การประเมินประสิทธิภาพของ EE score ในการแยก Homozygous HbE และ β0-thalassemia/HbE

บทคัดย่อ

β0-thalassemia/HbE และ homozygous HbE เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติ ของยีนเบต้า-โกลบิน (β-globin gene) ซึ่งส่งผลต่อการสร้างฮีโมโกลบินของเม็ดเลือดแดง การวินิจฉัย β0-thalassemia/HbE    และ   homozygous   HbE    ในผู้ที่มีชนิดและปริมาณฮีโมโกลบินในสัดส่วนของ

HbA2/E มากกว่าร้อยละ 75 และ HbF อยู่ในช่วงร้อยละ 5.1 - 19.9 ไม่สามารถวินิจฉัยแยกทั้งสองชนิด ออกจากกันได้    จำาเป็นต้องอาศัยการตรวจยืนยันในระดับดีเอ็นเอ    อย่างไรก็ตามพบว่าการใช้   EE score

สามารถทำานาย β0-thalassemia/HbE ได้อย่างถูกต้อง ดังนั้นงานวิจัยนี้จึงมีวัตถุประสงค์เพื่อประเมิน ประสิทธิภาพการใช้ EE score ในการแยก homozygous HbE และ β0-thalassemia/HbE โดยศึกษา แบบภาคตัดขวาง (cross-sectional study) จากการใช้ตัวอย่างเลือดของหญิงตั้งครรภ์และคู่สมรสที่มา ฝากครรภ์ ณ โรงพยาบาลชุมชนในเขตสุขภาพที่ 9   ที่ได้รับการตรวจคัดกรองธาลัสซีเมีย   และส่งตรวจ

ยืนยันธาลัสซีเมียทศี

ูนย์อนามัยที่ 9 นครราชสีมา ซงได้มีการตรวจหาปริมาณฮีโมโกลบินเอ สอง (HbA2)

ฮีโมโกลบินอี (HbE) ฮีโมโกลบินเอฟ (HbF) และฮีโมโกลบินผิดปกติ ด้วยวิธี capillary electrophore-

sis โดยมีจำานวน 142 รายที่ไม่สามารถแปลผลได้ว่าเป็น homozygous HbE หรือ β0-thalassemia/HbE จึงนำาค่าผลตรวจปริมาณ HbA2 และ HbF ไปคำานวณค่า EE score โดยค่าที่ได้ ≤ 60 แปลผลว่าเป็น homozygous HbE ซึ่งพบมีจำานวน 129 ราย และค่า EE score > 60 แปลผลว่าเป็น β0-thalassemia/

HbE มีจำานวน 13 ราย และนำาตัวอย่างทั้งหมดไปตรวจวิเคราะห์ยืนยันโดยวิธี real-time polymerase chain reaction (real-time PCR) ซึ่งเป็นวิธีมาตรฐาน พบว่ากลุ่มตัวอย่างที่มีค่า EE score ≤ 60 เป็น ชนิด homozygous HbE จำานวน 125 ราย และเป็นชนิด homozygous HbE ร่วมกับพาหะแอลฟา ศูนย์-ธาลัสซีเมีย 4 ราย ในขณะที่กลุ่มตัวอย่างที่มีค่า EE score > 60 เป็นชนิด homozygous HbE จาำ นวน 4 ราย homozygous HbE ร่วมกับพาหะแอลฟา ศูนย์-ธาลัสซีเมีย จาำ นวน 1 ราย β0-thalassemia/ HbE จำานวน 6 ราย และ β0-thalassemia/HbE ร่วมกับพาหะแอลฟา ศูนย์-ธาลัสซีเมีย จำานวน 2 ราย ซึ่งแสดงว่าสามารถใช้ค่า EE score > 60 ในการคัดเลือกตัวอย่างเพื่อส่งตรวจวิเคราะห์ในระดับดีเอ็นเอ โดยแสดงค่าประสิทธิภาพความไว ค่าความจำาเพาะ ค่าการทำานายผลบวก ค่าการทำานายผลลบ และค่า

 ความถูกต้องเท่ากับร้อยละ 100, 96.3, 61.5, 100 และ 96.5 ตามลำาดับ ผลการศึกษาแสดงว่าสามารถ นำาค่า EE score ไปใช้ในการแยก homozygous HbE และ β0-thalassemia/HbE ได้อย่างถูกต้อง ทำาให้ สามารถลดจำานวนตัวอย่างเพื่อตรวจวิเคราะห์ในระดับดีเอ็นเอได้ถึงร้อยละ 90.8 ส่งผลลดค่าใช้จ่ายและ ภาระงานของผู้ปฏิบัติงานการตรวจวิเคราะห์ในระดับดีเอ็นเอ ซึ่งจะเป็นประโยชน์ต่อการตรวจวินิจฉัย ในโครงการป้องกันและควบคุมโรคธาลัสซีเมีย