การวินิจฉัยทารถในครรภ์ก่อนคลอดชนิดโฮโมชัยกัสแอลฟ่าธาลัส ซีเมีย-1 โดยวิธีเพิ่มปริมาณดีเอ็นเอ
คำสำคัญ:
Thalassemia, Bar's hydrops fetalis, Prenatal diagnosis, Polymerase chain reactionบทคัดย่อ
บทคัดย่อ: ฮีโมโกลบินบาร์ทธัยตร็อปฟิติตัลลิสพบได้บ่อยในภูมิภาศเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ โดยเฉพาะประเทศไทย มารดาที่ตั้งครรภ์จะพบภาวะแทรกซ้อนที่สำคัญได้แก่ ภาวะคระครรภ์เป็นพิษ ตกเลือดก่อนและหลังคลอด และสภาพจิตใจที่เป็นทกก์ธ์ที่คลอดบุตรออกมาเสียชีวิต การวินิจฉัยทารกในครรภ์ก่อนคลอดและการยุติการตั้งครรภ์สามารถป้องกันโรคนี้ได้ คณะผู้รายงานได้วินิจจัยทารกในครรภ์ก่อนคลอดในหญิงตั้งครรภ์ที่เสี่ยงต่อโรคฮีโมโกลบินบาร์ทฮัยดร็อปฟิตัลลิส จำนวน18 รายอายุครรภ์ ระหว่าง 16-33 สัปดาห์โดยการตรวจน้ำคร้าและวิเคราะห์เอ็นเอของทารกโดยวิธีเพิ่มปริมาณยืน (โพลีเมอร์เรสเซ็นรีแอกชัน) ผลการวินิจฉัยพบว่า เป็นโรคฮีโมโกบินบาร์ทฮัยดร็อปฟิตัลลิส 6 ราย ปกติ 4 ราย เป็นพาหะ ของแอลฟ่าธาลัสซีเมีย 1 และแอลฟ่าธาลัสซีเมีย-2 เท่ากับ 7 และ 1 รายตามล้าดับ เทคนิคที่ใช้สามารถนำมามาประยุกต์ใช้ได้ในห้องปฏิบัติการดีเอ็นเอทั่วไปเนื่องจากรวดเร็ว ประหยัด ง่าย และปลอดภัยเพราะไม่ต้องใช้สารก้มมันตภาพรังสี
Downloads
เอกสารอ้างอิง
Liang ST, Wong VCW, So WWK, Ma HK, Chan V, Todd D. Homozygous &x-thalassemia: clinical presentation, diagnosis, and manage -
ment. A review of 46 cases. Br J Obstet Gynaecol 1985;92;680-4.
Nakayama R, Yamada D, Steinmiller V, Hsia E, Hale RW. Hydrops Fetalis Secondary to Bart Hemoglobinopathy. Obstet Gynecol 1985;67:176-80.
Tan LS, Tseng AMP, Thong PW. Bart's Hydrops Fetalis:Clinical Presentation and Management: An Analysis of 25 Cases. Aust NZ J Obstet Gynecol 1989;29:233-7.
Winichagoon P,Higgs DR, Goodbourn SEY, Clegg JB, Weatherall DJ,Wasi P. The molecular defect of ox-thalassemia in Thailand. EMBO J 1984;3:1813-18.
Tanphaichitr VS, Pung-amritt P, Punchaiwatananon O, Winichagoon P. Fucharoen S, Suvatte V, Wasi P. Studies of hemoglobin Bart's and deletion of globin genes from cord blood in Thailand. Birth Defects 1988;23:15-21.
Lemmens-Zygulska M, Eibel A, Helbig B, Sanguansermsri T, Horst J, Flatz G. Prevalence of ox-thalassemias in norhern Thailand. Hum Genet 1996;98:345-7.
Erlich HA. PCR Technology. Principles and applications for DNA ampification. M Stockton Press 1989;166.
Sambrok J, Fritsch EF, Maniatis T. Purification of nucleic acid. In : Molecular cloning: A laboratory manual. USA: Cold Spring Harbor Laboratory Press 1989;E3-E7.
Torcharus K, Sriphaisal T, Krutvacho T, et al. Prenatal diagnosis of Hb Bart's hydrops fetalis by PCR technique: Pramongkutklao experience. Southeast Asian J Trop Med Public Health 1995;26 (suppl 1) :287-90.
Chehab FF, Doherty M, Cai S, Kan YW, Cooper S, Rubin E. Detection of sickle cell anemia and thalassemia. Nature 1987;329:293-4.
Winichagoon P,Fucharoen S,Kanokpongskdi S, Fukumaki Y. Detection of ox-thalassemia-1 (Southeast Asian type) and its application for prenatal diagnosis. Clin Genet 1995;47:318-20.
Ko TM, Hsieh FJ, Hsu PM, Lee TY. Prenatal diagnosis of Chinese homozygous alpha- and y globin gene in chorionic villi and amniocytes.
Prenat Diagn 1989;9:715-25.
Dozy AM, Forman EN, Abuelo DN, et al. Prenatal diagnosis of homozygous alpha- thalassemia. JAMA 1979;241:1610-2.
Chang JG, Lee LS, Lin CP, Chen PC. Rapid diagnosis of x-thalassemia 1 of Southeast Asian type and hydrops fetalis by polymerase
chain reaction. Blood 1991;78:853-854.
Bowden DK, Vickers MA Higgs DR. A PCR-base strategy to detect the common severe determinants of x-thalassemia. Br J Haematol
;81:104-108.
ดาวน์โหลด
เผยแพร่แล้ว
ฉบับ
ประเภทบทความ
สัญญาอนุญาต
อนุญาตภายใต้เงื่อนไข Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.
