2008; 9: 387-402.
Benson DA, Boguski MS, Lipman DJ, Ostell J, Ouellette BFF. GenBank. Nucleic Acids Research 1998; 26: 1-7.
Benson DA, Cavanaugh M, Clark K, Karsch-Mizrachi I, Lipman DJ, Ostell J, et al. GenBank. Nucleic Acids Res 2013; 41(Database issue): D36-42.
Parson W, Gusmão L, Hares DR, Irwin JA, Mayr WR, Morling N, et al. DNA Commission of the International Society for Forensic Genetics: revised and extended guidelines for mitochondrial DNA typing. Forensic Sci Int Genet 2014; 13: 134-42.
Röck AW, Dür A, van Oven M, Parson W. Concept for estimating mitochondrial DNA haplogroups using a maximum likelihood approach (EMMA). Forensic Sci Int Genet 2013; 7: 601-9.
Ruiz-Pesini E, Lott MT, Procaccio V, Poole JC, Brandon MC, Mishmar D, et al. An enhanced MITOMAP with a global mtDNA mutational phylogeny. Nucleic Acids Res 2007; 35(Database issue): D823-828.
Downloads
เผยแพร่แล้ว
How to Cite
ฉบับ
บท
License
Copyright (c) 2023 วารสารเทคนิคการแพทย์
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.
