การวินิจฉัยที่ผิดพลาดจากโรคกระดูกเปราะกรรมพันธุ์เป็นการทารุณกรรมเด็กกับความเสียหาย ของครอบครัวที่ถูกกล่าวหา รายงานผู้ป่วยและทบทวนวรรณกรรม

บทคัดย่อ

ในผู้ป่วยเด็กที่ยังไม่เริ่มเดินเมื่อมาโรงพยาบาลด้วยเรื่องกระดูกหักโดยที่ไม่มีประวัติประสบอุบัติเหตุมาก่อนนั้น สาเหตุที่ต้องคิดถึงเป็นอันดับต้นๆเลยก็คือการทารุณกรรมเด็ก เนื่องจากพบได้บ่อยในเด็กช่วงวัยนี้ โดยพบได้ทุกชนชั้นในสังคม และทุกเชื้อชาติ และไม่บ่อยนักที่มีการรายงานว่าแท้จริงแล้วปัญหาดังกล่าวเกิดจากโรคทางกระดูก ซึ่งโรคที่เป็นปัญหาสำคัญในการวินิจฉัยแยกโรคกับภาวะ child abuse คือ โรค osteogenesis imperfecta (OI) ที่เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิด osteoporosis ได้บ่อยที่สุด ทำให้ผู้ป่วยกระดูกหักง่ายแม้เพียงอุบัติเหตุเล็กๆน้อยๆ รายงานนี้นำเสนอเด็กชายไทยวัย 8 เดือน ผู้มีประวัติกระดูกหักในระหว่างการทำกิจวัตรประจำวัน โดยไม่มีความผิดปกติอื่นๆจากการซักประวัติ ตรวจร่างกายและภาพถ่ายทางรังสี ทำให้วินิจฉัยผิดพลาดในตอนแรกรับว่าสาเหตุการหักของกระดูกที่หักนั้นเกิดจากการทารุณกรรมเด็ก ทำให้มีปัญหาตามมาหลังจากการวินิจฉัย คือต้องมีการแยกเด็กออกจากผู้ปกครอง ซึ่งสุดท้ายเมื่อเวลาผ่านไป ความผิดปกติของโรค OI จึงเริ่มแสดงออกให้เห็นชัดเจนยิ่งขึ้น และพบการหักใหม่ของกระดูกเกิดขึ้นในสถานที่ที่ทำการแยกเด็กออกจากผู้ปกครองเดิมแล้ว ดังนั้นสาเหตุของกระดูกหักในผู้ป่วยรายนี้สาเหตุจึงมาจากโรค OI ซึ่งควรเป็นโรคหนึ่งที่ต้องได้รับการวินิจฉัยแยกโรคกับภาวะ child abuse ที่มาด้วยเรื่องการหักของกระดูกทุกครั้ง เนื่องจากไม่มีการหักของกระดูกที่เป็นลักษณะเฉพาะพิเศษในทั้งสองภาวะ และในโรค OI บางชนิดอาจไม่แสดงอาการผิดปกติใดๆในผู้ป่วยเลย ทำให้การวินิจฉัยยุ่งยากมากขึ้น จึงควรมีการตรวจทางห้องปฏิบัติการเพิ่มเติมเพื่อป้องกันการวินิจฉัยที่ผิดพลาดจากโรคทางกระดูกไปเป็นเรื่องของการทารุณกรรมเด็ก