การประเมินความเสี่ยงต่อการมีบุตรเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงในเขตบริการสุขภาพที่ 7

บทคัดย่อ

ธาลัสซีเมียเป็นโรคโลหิตจางเรื้อรังที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม การดำเนินงานควบคุมและป้องกันโรคธาลัสซีเมียในประเทศไทย  มุ่งเน้นที่จะทำการควบคุมโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง 3 ชนิด คือ โฮโมซัยกัสเบต้าธาลัสซีเมีย เบต้าธาลัสซีเมีย/ฮีโมโกลบินอี และ ฮีโมโกลบินบารท์ไฮดรอพส์ฟีตัลลิส  โดยมีเป้าหมายเพื่อลดจำนวนผู้ป่วยรายใหม่ตลอดจนการรักษาผู้ป่วยที่มีอยู่ให้ดีที่สุด ศูนย์วิทยาศาสตร์การแพทย์ที่ 7 ขอนแก่นได้ดำเนินงานทางห้องปฏิบัติการเพื่อสนับสนุนนโยบายของกระทรวงสาธารณสุขในการควบคุมและป้องกันโรคธาลัสซีเมียตั้งแต่ปี พ.ศ. 2540 จนถึงปัจจุบัน ผลการดำเนินงานในปีงบประมาณ 2554 – 2556 ได้ตรวจยืนยัน Hb Typing จากตัวอย่างเลือดคนไข้ เลือดหญิงตั้งครรภ์และสามี ที่ส่งมาจากโรงพยาบาลต่างๆ ในเขตบริการสุขภาพที่ 7  จำนวน 18,461 ราย พบผลผิดปกติจำนวน 12,425 ราย(ร้อยละ 67.4) ในจำนวนนี้เป็นเลือดหญิงตั้งครรภ์และสามีที่ส่งตรวจในโครงการควบคุมและป้องกันโรคธาลัสซีเมียแห่งชาติ ซึ่งมีผลการตรวจคัดกรองเป็นบวกจำนวน 7,649 คู่ ผลการตรวจเลือดหญิงตั้งครรภ์และสามีเพื่อประเมินความเสี่ยง พบคู่เสี่ยงที่มีโอกาสให้กำเนิดบุตรเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงชนิด Hb Bart’s Hydrops Fetalis , Homozygous β-thalassemia และ β -thalassemia/ Hb E จำนวน 90 คู่(1.18%) , 1 (0.01%) และ 174 คู่ (2.27%) ตามลำดับ ผลการตรวจหาพาหะ a-Thalassemia 1 จำนวน 8,445 รายพบพาหะ a-Thalassemia 1 ชนิด SEA deletion จำนวน 1148 ราย (ร้อยละ 13.6 )และชนิด Thai  deletion จำนวน 9 ราย(ร้อยละ 0.11) และผลการตรวจยืนยัน β- Thalassemia mutation จำนวน 71 รายพบผลบวกจำนวน 65 ราย( 91.5%) และเป็น β- Thalassemia  mutation ชนิดรุนแรงจำนวน 51 รายคิดเป็นร้อยละ 78.5 ผลการดำเนินงานแสดงให้เห็นว่าประชากรในเขตบริการสุขภาพ ที่ 7   มีความเสี่ยงต่อการเกิดโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงสูง ดังนั้นการแก้ไขปัญหาจำเป็นต้องอาศัยความร่วมมือของหน่วยงานต่างๆ ที่เกี่ยวข้องในการควบคุมและป้องกันโรค โดยเฉพาะอย่างยิ่งความร่วมมือในการพัฒนากระบวนการตรวจคัดกรองให้มีความน่าเชื่อถือมากยิ่งขึ้น    เพื่อลดความเสี่ยงด้านสุขภาพที่อาจเกิดขึ้นกับประชากรในพื้นที่