ประเมินความเสี่ยงต่อการเกิดโรคเบต้าธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงในเขตสุขภาพที่ 7

บทคัดย่อ

โรคธาลัสซีเมียในประเทศไทยมีอุบัติการณ์สูง ประชากรประมาณ 18- 24 ล้านคนเป็นพาหะ  ในขณะที่อีกประมาณ 6 แสนคนเป็นโรค และพบเบต้าธาลัสซีเมียร้อยละ 3-9  พบแอลฟ่าธาลัสซีเมียร้อยละ 20-30 ภาวะยีนแฝงที่พบบ่อยคือ ฮีโมโกลบินอีเทรต  เบตาธาลัสซีเมียเทรต  แอลฟ่าธาลัสซีเมีย 1 เทรต  แอลฟ่าธาลัสซีเมีย 2 เทรต ฮีโมโกลบินคอนสแตนท์สปริง เป็นต้น ชนิดและปริมาณของยีนแฝงเหล่านี้มีอัตราการพบไม่เท่ากันในแต่ละภูมิภาคของประเทศไทย การดำเนินงานควบคุมและป้องกันโรคธาลัสซีเมียในประเทศไทย  มุ่งเน้นที่จะทำการควบคุมโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง 3 ชนิด คือ โฮโมซัยกัสเบต้าธาลัสซีเมีย เบต้าธาลัสซีเมีย/ฮีโมโกลบินอี และ ฮีโมโกลบินบารท์ไฮดรอพส์ฟีตัลลิส  โดยมีเป้าหมายเพื่อลดจำนวนผู้ป่วยรายใหม่ตลอดจนการรักษาผู้ป่วยที่มีอยู่ให้ดีที่สุด การตรวจหาผู้ป่วยและพาหะ และการตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ ข้อมูลที่ได้นำไปใช้ในการแนะนำทางพันธุกรรมและช่วยในการตัดสินใจสำหรับสามีภรรยาคู่เสี่ยงที่มีโอกาสให้กำเนิดบุตรเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงดังกล่าว การศึกษานี้มีวัตถุประสงค์ เพื่อตรวจหาพาหะเบต้าธาลัสซีเมียโดยวิธี Allele Specific PCR (ASPCR) ซึ่งเป็นวิธีที่ถูกต้อง  รวดเร็ว  แม่นยำและราคาถูก สามารถบอกชนิดและความรุนแรงของโรคได้ และเพื่อประเมินความเสี่ยงต่อการเกิดโรคเบต้าธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงในเขตสุขภาพที่ 7 โดยนำตัวอย่างเลือดจากโรงพยาบาลต่างๆในเขตสุขภาพที่ 7 ที่ส่งตรวจหาชนิดของฮีโมโกลบินที่ศูนย์วิทยาศาสตร์การแพทย์ที่ 7 ขอนแก่นในปี 2555 ที่ผลการตรวจพบว่าเป็นพาหะเบต้าธาลัสซีเมียโดยวิธี  Automate Cation Exchange Chromatography เช่น HPLC และ LPLC โดยยึดหลักที่การแปลผลของพาหะเบต้าธาลัสซีเมียมีค่าเปอร์เซนต์ของฮีโมโกลบินเอ-สอง  เท่ากับ 4.0 เปอร์เซ็นต์ขึ้นไปจำนวน 100 ราย มาตรวจหาความผิดปกติของยีนสายเบต้าด้วยเทคนิค  ASPCR ให้ผลบวกจำนวน 90 รายคิดเป็นร้อยละ 90 และส่งตรวจยืนยันโดยวิธี Gene Sequencing ซึ่งเป็นวิธีมาตรฐานที่กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์  พบผลสอดคล้องกันร้อยละ 100 และพบว่าเป็นพาหะเบต้าธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงจำนวน 59 ราย (ร้อยละ 65.5) ผลการวิจัยนี้แสดงให้เห็นว่าเทคนิค ASPCR สามารถนำมาใช้ประโยชน์ในการตรวจหาพาหะเบต้าธาลัสซีเมียแทนการตรวจโดยวิธี Gene Sequencing ซึ่งต้องใช้เครื่องมือพิเศษและมีราคาแพง และสามารถประเมินได้ว่าในเขตสุขภาพที่ 7 มีโอกาสเสี่ยงสูงต่อการเกิดโรค โฮโมซัยกัสเบต้าธาลัสซีเมีย และเบต้าธาลัสซีเมีย/ฮีโมโกลบินอีชนิดรุนแรงเนื่องจากพบพาหะเบต้าธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงสูงถึงร้อยละ  65.5  ข้อมูลผลการตรวจใช้ประโยชน์ในการวางแผนป้องกันและควบคุมโรคธาลัสซีเมียให้ครอบคลุมได้อย่างมีประสิทธิภาพและเกิดประสิทธิผล