ลักษณะทางคลินิกและการจัดการทางทันตกรรม ในผู้ป่วยเด็กที่เป็นกลุ่มอาการการขาดหายของแขนข้างยาวของโครโมโซม 22 ที่ตำแหน่ง 11.2: รายงานผู้ป่วย
Article Sidebar
Main Article Content
บทคัดย่อ
วัตถุประสงค์: รายงานนี้มีจุดประสงค์เพื่อบรรยายลักษณะของช่องปากใบหน้าและฟัน ตลอดจนการจัดการทางทันตกรรมพร้อมมูลภายใต้การดมยาสลบในเด็กคนหนึ่งที่ได้รับการวินิจฉัยเป็น 22q11.2 DS
รายงานผู้ป่วย: เด็กอายุ 4 ปีมาพบแพทย์ด้วยความผิดปกติแต่กำเนิดหลายชนิด รวมถึงโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิดชนิดเขียวที่ซับซ้อน ความผิดปกติของกะโหลกศีรษะและใบหน้า ภาวะปากแหว่งเพดานโหว่งชนิดสมบูรณ์ทั้งสองข้าง และมีรูทวารแฝงในช่องคลอด ผู้ป่วยยังมีภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรง ปัญหาการให้อาหารและการกลืน สูญเสียการได้ยิน พูดเสียงขึ้นจมูกเกินปกติ และมีพัฒนาการโดยรวมล่าช้า ผู้ป่วยเคยได้รับการผ่าตัดใหญ่หลายครั้ง อันเป็นส่วนหนึ่งของการดูแลแบบสหสาขาวิชาชีพ การตรวจทางคลินิกและภาพรังสีพบฟันผุจำนวนมากจัดเป็นโรคฟันผุปฐมวัยขั้นรุนแรง ตลอดจนความผิดปกติของรูปร่างฟันและภาวะฟันหายของฟันแท้ที่กำลังสร้างหลายซี่ เนื่องจากผู้ป่วยมีความสามารถในการร่วมมือจำกัด มีโรคร่วมทางการแพทย์ที่สำคัญ และต้องการการรักษาทางทันตกรรมอย่างกว้างขวาง จึงได้รับการรักษาทันตกรรมพร้อมมูลภายใต้การดมยาสลบ ซึ่งดำเนินการสำเร็จลุล่วง แม้ว่าการฟื้นตัวหลังผ่าตัดจะใช้เวลานาน ผู้ป่วยได้รับการนัดหมายเพื่อติดตามด้านทันตกรรมและการแพทย์อย่างสม่ำเสมอ เพื่อให้การดูแลป้องกัน การเฝ้าติดตาม และการจัดการในระยะยาวอย่างต่อเนื่อง
บทสรุป: ผู้ป่วย 22q11.2 DS มักจะมีปัญหาทางการแพทย์มากมายแฝงอยู่ และมีความเสี่ยงสูงต่อความผิดปกติของช่องปากและใบหน้า รวมถึงโรคช่องปากต่าง ๆ การดูแลทางทันตกรรมควรเริ่มตั้งแต่วัยเยาว์และดำเนินต่อไปตลอดชีวิตของผู้ป่วย การจัดการที่ประสบความสำเร็จต้องการการทำงานร่วมกันระหว่างแพทย์และทันตแพทย์เฉพาะทางโดยการสนับสนุนจากผู้ดูแลที่มีข้อมูลและส่วนร่วม เพื่อให้ได้สุขภาพช่องปากที่เหมาะสมที่สุดและยกระดับคุณภาพชีวิตโดยรวมของผู้ป่วยเหล่านี้
Article Details
อนุญาตภายใต้เงื่อนไข Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.
บทความ ข้อมูล เนื้อหา รูปภาพ ฯลฯ ทีได้รับการลงตีพิมพ์ในวิทยาสารทันตแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยขอนแก่นถือเป็นลิขสิทธิ์เฉพาะของคณะทันตแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยขอนแก่น หากบุคคลหรือหน่วยงานใดต้องการนำทั้งหมดหรือส่วนหนึ่งส่วนใดไปเผยแพร่ต่อหรือเพื่อกระทำการใด ๆ จะต้องได้รับอนุญาตเป็นลายลักษณ์อักษร จากคณะทันตแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยขอนแก่นก่อนเท่านั้น
เอกสารอ้างอิง
McDonald-McGinn DM. 22q11.2 deletion syndrome: a tiny piece leading to a big picture. Am J Med Genet A. 2018;176(10):2055-7.
McDonald-McGinn DM, Sullivan KE, Marino B, Philip N, Swillen A, Vorstman JA, et al. 22q11.2 deletion syndrome. Nat Rev Dis Primers. 2015;1:15071.
Swillen A, Vogels A, Deveriendt K, Fryns JP. Chromosome 22q11 deletion syndrome: update and review of the clinical features, cognitive-behavioral spectrum, and psychiatric complications. Semin Med Genet. 2000;97(2):128-35.
McDonald-McGinn DM, Kirchner RE, Goldmuntz E, Sullivan K, Eicher P, Gerdes M, et al. The Philadelphia story: the 22q11.2 deletion: report on 250 patients. Genet Couns. 1999;10(1):11-24.
McDonald-McGinn DM, Hain HS, Emanuel BS, Zackai EH. 22q11.2 Deletion Syndrome. 1999 Sep 23 [Updated 2025 May 8]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2025. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1523/
O'Connor C. Fluorescence in situ hybridization (FISH). Nat Educ. 2008;1(1):171.
Bassett AS, McDonald-McGinn DM, Devriendt K, Digilio MC, Goldenberg P, Habel A, et al. Practical guidelines for managing patients with 22q11.2 deletion syndrome. J Pediatr. 2011;159(2):332-9.
Klinberg G, Oskarsdóttir S, Johannesson EL, Norén JG. Oral manifestations in 22q11 deletion syndrome. Int J Paediatr Dent. 2002;12(1):14-23.
Batzir NA, Shohat M, Maya I. Chromosomal microarray analysis (CMA) a clinical diagnostic tool in the prenatal and postnatal settings. Pediatr Endocrinol Rev. 2015;13(1):448-54.
Schouten JP, McElgunn CJ, Waaijer R, Zwijnenburg D, Diepvens F, Pals G. Relative quantification of 40 nucleic acid sequences by multiplex ligation-dependent probe amplification. Nucleic Acids Res. 2002;30(12):e57.
Heliövaara A, Rantanen I, Arte S. Dental development and tooth agenesis in children with velocardiofacial syndrome. Int J Paediatr Dent. 2011;21(6):446-50.
Nordgarden H, Lima K, Skogedal N, Folling I, Storhaug K, Abrahamsen TG, et al. Dental developmental disturbances in 50 individuals with the 22q11.2 deletion syndrome; relation to medical conditions? Acta Odontol Scand. 2012;70(3):194-201.
Lewyllie A, Roosenboom J, Indencleef K, Claes P, Swillen A, Devriendt K, et al. A comprehensive craniofacial study of 22q11.2 deletion syndrome. J Dent Res. 2017;96(12):1386-91.
Klingberg G, Dietz W, Oskarsdóttir S, Odelius H, Gelander L, Norén JG. Morphological appearance and chemical composition of enamel in primary teeth from patients with 22q11 deletion syndrome. Eur J Oral Sci. 2005;113(4):303-11.
Fukui N, Amano A, Akiyama S, Daikoku H, Wakisaka S, Morisaki I. Oral findings in DiGeorge syndrome: clinical features and histologic study of primary teeth. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod. 2000;89(2):208-15.
Wong DH, Rajan S, Hallett KB, Manton DJ. Medical and dental characteristics of children with chromosome 22q11.2 deletion syndrome at the Royal Children's Hospital, Melbourne. Int J Paediatr Dent. 2021;31(6):682-90.
Passariello M, Perkins R. Unexpected postoperative tachycardia in a patient with 22q11 deletion syndrome after multiple dental extractions. Paediatr Anaesth. 2005;15(12):1145-6.
White MC, Peyton JM. Anaesthetic management of children with congenital heart disease for non-cardiac surgery. Contin Educ Anaesth Crit Care Pain. 2012;12(1):17-22.
Klingberg G, Lingström P, Oskarsdóttir S, Friman V, Bohman E, Carlén A. Caries-related saliva properties in individuals with 22q11 deletion syndrome. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod. 2007;103(4):497-504.
da Fonseca MA, Evans M, Teske D, Thikkurissy S, Amini H. The impact of oral health on the quality of life of young patients with congenital cardiac disease. Cardiol Young. 2009;19(3):252-6.
Stecksén-Blicks C, Rydberg A, Nyman L, Asplund S, Svanberg C. Dental caries experience in children with congenital heart disease: a case-control study. Int J Paediatr Dent. 2004;14(2):94-100.
