การกลายพันธุ์และการเกิดโรคมะเร็ง
คำสำคัญ:
การเปลี่ยนแปลงระดับพันธุกรรม, การกลายพันธุ์, โรคมะเร็ง, การเกิดโรคมะเร็งบทคัดย่อ
การกลายพันธุ์ของยีนแบ่งออกได้เป็น 2 ประเภท คือการกลายพันธุ์ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมและการ กลายพันธุ์แบบโซมาติกมิวเตชัน การกลายพันธุ์ทั้งสองประเภททำให้เกิดความเสี่ยงของการเป็นโรคมะเร็งขึ้นได้ อย่างไรก็ตาม โรคมะเร็งที่เกิดจากการกลายพันธุ์ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมพบได้น้อยกว่าโรคมะเร็งที่เกิดจากการกลายพันธุ์แบบโซมาติกมิวเตชัน ผลจากการศึกษาเซลล์มะเร็งชนิดต่าง ๆ หลากหลายชนิดแสดงให้เห็นว่าการกลายพันธุ์ของยีนเป็นปัจจัยหนึ่งที่มีบทบาทสำคัญต่อการเกิดโรคมะเร็งขึ้น ตัวอย่างของยีนก่อมะเร็งบางชนิดซึ่งมีความสัมพันธ์กับการเกิดโรคมะเร็งคือ H-ras oncogene, insulin-like growth factor-1, vascular endothelial growth factor A gene, telomerase reverse transcriptase gene, retinoblastoma tumor suppressor gene 1, CDH1 gene วัตถุประสงค์ของบทความนี้คือ เพื่อให้ความรู้ที่เป็นปัจจุบันเกี่ยวกับความสัมพันธ์ระหว่างการกลายพันธุ์ของยีนกับการเกิดโรคมะเร็ง
เอกสารอ้างอิง
Watson J, Crick F. Molecular Structure of Nucleic Acids: A Structure for Deoxyribose Nucleic Acid. Nature 1953;171:737-38.
Huang R, Zhou PK. DNA damage repair: historical perspectives, mechanistic pathways, and clinical translation for targeted cancer therapy. Sig Transduct Target Ther 2021;6:254.
Takeshima H, Ushijima T. Accumulation of genetic and epigenetic alterations in normal cells and cancer risk. NPJ Precis Oncol 2019;3:7-21.
Butera A, Melino G, Amelio I. Epigenetic Drivers of Cancer. J Mol Biol 2021;23:433(15) doi: 10.1016/j.jmb.2021.167094.
Hanahan D, Weinberg RA. Hallmarks of Cancer: The Next Generation. Cell 2011;144(5):646-74.
Alberts B, Hopkin K, Johnson A, Morgan D, Raff M, Roberts K, et al. Essential Cell Biology. Fifth Edition. London: W. W. Norton & Company; 2019.
Dupont C, Armant R D, Brenner CA. Epigenetics: Definition, Mechanisms and Clinical Perspective. Semin Reprod Med 2009;27(5):351-57.
Q W Chen, X Y Zhu, Y Y Li, Z Q Meng. Epigenetic regulation and cancer. Oncol Rep 2013;31:523-32.
National Cancer Institute, 2021. NCI Dictionary of Cancer Terms. [Online]
Available at: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/epigenetic-alteration [Accessed 22 June 2022].
Alberts B, Heald R, Johnson A, Morgan D, Raff M, Roberts, et al. Molecular biology of the cell. 7th edition. New York: W. W. Norton & Company; 2022.
Stenson PD, Mort M, Ball EV, Evans K, Hayden M, Heywood S, et al. The Human Gene Mutation Database: towards a comprehensive repository of inherited mutation data for medical research, genetic diagnosis and next-generation sequencing studies. Hum Genet 2017;136:665-77.
Gupta M, Wu H, Arora S, Gupta A, Chaudhary G, Hua Q. Gene mutation classification through text evidence facilitating cancer tumour detection. J Healthc Eng 2021.doi:10.1155/ 2021/8689873.
Bork K, Wulff K, Steinmüller-Magin L, Brænne I, Staubach-Renz P, Witzke G, et al. Hereditary angioedema with a mutation in the plasminogen gene. Allergy 2018;73(2):442-50.
Sadikovic B, Al-Romaih K, Squire JA, Zielenska M. Causes and consequences of genetic and epigenetic alterations in human cancer. Curr Genomics 2008;9(6):394-408.
Campbell CD, Eichler EE. Properties and rates of germline mutations in humans. Trends Genet 2013;29(10):575-84.
Gupta M, Wu H, Arora S, Gupta A, Chaudhary G, Hua Q. Gene mutation classification through text evidence facilitating cancer tumour detection. J Healthc Eng 2021.doi:10.1155 /2021/8689873.
Rodríguez-Martín C, Robledo C, Gómez-Mariano G, Monzón S, Sastre A, Abelairas J, et al. Frequency of low-level and high-level mosaicism in sporadic retinoblastoma: genotype–phenotype relationships. J Hum Genet 2020;65:165-74.
National Academy of Sciences. Heritable Human Genome Editing. 1st ed. Washington DC: The National Academies Press. 2021.
Poirier M C. Chapter 1 The Role of DNA Damage in Cancers Caused by Chemicals. In: M. C. Poirier, ed. Carcinogens, DNA Damage and Cancer Risk. Bethesda(MD):World Scientific 2018;392.
Kufel-Grabowska J, Podolak A, Maliszewski D, Bartoszkiewicz M, Ramlau R, Lukaszuk K. Fertility counseling in BRCA1/2-mutated women with breast cancer and healthy individuals. J Clin Med 2022;11(14):3996-4011.
National Cancer Institure. The Genetics of Cancer. [Online] Available athttps://www.cancer.gov/
about-cancer/causes-prevention/genetics. 2017 [Accessed 19 July 2022].
Stadler ZK, Maio A, Chakravarty D, Kemel Y, Sheehan M, Salo-Mullen E et al. Therapeutic Implications of Germline Testing in Patients with Advanced Cancers. Journal of Clinical Oncology. 2021;39:2698-2709.
De Almeida LC, Calil FA, Machado-Neto JA, Costa-Lotufo LV. DNA Damaging Agents and DNA Repair: From Carcinogenesis to Cancer Therapy. Cancer Genet 2020;252-253:6-24.
Z Rahal, A Sinjab, II Wistuba, H Kadara. Game of clones: Battles in the field of carcinogenesis. Pharmacology & Therapeutics 2022;237:108251.
Ganini, C, Amelio, I, Bertolo R, Bove P, Buonomo O C, Candi E et al. Global mapping of cancers: The Cancer Genome Atlas and beyond. Mol Oncol 2021;15(16):2823-2840.
Boveri T. Concerning the origin of malignant tumours by Theodor Boveri. J Cell Sci 2018;121(Suppl 1):1-84.
Nordling CO. A new theory on cancer-inducing mechanism. Br J Cancer 1953;7:68-72.
Ashley DJ. The two “hit” and multiple “hit” theories of carcinogenesis. Br J Cancer 1969;23:313-28.
Knudson AG. Hereditary cancer: Two hits revisited. J Cancer Res Clin Oncol 1996;122:135-40.
Knudson AG. Mutation and cancer: Statistical study of retinoblastoma. PNAS 1971;68:820-23.
El Bali M, Bakkach J, Mechita MB. Colorectal cancer: from genetic landscape to targeted therapy. J Oncol 2021.doi.org/10.1155/2021/9918116.
Fearon ER, Vogelstein B. A genetic model for colorectal tumorigenesis. Cell 1990;61:759-67.
Greenman C, Stephens P, Smith R, Dalgliesh G L, Hunter C, Bignell G, et al. Patterns of somatic mutation in human cancer genomes. Nature 2007;446:153-58.
Greenman C, Stephens P, Smith R, Dalgliesh G L, Hunter C, Bignell G, et al. Patterns of somatic mutation in human cancer genomes. Nature 2007;446:153-58.
Bignell G R, Santarius T, Pole JC, Butler AP, Perry J, Pleasance E, et al. Architectures of somatic genomic rearrangement in human cancer amplicons at sequence-level resolution. Genome Res 2007;17:1296-1303.
Sonnenschein C, Soto AM. Somatic Mutation Theory of Carcinogenesis: Why It Should Be Dropped and Replaced. Mol carcinog 2000;29:205-11.
Brucher BL, Jamall IS. Somatic Mutation Theory-Why it’s Wrong for Most Cancers. Cell Physiol Biochem 2016;38:1663-80.
Cho Kj, Liang JR, Crespo Aran. Editorial: Ras and Other GTPases in Cancer: From Basic to Applied Research. Front Mol Biosci 2021;8:804-18
Shetu S A, Bandyopadhyay D. Small-molecule RAS inhibitors as anticancer agents: discovery, development, and mechanistic studies. Int J Mol Sci 2022.doi:10.3390/ijms23073706.
Song D, Cismas S, Crudden C, Trocme E, Worrall C, Suleymanova N, et al. IGF-1R is a molecular determinant for response to p53 reactivation therapy in conjunctival melanoma. Oncogene 2022;41:600-11.
Shan Y, Lu C, Wang J, Li M, Ye S, Wu S, et al. IGF-1 contributes to liver cancer development in diabetes patients by promoting autophagy. Ann Hepatol 2022;27(4).doi.org/10.1016/j.aohep.2022.100697.
Vella V, Francesco E M D, Bonavita E, Lappano R, Belfiore A. IFN-I signaling in cancer: the connection with dysregulated Insulin/IGF axis. Trends Endocrinol Metab 2022;33(8):569-86.
Yodhaanjali JR, Achar RR. Molecular facets and biochemical cross-talk of angiogenesis: Potential therapeutic targets. BBRJ 2022;6(2):159-63.
Ferrara N, Adamis AP. Ten years of anti-vascular endothelial growth factor therapy. Nat Rev Drug Discov 2016;15:385-403.
Jafri MA, Ansari SA, Alqahtani M. H, Shay J. W. Roles of telomeres and telomerase in cancer, and advances in telomerase-targeted therapies. Genome Med 2016;20:8(1):69.doi:10.1186/s 13073-016-0324-x.
Trybek T, Kowalik A, Góźdź S, Kowalska A.Telomeres and telomerase in oncogenesis (Review). Oncol Lett 2020;20:1015-27.
Kroupa M, Rachakonda K S, Liska V, Srinivas N, Urbanova M, Jiraskova K, et al. Relationship of telomere length in colorectal cancer patients with cancer phenotype and patient prognosis. Br J Cancer 2019;121:344-50.
Robinson NJ, Schiemann WP. Telomerase in Cancer: Function, Regulation, and Clinical Translation. Cancers (Basel) 2022;14(3):808-23.doi10.3390/ijms23073706.
Quazi S. Telomerase gene therapy: a remission toward cancer. Med Oncol 2022;39:105-28.
Flores M, Goodrich DW. Retinoblastoma Protein Paralogs and Tumor Suppression. Front Genet 2022;13. doi:10.3389/fgene.2022.818719.
Thomas S, Balan A. Retinoblastoma Tumor Suppressor Gene: An Overview. IAOMR (2012);24(1):30-35.
Sagar, Shanmugam M. Genetics of retinoblastoma. In: H. V. Nema & N. Nema, eds. Genetics of ocular diseases. Singapore: Springer 2022;89-99.
Mendonsa A M, Na TY, Gumbin B M. E-cadherin in contact inhibition and cancer. Oncogene 2018;37:4769-80.
Aban CE, Lombardi A, Neiman G, Biani MC, La Greca A, Waisman A, et al. Downregulation of E-cadherin in pluripotent stem cells triggers partial EMT. Sci Rep 2021;11.doi:10.1038/s41598-021-81735-1
Herceg Z, Hainaut P. Genetic and epigenetic alterations as biomarkers for cancer detection, diagnosis and prognosis. Mol Oncol 2007;1(1):26-41.
ดาวน์โหลด
เผยแพร่แล้ว
เวอร์ชัน
- 2023-01-04 (3)
- 2023-01-04 (2)
- 2022-12-31 (1)
ฉบับ
ประเภทบทความ
สัญญาอนุญาต
ลิขสิทธิ์ (c) 2022 มูลนิธิสถาบันมะเร็งแห่งชาติ
อนุญาตภายใต้เงื่อนไข Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.
บทความทีตีพิมพ์ในวารสารโรคมะเร็งนี้ถือว่าเป็นลิขสิทธิ์ของมูลนิธิสถาบันมะเร็งแห่งชาติ และผลงานวิชาการหรือวิจัยของคณะผู้เขียน ไม่ใช่ความคิดเห็นของบรรณาธิการหรือผู้จัดทํา
