ผลการตรวจทางอณูชีววิทยาของการขาดหายไปของยีนอัลฟาโกลบินในคนไทย จากประสบการณ์การให้บริการทางห้องปฏิบัติการโรงพยาบาลศิริราช 12 ปี

บทคัดย่อ

          แอลฟ่าธาลัสซีเมีย ( ธาลัสซีเมีย) เป็นโรคโลหิตจางชนิดหนึ่งที่พบมากในคนไทย เกิดจากการสร้าง สายแอลฟ่าโกลบินซึ่งเป็นส่วนประกอบของเม็ดเลือดแดงลดลงหรือสร้างไม่ได้เลยทำให้เม็ดเลือดแดงมีอายุสั้นและแตกง่าย ผู้ป่วยอาจจะมีอาการซีดเพียงเล็กน้อยหรือปานกลางหรืออาจรุนแรงมากถึงกับเสียชีวิตได้ทั้งนี้แล้วแต่รูปแบบของความผิดปกติของยีนแอลฟ่าโกลบินซึ่งส่วนใหญ่แล้วจะเป็นการขาดหายไปของยีน ทั้งนี้เราสามารถตรวจหาความผิดปกตินี้ได้โดยวิธี gap-PCR ซึ่งเป็นวิธีทางอณูชีววิทยา

          ห้องปฏิบัติการสาขาวิชาโลหิตวิทยาและอองโคโลยี ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล มหาวิทยาลัยมหิดล ได้เปิดให้บริการการตรวจวินิจฉัยการขาดหายไปของยีนแอลฟ่าโกลบินจำนวน 7 ชนิด ด้วยวิธี multiplex-gap PCR คือ ชนิด Southeast Asia (--^SEA), Thai (--^THAI), Filipino (--^FIL), Mediteranean (--^MED), -()^20.5, -^4.2 และ -^3.7  จากการให้บริการ 12 ปีที่ผ่านมาระหว่างเดือนมกราคม พ.ศ.2545 – เดือนมีนาคม พ.ศ.2557 มีตัวอย่างเลือดคนไทยที่ส่งมาตรวจการขาดหายไปของยีนแอลฟ่าโกลบิน เป็นจำนวน 4,663 ตัวอย่าง ผลจากการตรวจวิเคราะห์พบการขาดหายไปของยีนแอลฟ่าโกลบินเพียง 4 ชนิด คือ ชนิด Southeast Asia (--^SEA),Thai (--^THAI), -^3.7 และ -^4.2 ที่ความถี่ของอัลลีลร้อยละ 12.7, 0.3, 12.0 และ 1.0 ตามลำดับ เมื่อเทียบกับอัลลีลปกติที่มีความถี่ร้อยละ 74 โดยมีจีโนไทพ์ 12 แบบ คือ /, /--^SEA, /-^3.7, --^SEA/-^3.7, -^3.7 /-^3.7, /-^4.2, /--^THAI, --^SEA/-^4.2, -^3.7/-^4.2, --^THAI/^3.7, --^SEA/--^SEA และ -^4.2/-^4.2  ที่ความถี่ร้อยละ 55.03, 20.72, 15.40, 4.27, 1.99, 1.31, 0.49, 0.36, 0.24, 0.11, 0.06 และ 0.02 ตามลำดับ จากการศึกษาพบว่าในคนไทยพบความผิดปกติชนิด --^SEA ได้บ่อยที่สุดจึงมีความเสี่ยงที่จะทำให้มีลูกเป็นโรคฮีโมโกลบินบาร์ตสไฮดรอพส์ฟิทัลลิสที่อันตรายถึงชีวิตได้ นอกจากนี้ยังมีความหลากหลายของจีโนไทพ์ของแอลฟ่าธาลัสซีเมีย ข้อมูลนี้เป็นข้อมูลพื้นฐานของรูปแบบของแอลฟ่าธาลัสซีเมียที่พบได้ในประเทศไทย