Molecular Data of Alpha Globin Gene Deletion in Thai: Twelve Years of Laboratory Service Experience at Siriraj Hospital
DOI:
https://doi.org/10.14456/jmu.2016.14Keywords:
Alpha thalassemia, Gene Deletion, ThaiAbstract
Alpha thalassemia ( thalassemia), a worldwide inherited disorder resulting in decreased or absent synthesis of alpha-globin chain of hemoglobin, mostly caused by gene deletions which can be detected by gap-PCR method. For twelve years of our laboratory service, during January 2002 to March 2014, we used a single tube multiplex gap-PCR technique to detect seven types of alpha globin gene deletion: Southeast Asia (--SEA), Thai (--THAI), Filipino (--FIL), Mediteranean (--MED), -(
)20.5, -
4.2, -
3.7. The data from our survice has concordance with the previous studies, only four alleles, - -SEA, - -THAI, -
3.7 and -
4.2 were found with frequencies of 12.7, 0.3, 12.0 and 1.0 percents respectively while the remaining normal
allele was found in 74 %. In this study, the overall twelve types of
-globin genotypes detected were
/
,
/--SEA,
/-
3.7, --SEA/-
3.7, -
3.7 /-
3.7,
/-
4.2,
/--THAI, --SEA/-
4.2, -
3.7/-
4.2, --THAI/
3.7, --SEA/--SEA and -
4.2/-
4.2 with frequencies of 55.03, 20.72, 15.40, 4.27, 1.99, 1.31, 0.49, 0.36, 0.24, 0.11, 0.06 and 0.02 percents respectively in 4,663 Thai samples. The study indicated that deletion of alpha thalassemia was heterogenous in Thai population.
-thalassemia1 allele --SEA that can cause Hb Bart’s hydrops fetalis, was found with the highest prevalence in our study.
References
Ahmad R, Saleem M, Aloysious NS, Yelumalai P, Mohamed N, Hassan S. Distribution of alpha thalassaemia gene variants in diverse ethnic populations in Malaysia: data from the institute formedical research. Int J Mol Sci 2013; 14, 18599-614.
Azma R Z, Ainoon O, Hafiza A, Azlin I, Noor Farisah AR, Nor Hidayati S, et alMolecular characteristic of alpha thalassaemia among patients diagnosed in UKM Medical Centr. Malaysian J Pathol 2014; 36(1) : 27 – 32
Chaibunruang A, Prommetta S, Yamsri S, Fucharoen G, Sae-ung N, Sanchaisuriya K, et al. Molecular and hematological studies in a large cohort of a0-thalassemia in northeast Thailand: Data from a single referral center. Blood Cells Mol Dis 2013; 51: 89-93.
Fucharoen S, Winichagoon P. Prevention and control of thalassemia in Asia.Asian Biomed 2007; 1(1): 1-6.
Harteveld CL, Higgs DR. a-Thalassaemia. Orphanet J Rare Dis 2010; 5: 13.
Ko TM, Hwa HL, Liu CW, Li SF, Chu JY, Cheung YP. Prevalence study and molecular characterization of alpha-thalassemia in Filipinos. Ann Hematol 1999; 78(8): 355-7.
Laosombat V, Viprakasit V, Chotsampancharoen T, Wongchanchailert M, Khodchawan S, Chinchang W, et al. Clinical features and molecular analysis in Thai patients with Hb H disease. Ann Hematol 2009; 88: 1185-92.
Miller SA, Dykes DD, Polesky HF. A simple salting out procedure for extracting DNA from human nucleated cells. Nucleic Acids Res 1988; 16(3): 1215.Piel FB, Weatherall DJ. The α-Thalassemias. N Engl J Med 2014; 371: 1908-16.
Sambrook J, Fritsch EF, Maniatis T. Molecular Cloning : A Laboratory Manual; 2nd ed. New York: Cold Spring Harbor Laboratory Press, 1989.
Tan AS, Quah TC, Low PS, Chong SS. A rapid and reliable 7-deletion multiplex polymerase chain reaction assay for a-thalassemia. Blood 2001; 98(1): 250-1.
Tritipsombut J, Sanchaisuriya K, Phollarp P, Bouakhasith D, Sanchaisuriya P, Fucharoen G, et al. Micromapping of thalassemia and hemoglobinopathies in different regions of northeast Thailand and Vientaine, Laos People’s Democratic Republic. Hemoglobin 2012; 36(1): 47–56.
Xu XM, Zhou YQ, Luo GX, Liao C, Zhou M, Chen PY, et al. The prevalence and spectrum of a- and a-thalassaemia in Guangdong province: Implications for the future health burden and population screening. J Clin Pathol 2004; 57: 517–22.
Downloads
Published
Issue
Section
License
ข้อความลิขสิทธิ์ (Copyright text)
บทความที่ได้รับการตีพิมพ์เป็นลิขสิทธิ์ของวารสาร Mahidol R2R e-Journal กองทรัพยากรบุคคล มหาวิทยาลัยมหิดล อนุญาตให้นำข้อความ เนื้อหา รูปภาพ ไปพิมพ์เผยแพร่ได้ แต่ห้ามนำไปใช้ประโยชน์ในเชิงพาณิชย์ หรือมีเจตนาเอื้อผลประโยชน์ในทางธุรกิจใดๆ
ข้อความที่ปรากฏในบทความแต่ละเรื่องในวารสารวิชาการเล่มนี้เป็นความคิดเห็นส่วนตัวของผู้เขียนแต่ละท่าน ความรับผิดชอบ องค์ประกอบทั้งหมดของบทความแต่ละเรื่องเป็นของผู้เขียนแต่ละท่าน หากมีความผิดพลาดใด ๆ ผู้เขียนแต่ละท่านจะรับผิดชอบบทความของตนเองแต่ผู้เดียว
ผลประโยชน์ทับซ้อน (Conflicts of Interest)
ผู้ประพันธ์ต้องเปิดเผยเป็นลายลักษณ์อักษร (ระบุในรายงาน)ถึงทุกปัจจัยรวมทั้งปัจจัยด้านการเงินที่อาจมีอิทธิผลต่อ การศึกษาผลการศึกษาหรือข้อสรุปจากรายงานการศึกษาวิจัย และจำเป็นต้องระบุหากได้รับการสนับสนุนทางการเงินจาก แหล่งทุนภายนอกเพื่อให้สอดคล้องกับคำประกาศของบรรณาธิการ ผู้ร่วมประพันธ์ทุกท่านต้องมีส่วนร่วมในผลงานการศึกษาวิจัย และควรมีการระบุไว้อย่างชัดเจนในหนังสือปะหน้าประกอบการส่งเรื่องที่จะตีพิมพ์ รวมทั้งระบุไว้ในส่วนของกิตติกรรมประกาศ (acknowledgements) ในตอนท้ายของรายงานต้นฉบับ