การคัดกรองและการวินิจฉัยคู่เสี่ยงโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงในหญิงตั้งครรภ์และสามี: บทบาทของพยาบาล

摘要

โรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย (thalassemia) เกิดจากความผิดปกติของการสร้างฮีโมโกลบิน ทำให้ ฮีโมโกลบินลดลงและเม็ดเลือดแดงแตกง่าย ทำให้เกิดภาวะซีดเรื้อรัง ผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียมีความรุนแรง หลากหลาย ตั้งแต่มีอาการซีดน้อยไม่จำเป็นต้องรับเลือดแดงไปจนถึงมีอาการซีดรุนแรงจำเป็นต้องรักษา ด้วยการให้เลือดแดงอย่างสม่ำเสมอ ซึ่งต้องรักษาไปตลอดชีวิตและเสียค่าใช้จ่ายในการรักษาจำนวนมาก การป้องกันและควบคุมโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงจึงเป็นสิ่งจำเป็น ประกอบด้วยการดูแลรักษา ผู้ป่วยที่เป็นโรคให้มีคุณภาพชีวิตที่ดี และการป้องกันการเกิดผู้ป่วยรายใหม่ โดยวิธีการตรวจคัดกรองพาหะ ธาลัสซีเมียในหญิงตั้งครรภ์และสามี เพื่อวินิจฉัยคู่เสี่ยงที่บุตรในครรภ์อาจจะเป็นโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย ชนิดรุนแรงโดยเฉพาะชนิด Hb Bart’s hydrops fetalis ซึ่งจะส่งผลให้บางรายอาจจะมีภาวะแทรกซ้อนที่ เป็นอันตรายในขณะตั้งครรภ์ เช่น ครรภ์เป็นพิษจากภาวะความดันโลหิตสูง เกิดภาวะชัก บุตรมักจะเสียชีวิต ในครรภ์หรือเสียชีวิตหลังคลอดไม่นาน ดังนั้น พยาบาลมีบทบาทสำคัญในการคัดกรองพาหะธาลัสซีเมีย และให้ความรู้ความเข้าใจแก่คู่เสี่ยงเกี่ยวกับการให้คำปรึกษาทางพันธุ์ศาสตร์ เพื่อให้คู่เสี่ยงมีทางเลือกที่ เหมาะสมสำหรับครอบครัวและตนเอง ซึ่งจะนำไปสู่การแก้ปัญหาทางด้านสาธารณสุขที่มีประสิทธิภาพ