ผลลัพธ์ของการควบคุมและป้องกันโรคเบตาธาลัสซีเมียแบบครบวงจรร่วมกับการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอด

บทคัดย่อ

โรคเบตาธาลัสซีเมียเป็นโรคพันธุกรรมทางโลหิตวิทยาที่สามารถพบได้บ่อยในประเทศไทย โดยพบประชากรที่มียีนเบตาธาลัสซีเมีย (β-Thalassemia) ประมาณร้อยละ 3-9 และพบยีนฮีโมโกลบินผิดปกติชนิด hemoglobin E (Hb E) โดยเฉลี่ยร้อยละ 13 ซึ่งสามารถพบได้มากขึ้นในประชากรภาคอีสาน ส่งผลให้คู่สมรสที่มียีนผิดปกติเสี่ยงต่อการให้กำเนิดบุตรที่เป็นโรคเบตาธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง (β-thalassemia major) การศึกษาครั้งนี้มีวัตถุประสงค์เพื่อพัฒนา
แนวทางการควบคุมและป้องกันโรคเบตาธาลัสซีเมียรายใหม่ เป็นการศึกษาเชิงพรรณาโดยใช้ข้อมูลย้อนหลังจากฐานข้อมูลเวชระเบียนโรงพยาบาลขอนแก่น และทะเบียนตรวจดีเอ็นเอเบตาธาลัสซีเมีย ตั้งแต่เดือนตุลาคม พ.ศ. 2559 ถึงเดือนกันยายน พ.ศ. 2561 กลุ่มตัวอย่างเป็นหญิงตั้งครรภ์และสามี ที่มาฝากครรภ์ในโรงพยาบาลขอนแก่น
จำนวน 6,151คู่ โดยทุกรายได้รับการตรวจความสมบูรณ์ของเม็ดเลือดแดง (CBC) ตรวจคัดกรองฮีโมโกลบินอี
ด้วยน้ำยา DCIP ในรายที่มีผลผิดปกติอย่างใดอย่างหนึ่งจะตรวจยืนยันชนิดและปริมาณฮีโมโกลบิน และตรวจยืนยัน
ระดับโมเลกุลด้วยเทคนิค reverse dot blot hybridization (RDB) ซึ่งเป็นชุดตรวจ β-thalassemia (Southeast Asia Panel, SEA) 22 panels ที่ได้พัฒนาขึ้น โดยใช้ตัวอย่างเลือดเพียง 1 หลอดสำหรับการตรวจคัดกรองจนถึงการตรวจยืนยันระดับโมเลกุล (one tube service) จากนั้นประเมินคู่เสี่ยง หากพบว่าหญิงตั้งครรภ์มีโอกาสให้กำเนิดทารกเป็นโรคเบตาธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง จะให้คำปรึกษาทางพันธุศาสตร์ และแพทย์เฉพาะทางจะดำเนินการวินิจฉัยทารกในครรภ์ และพิจารณายุติการตั้งครรภ์ จากการศึกษา พบว่าหญิงฝากครรภ์และสามี จำนวน 235 คู่ คิดเป็นร้อยละ 3.8 (235/6,151) มีผลคัดกรองโรคธาลัสซีเมียเบื้องต้นผิดปกติ (MCV<80 fl และ MCH<27 pg) และมีความเสี่ยงต่อการเป็นพาหะเบตาธาลัสซีเมีย หลังจากการตรวจระดับโมเลกุลเพื่อหาความผิดปกติของเบตาโกลบิน พบว่าหญิงตั้งครรภ์และสามี 92 คู่ คิดเป็นร้อยละ 1.5 (92/6,151) มียีนที่ก่อให้เกิดโรคเบตาธาลัสซีเมียรุนแรง โดยหลังจากการให้คำปรึกษาทางพันธุศาสตร์ และวินิจฉัยทารกในครรภ์ พบว่ามีทารกเป็นเบตา-ธาลัสซีเมียรุนแรง 14 ราย คิดเป็นร้อยละ 0.2 (14/6,151) ได้รับการยุติการตั้งครรภ์ 13 ราย คิดเป็นร้อยละ 0.21 (13/6,151) และประสงค์ตั้งครรภ์ต่อ 1 ราย คิดเป็นร้อยละ 0.02 (1/6,151) โดยต้องการรักษาด้วยวิธีการปลูกถ่ายไขกระดูก โดยสรุป รูปแบบการดำเนินงานเพื่อควบคุมและป้องกันโรคเบตาธาลัสซีเมียรายใหม่ที่พัฒนาขึ้น สามารถควบคุม และลดอุบัติการณ์ของโรคเบตาธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงได้อย่างมีประสิทธิภาพ รวมทั้งใช้เป็นแนวทางสำหรับการวางแผนป้องกันผลกระทบที่เกิดจากการตั้งครรภ์ทารกที่เป็นโรคเบตาธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงได้