การตรวจวิเคราะห์สารพันธุกรรมในห้องปฏิบัติการสำหรับการรักษาผู้ป่วยโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเรื้อรังแบบมัยอิลอยด์

บทคัดย่อ

การตรวจวิเคราะห์ยีนลูกผสม BCR::ABL1 มีบทบาทสำคัญสำหรับการดูแลรักษาผู้ป่วยโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเรื้อรังแบบมัยอิลอยด์ (CML) ที่ได้รับการรักษาด้วยยา tyrosine kinase inhibitor บทความนี้ มีวัตถุประสงค์ในการนำเสนอการตรวจวิเคราะห์ทางห้องปฏิบัติการในระดับเซลล์พันธุศาสตร์และอณูพันธุศาสตร์สำหรับวินิจฉัย และตรวจติดตามการรักษาโรค CML ได้แก่ การตรวจโครโมโซมฟิลาเดลเฟีย จัดเป็นวิธีมาตรฐานในการวินิจฉัยโรค การตรวจยีนลูกผสม BCR::ABL1 ด้วยวิธี FISH สามารถตรวจวิเคราะห์ความผิดปกติของยีนดังกล่าวที่มีตำแหน่ง breakpoint region ที่แตกต่างกันได้ ปัจจุบัน การตรวจปริมาณยีนลูกผสม BCR::ABL1 ด้วยเทคนิค qRT-PCR มีบทบาทสำคัญสำหรับการตรวจติดตามโรค และประเมินการตอบสนองการรักษาต่อยา ซึ่งผู้ป่วยส่วนใหญ่มีการตอบสนองการรักษาได้ดี ทำให้ตรวจไม่พบยีนลูกผสม (deep molecular response) ดังนั้น การเลือกใช้เทคนิคที่มีความไวและจำเพาะสูงทำให้สามารถตรวจปริมาณยีนที่มีจำนวนน้อยได้ ปัจจุบันมีการนำเทคนิค droplet digital PCR มาใช้ในการตรวจปริมาณยีนลูกผสมดังกล่าว ซึ่งช่วยลดข้อจำกัดของ qRT-PCR ได้ นอกจากนี้ บทความได้นำเสนอเทคนิค direct sequencing สำหรับตรวจการกลายของยีนลูกผสม BCR::ABL1 ในกรณีผู้ป่วยดื้อต่อยา รวมทั้งเทคนิค next generation sequencing ที่ตรวจหาระดับการกลายที่มีปริมาณน้อย และยังสามารถตรวจหาการกลายของยีนชนิดอื่น ๆ ที่ทำให้ผู้ป่วยดื้อต่อยาได้