Recurrent stroke from paradoxical embolism in a case with hereditary hemorrhagic telangiectasia
คำสำคัญ:
Rendu Osler Weber, hereditary hemorragic telangiectasia, pulmonary arteriovenous malformation, recurrent ischemic stroke, TCD bubble test, right to left shuntบทคัดย่อ
Rendu Osler Weber หรือ Hereditary Hemorrhagic Telangiectesia (HHT) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ส่งทอดแบบยีนเด่น ทำให้เกิดความผิดปกติในการพัฒนาหลอดเลือดและทำให้เกิดหลอดเลือดโป่ง และการสร้างการเชื่อมต่อผิดปกติของหลอดเลือดแดง และดำ ในอวัยวะต่างๆ อาทิเช่น ปอด ตับ หรือตับอ่อน อาการแสดงที่พบได้บ่อยที่สุดคือเลือดกำเดาออก การที่มีการเชื่อมต่อของหลอดเลือดแดง และดำผิดปกติโดยเฉพาะในปอด ทำให้เกิดลิ่มเลือดที่ผ่านเข้าไปยังห้องหัวใจด้านซ้ายได้โดยตรงและทำให้เกิดหลอดเลือดสมองอุดตัน โดยหากไม่ได้รับการแก้ไขทำให้เกิดหลอดเลือดสมองอุดตันกลับเป็นซ้ำได้ ผู้นิพนธ์รายงานผู้ป่วยหญิง 37 ปี ที่เป็นโรคหลอดเลือดสมองแบบกลบั เป็นซ้ำ ในครั้งที่สามมีอาการเลือดกำเดาออก 1 เดือนเป็นๆหายๆ ร่วมกับอาการอ่อนแรงแขนขาข้างซ้ายฉับพลันและใบหน้าเบี้ยวข้างซ้าย จากผลตรวจทางรังสีพบการอุดตันส่วนปลายของหลอดเลือดสมอง MCA ข้างขวาและได้รับการรักษาด้วยการสวนหลอดเลือด การตรวจหลอดเลือดสมองด้วยคลื่นเสียงความถี่สูงร่วมกับฟองอากาศช่วยวินิจฉัยสาเหตุภาวะการเชื่อมต่อของเส้นเลือดแดงและดำผิดปกติภายนอกหัวใจ ผลการตรวจหลอดเลือดทางรังสีพบการเชื่อมต่อของเส้นเลือดแดงและดำผิดปกติในปอด และได้ทำการอุดเส้นเลือดผิดปกติ
เอกสารอ้างอิง
Begbie ME, Wallace GM, Shovlin CL. Hereditary haemorrhagic telangiectasia (Osler-Weber-Rendu syndrome): a view from the 21st century. Postgrad Med J.
2003;79(927):18-24.
Román G, Fisher M, Perl DP, Poser CM. Neurological manifestations of hereditary hemorrhagic telangiectasia (Rendu-Osler-Weber disease): report of 2 cases
and review of the literature. Ann Neurol. 1978;4(2):130-44.
Teague SM, Sharma MK. Detection of paradoxical cerebral echo contrast embolization by transcranial Doppler ultrasound. Stroke. 1991;22(6):740-5.
Manawadu D, Vethanayagam D, Saqqur M, Derksen C, Choy J, Khan K. Screening for right-to-left shunts with contrast transcranial Doppler in hereditary
hemorrhagic telangiectasia. Stroke. 2011:Stroke.
Shovlin CL, Guttmacher AE, Buscarini E, Faughnan ME, Hyland RH, Westermann CJ, et al. Diagnostic criteria for hereditary hemorrhagic telangiectasia (Rendu-
Osler-Weber syndrome). Am J Med Genet. 2000;91(1):66-7.
AAssar OS, Friedman CM, White RI. The natural history of epistaxis in hereditary hemorrhagic telangiectasia. Laryngoscope. 1991;101(9):977-80.
Pierucci P, Lenato GM, Suppressa P, Lastella P, Triggiani V, Valerio R, et al. A long diagnostic delay in patients with Hereditary Haemorrhagic Telangiectasia:
a questionnaire-based retrospective study. Orphanet J Rare Dis. 2012;7:33.
Kjeldsen AD, Oxhøj H, Andersen PE, Elle B, Jacobsen JP, Vase P. Pulmonary arteriovenous malformations: screening procedures and pulmonary angiography in patients with hereditary hemorrhagic telangiectasia. Chest. 1999;116(2):432-9.
Faughnan ME, Palda VA, Garcia-Tsao G, Geisthoff UW, McDonald J, Proctor DD, et al. International guidelines for the diagnosis and management of hereditary
haemorrhagic telangiectasia. J Med Genet. 2011;48(2):73-87.
ดาวน์โหลด
เผยแพร่แล้ว
รูปแบบการอ้างอิง
ฉบับ
ประเภทบทความ
สัญญาอนุญาต
ข้อความภายในบทความที่ตีพิมพ์ในวารสารสมาคมโรคหลอดเลือดสมองไทยเล่มนี้ ตลอดจนความรับผิดชอบด้านเนื้อหาและการตรวจร่างบทความเป็นของผู้นิพนธ์ ไม่เกี่ยวข้องกับกองบรรณาธิการแต่อย่างใด การนำเนื้อหา ข้อความหรือข้อคิดเห็นของบทความไปเผยแพร่ ต้องได้รับอนุญาตจากกองบรรณาธิการอย่างเป็นลายลักษณ์อักษร ผลงานที่ได้รับการตีพิมพ์ในวารสารเล่มนี้ถือเป็นลิขสิทธิ์ของวารสาร
