ผู้ป่วยเพศหญิงที่มีภาวะเมธฮีโมโกลบินนีเมียทางพันธุกรรมจากการขาดเอนไซม์ Cytochrome B 5 Reductase และภาวะเม็ดเลือดแดงแตกจากการขาดเอนไซม์ G6PD
คำสำคัญ:
Congenital methemoglobinemia, CYB5R3 mutation, CYB5R deficiency, central cyanosis, oxygen saturation gapบทคัดย่อ
ภาวะเมธฮีโมโกลบินนีเมีย (methemoglobinemia) หมายถึง ภาวะที่กระแสโลหิตมีระดับความเข้มข้นของเมธฮีโมโกลบิน (methemoglobin) มากกว่าปกติ ซึ่งอาจทำให้เนื้อเยื่อและอวัยวะภายในร่างกายเกิดภาวะขาดออกซิเจน จนอาจเป็นอันตรายต่อชีวิตได้ ภาวะนี้สามารถเกิดจากการได้รับยาหรือสารบางอย่าง หรือเป็นจากโรคทางพันธุกรรม คณะผู้รายงานได้รายงานผู้ป่วยหญิงไทย อายุ 32 ปีมาด้วยอาการเหนื่อย 5 ชั่วโมงหลังรับประทานไส้กรอกและย้อมผม ตรวจร่างกายพบภาวะเขียว เครื่องวัดความอิ่มตัวของออกซิเจนที่ปลายนิ้ว (pulse oximetry) วัดได้ค่า 80 เปอร์เซ็นต์ ผลตรวจก๊าซจากหลอดเลือดแดง (arterial blood gas) พบค่าออกซิเจนในเลือดแดงอยู่ในระดับปกติ ระดับเมธฮีโมโกลบินในเลือดวัดได้ 36.9 เปอร์เซ็นต์และพบภาวะเม็ดเลือดแดงแตกในหลอดเลือดจากการขาดเอนไซม์ glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) การศึกษาลำดับพันธุกรรมพบการกลายพันธุ์ในยีน CYB5R3 (c.802_803delGAinsCC, p.Glu286Pro) ซึ่งไม่เคยมีการรายงานมาก่อน เนื่องจากยา methylene blue ใช้ไม่ได้ผล และอาจทำให้ภาวะเม็ดเลือดแดงแตกและภาวะเมธฮีโมโกลบินนีเมียแย่ลงในผู้ป่วยที่ขาดเอนไซม์ G6PD ผู้ป่วยรายนี้ได้รับการรักษาภาวะเมธฮีโมโกลบินนีเมีย ด้วยยา N-acetylcysteine และการรักษาแบบประคับประคองจนอาการดีขึ้นในที่สุด
Downloads
References
Iolascon A, Bianchi P, Andolfo I, Russo R, Barcellini W, Fermo E, et al. Recommendations for diagnosis and treatment of methemoglobinemia. Am J Hematol. 2021;96:1666-78.
Percy MJ, Lappin TR. Recessive congenital methaemoglobinaemia: cytochrome b(5) reductase deficiency. Br J Haematol. 2008;141:298-308.
Thedsawad A, Wanachiwanawin W, Taka O, Hantaweepant C. Cut-off values for diagnosis of G6PD deficiency by flow cytometry in Thai population. Ann Hematol. 2022;101:2149-57.
Wu YS, Huang CH, Wan Y, Huang QJ, Zhu ZY. Identification of a novel point mutation (Leu72Pro) in the NADH-cytochrome b5 reductase gene of a patient with hereditary methaemoglobinaemia type I. Br J Haematol. 1998;102:575-7.
Richards S, Aziz N, Bale S, Bick D, Das S, Gastier-Foster J, et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med. 2015;17:405-24.
Dekker J, Eppink MH, van Zwieten R, de Rijk T, Remacha AF, Law LK, et al. Seven new mutations in the nicotinamide adenine dinucleotide reduced-cytochrome b(5) reductase gene leading to methemoglobinemia type I. Blood. 2001;97:1106-14.
Nicolas-Jilwan M. Recessive congenital methemoglobinemia type II: Hypoplastic basal ganglia in two siblings with a novel mutation of the cytochrome b5 reductase gene. Neuroradiol J. 2019;32:143-7.
Gupta V, Kulkarni A, Warang P, Devendra R, Chiddarwar A, Kedar P. Mutation update: Variants of the CYB5R3 gene in recessive congenital methemoglobinemia. Hum Mutat. 2020;41:737-48.
Cortazzo JA, Lichtman AD. Methemoglobinemia: a review and recommendations for management. J Cardiothorac Vasc Anesth. 2014;28:1043-7.
Iolascon A, Andolfo I, Russo R, Barcellini W, Fermo E, Toldi G, et al. Summary of Joint European Hematology Association (EHA) and EuroBloodNet Recommendations on Diagnosis and Treatment of Methemoglobinemia. Hemasphere. 2021;5:e660.
Rehman A, Shehadeh M, Khirfan D, Jones A. Severe acute haemolytic anaemia associated with severe methaemoglobinaemia in a G6PD-deficient man. BMJ Case Rep. 2018;2018.
Harvey JW, Keitt AS. Studies of the efficacy and potential hazards of methylene blue therapy in aniline-induced methaemoglobinaemia. Br J Haematol. 1983;54:29-41.
Rosen PJ, Johnson C, McGehee WG, Beutler E. Failure of methylene blue treatment in toxic methemoglobinemia. Association with glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. Ann Intern Med. 1971;75:83-6.
Wright RO, Magnani B, Shannon MW, Woolf AD. N-acetylcysteine reduces methemoglobin in vitro. Ann Emerg Med. 1996;28:499-503.
Wright RO, Woolf AD, Shannon MW, Magnani B. N-acetylcysteine reduces methemoglobin in an in-vitro model of glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. Acad Emerg Med. 1998;5:225-9.
Higasa K, Manabe JI, Yubisui T, Sumimoto H, Pung-Amritt P, Tanphaichitr VS, et al. Molecular basis of hereditary methaemoglobinaemia, types I and II: two novel mutations in the NADH-cytochrome b5 reductase gene. Br J Haematol. 1998;103:922-30.
Rangan A, Savedra ME, Dergam-Larson C, Swanson KC, Szuberski J, Go RS, et al. Interpreting sulfhemoglobin and methemoglobin in patients with cyanosis: An overview of patients with M-hemoglobin variants. Int J Lab Hematol. 2021;43:837-44.
Downloads
เผยแพร่แล้ว
ฉบับ
บท
License
Copyright (c) 2024 วารสารโลหิตวิทยาและเวชศาสตร์บริการโลหิต
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.
