รายงานผู้ป่วย: อาการมองไม่เห็นจากโรคไมโทคอนเดรีย
คำสำคัญ:
โรคไมโทคอนเดรีย, เมลาส, อาการโรคหลอดเลือดสมอง, อาการมองไม่เห็นบทคัดย่อ
ผู้ป่วยชายอายุ 23 ปีมาด้วยอาการตามองไม่เห็น 3 วันก่อนมาโรงพยาบาล ผู้ป่วยมีประวัติโรคประจำตัวเป็นโรคลมชักเมื่อ 3 ปีก่อน ตรวจร่างกายพบ confusion disorientation และ blindness โดยไม่พบอาการทางระบบประสาทอื่น ผลตรวจสมองด้วยคลื่นสะท้อนในสนามแม่เหล็ก พบรอยสมองขาดเลือดในหลายตำแหน่งบริเวณ cortex และจากการตรวจเพิ่มเติมพบว่าผู้ป่วยมีโรคร่วม ได้แก่ เบาหวาน ไขมันในเลือดสูง ระบบประสาทหูเสื่อม และพบกรดแลกติกในเลือดสูง ผู้ป่วยรายนี้ได้รับการยืนยันการวินิจฉัยกลุ่ม
โรคไมโทคอนเดรีย mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS) จากผลการตรวจรหัสพันธุกรรมในไมโทคอนเดรีย พบการกลายพันธุ์ในตำแหน่ง m. 3243A>G.
สรุป โรคไมโทคอนเดรียเป็นโรคพันธุกรรมที่พบได้ไม่บ่อยชนิดหนึ่ง แต่อาจจะมาด้วยอาการทางระบบประสาทที่เจอได้บ่อยในเวชปฏิบัติ อย่างไรก็ตามหากสงสัยโรคทางไมโทคอนเดรียมาก ควรตรวจหาอาการอื่นที่เกี่ยวข้อง เพื่อนำไปสู่การวินิจฉัยได้อย่างทันท่วงที
ดาวน์โหลด
เผยแพร่แล้ว
รูปแบบการอ้างอิง
ฉบับ
ประเภทบทความ
สัญญาอนุญาต
ข้อความภายในบทความที่ตีพิมพ์ในวารสารสมาคมโรคหลอดเลือดสมองไทยเล่มนี้ ตลอดจนความรับผิดชอบด้านเนื้อหาและการตรวจร่างบทความเป็นของผู้นิพนธ์ ไม่เกี่ยวข้องกับกองบรรณาธิการแต่อย่างใด การนำเนื้อหา ข้อความหรือข้อคิดเห็นของบทความไปเผยแพร่ ต้องได้รับอนุญาตจากกองบรรณาธิการอย่างเป็นลายลักษณ์อักษร ผลงานที่ได้รับการตีพิมพ์ในวารสารเล่มนี้ถือเป็นลิขสิทธิ์ของวารสาร
