Successful Treatment of Methemoglobinemia in Two Boys with G6PD Deficiency and Favism Following Ascorbic Acid Therapy

วริษฐา สุโพธิ์; สุรพงศ์ เลิศธรรมเกียรติ; เพียงฤทัย ประสพโชคนภาพร

doi:10.69898/jhtm.36.2026.287752

ผู้แต่ง

วริษฐา สุโพธิ์ โรงพยาบาลรามาธิบดีจักรีนฤบดินทร์ สถาบันการแพทย์จักรีนฤบดินทร์ มหาวิทยาลัยมหิดล
สุรพงศ์ เลิศธรรมเกียรติ ภาควิชาโรงเรียนแพทย์รามาธิบดี สถาบันการแพทย์จักรีนฤบดินทร์ คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล
เพียงฤทัย ประสพโชคนภาพร โรงพยาบาลรามาธิบดีจักรีนฤบดินทร์ สถาบันการแพทย์จักรีนฤบดินทร์ มหาวิทยาลัยมหิดล

DOI:

https://doi.org/10.69898/jhtm.36.2026.287752

คำสำคัญ:

ภาวะเมธฮีโมโกลบินนีเมีย, โรคพร่องเอนไซม์ G6PD, วิตามินซี, ภาวะเม็ดเลือดแดงแตกจากการกินถั่วปากอ้า

บทคัดย่อ

ที่มาและความสำคัญ: โรคพร่องเอนไซม์ glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) เป็นความผิดปกติทางโลหิตวิทยาแบบ X-linked ที่พบได้บ่อย ทำให้ผู้ป่วยเสี่ยงต่อการเกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตกเฉียบพลันเมื่อได้รับ oxidative stress บางอย่าง ภาวะแทรกซ้อนที่พบได้น้อย คือ ภาวะเม็ดเลือดแดงแตกจากการกินถั่วปากอ้าร่วมกับภาวะเมธฮีโมโกลบินนีเมีย โดยเป็นภาวะที่ฮีโมโกลบินถูก oxidize เป็น ferric state (Fe³⁺) ทำให้การขนส่งออกซิเจนบกพร่อง การรักษาภาวะนี้มีความซับซ้อนเนื่องจาก methylene blue ซึ่งเป็นการรักษาหลักสำหรับภาวะเมธฮีโมโกลบินนีเมียมีข้อห้ามใช้ในผู้ป่วยโรคพร่องเอนไซม์ G6PD

รายงานผู้ป่วย: ผู้ป่วยเด็กชายชาวไทย 2 ราย (อายุ 2.8 และ 3.2 ปี) มาด้วยอาการหอบเหนื่อย ค่าความอิ่มตัวของออกซิเจนในเลือดต่ำ (SpO₂ 83–89%) ซึ่งไม่ตอบสนองต่อการให้ออกซิเจน และมีปัสสาวะสีเข้มภายหลังรับประทานถั่วปากอ้า ผลตรวจทางห้องปฏิบัติการพบภาวะเม็ดเลือดแดงแตกในหลอดเลือดเฉียบพลัน และสเมียร์เลือดพบ ghost cells และ blister cells ร่วมกับระดับเมธฮีโมโกลบินที่สูงขึ้น (3.3% และ 8.0%) ผู้ป่วยทั้งสองรายได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคพร่องเอนไซม์ G6PD โดย ผู้ป่วยลำดับที่ 1 ยืนยันผลเป็น G6PD Mahidol mutation (487G>A) และ ผู้ป่วยลำดับที่ 2 เป็น G6PD Viangchan mutation (871G>A) เนื่องจากมีข้อห้ามใช้ methylene blue ผู้ป่วยจึงได้รับการรักษาด้วยวิตามินซีทางหลอดเลือดดำในผู้ป่วยลำดับที่ 1 และทางการกินในผู้ป่วยลำดับที่ 2 ร่วมกับการให้เลือด ค่าความอิ่มตัวของออกซิเจนในเลือดกลับมาเป็นปกติภายใน 2 และ 5 ชั่วโมงหลังได้รับวิตามินซีตามลำดับ

สรุปผล: ภาวะเม็ดเลือดแดงแตกเฉียบพลันหลังกินถั่วปากอ้าร่วมกับภาวะเมธฮีโมโกลบินนีเมียพบไม่บ่อย การศึกษาก่อนหน้านี้มีรายงานผู้ป่วยเพียง 16 ราย รายงานนี้ชี้ให้เห็นถึงความสำคัญในการวินิจฉัยภาวะเมธฮีโมโกลบินนีเมียในผู้ป่วยโรคพร่องเอนไซม์ G6PD ที่มาด้วยภาวะออกซิเจนในเลือดต่ำ โดยมีวิตามินซีเป็นทางเลือกที่ปลอดภัยและมีประสิทธิภาพในการรักษาภาวะเมธฮีโมโกลบินนีเมีย อย่างไรก็ตามควรพิจารณาขนาดวิตามินซีอย่างระมัดระวังเพื่อหลีกเลี่ยงผลข้างเคียงอันไม่พึงประสงค์

Downloads

Download data is not yet available.

เอกสารอ้างอิง

Luzzatto L, Ally M, Notaro R. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. Blood. 2020;136:1225-40.

Laosombat V, Sattayasevana B, Chotsampancharoen T, Wongchanchailert M. Glucose-6-phosphate dehydrogenase variants associated with favism in Thai children. Int J Hematol. 2006;83:139-43.

McNulty R, Kuchi N, Xu E, Gunja N. Food-induced methemoglobinemia: a systematic review. J Food Sci. 2022;87:1423-48.

Sahu KK, Dhibar DP, Gautam A, Kumar Y, Varma SC. Role of ascorbic acid in the treatment of methemoglobinemia. Turkish Journal of Emergency Medicine. 2016;16:119-20.

Schuurman M, van Waardenburg D, Da Costa J, Niemarkt H, Leroy P. Severe hemolysis and methemoglobinemia following fava beans ingestion in glucose-6-phosphatase dehydrogenase deficiency: case report and literature review. Eur J Pediatr. 2009;168:779-82.

Odièvre MH, Danékova N, Mesples B, Chemouny M, Couque N, Parez N, et al. Unsuspected glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency presenting as symptomatic methemoglobinemia with severe hemolysis after fava bean ingestion in a 6-year-old boy. Int J Hematol. 2011;93:664-6.

Leunbach TL, Pedersen JF, Trydal T, Thorgaard P, Helgestad J, Rosthøj S. Acute favism: methemoglobinemia may cause cyanosis and low pulse oximetry readings. Pediatr Hematol Oncol. 2014;31:104-6.

Berant R, Ratnapalan S. A pale baby with blue blood. Pediatr Emerg Care. 2015;31:713-4.

Rehman A, Shehadeh M, Khirfan D, Jones A. Severe acute haemolytic anaemia associated with severe methaemoglobinaemia in a G6PD-deficient man. BMJ Case Rep. 2018;2018:bcr2017223369.

Ata F, Muthanna B, Javed S, Uddin M, Yassin MA. Favism induced methemoglobinemia in G6DP deficient patients: case series and review of literature. Blood. 2020;136:11-2.

Ata F, Javed S, Muthanna B, Dakhlia I, Bint I Bilal A, Musa M, et al. Favism-induced methemoglobinemia in a G6PD deficient male with a subsequent hemolytic cascade, a therapeutic challenge: case report and review of literature. Clin Case Rep. 2021;9:2048-52.

Pomoni A, Aggeli I, Loutsi E, Hatzimichael E, Chaliasos N, Makis A. Cyanosis due to methemoglobinemia as the presenting sign of glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency in a child: diagnostic and clinical implications. J Pediatr Hematol Oncol. 2021;43:e1140-e1144.

Al-Dubai H, Al-Mashdali A, Hailan Y. Acute hemolysis and methemoglobinemia secondary to fava beans ingestion in a patient with G6PD deficiency: a case report of a rare co-occurrence. Medicine (Baltimore). 2021;100:e27904.

Lertthammakiat S, Itdhi-amornkulchai S. Favism-induced severe hemolysis and methemoglobinemia in a patient with G6PD-deficiency: case report and literature review. J Hematol Transfus Med. 2022;32:369-74.

D’souza M, Jones JE, Htet N. Rare co-occurrence of favism-induced hemolysis and methemoglobinemia secondary to G6PD deficiency. Critical Care Medicine. 2023;51:153.

Zheng DJ, Samelson-Jones BJ. Favism with methemoglobinemia. Blood. 2024;144:1752.

Sawaftah MA, Babi J, Abuzayda HA, Ahmed G. Two cases of methemoglobinemia secondary to favism in pediatric patients with unknown glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency. Cureus. 2026;18:e101222.

Songdej D, Anurathapan U, Sirachainan N, Chuansumrit A, Sasanakul W, Wongwerawattanakoon P, et al. Improvement for diagnosis of G6PD deficiency using an in-house spectrophotometric assay. Rama Med J. 2018;41:78-89.

Chen RJ, Nappe TM. Methemoglobinemia. StatPearls [Internet]. 2026 Jan [cited 2026 Apr 16] [updated 2025 Dec 14]: [about 1 p.]. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK537317/.

Skold A, Cosco DL, Klein R. Methemoglobinemia: pathogenesis, diagnosis, and management. South Med J. 2011;104:757-61.

Wright RO, Lewander WJ, Woolf AD. Methemoglobinemia: etiology, pharmacology, and clinical management. Annals of Emergency Medicine. 1999;34:646-56.

McDonagh EM, Bautista JM, Youngster I, Altman RB, Klein TE. PharmGKB summary: methylene blue pathway. Pharmacogenet Genomics. 2013;23:498-508.

Iolascon A, Bianchi P, Andolfo I, Russo R, Barcellini W, Fermo E, et al. Recommendations for diagnosis and treatment of methemoglobinemia. Am J Hematol. 2021;96:1666-78.

Padayatty SJ, Sun H, Wang Y, Riordan HD, Hewitt SM, Katz A, et al. Vitamin C pharmacokinetics: implications for oral and intravenous use. Ann Intern Med. 2004;140:533-7.

Quinn J, Gerber B, Fouche R, Kenyon K, Blom Z, Muthukanagaraj P. Effect of high-dose vitamin C infusion in a glucose-6-phosphate dehydrogenase-deficient patient. Case Rep Med. 2017;2017:5202606.

Lo YH, Mok KL. High dose vitamin C induced methemoglobinemia and hemolytic anemia in glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. Am J Emerg Med. 2020;38:2488.e3-2488.e5.

Fimognari, FL, Bambara V, Scarpino PE, Cuccurullo O, Ricchio R, et al. Methemoglobinemia and acute hemolysis induced by high intravenous doses of vitamin C in a COVID-19 patient with unrecognized glucose-6-phosphate-dehydrogenase deficiency. Geriatric Care. 2022;8:10286.

Lee KW, Park SY. High-dose vitamin C as treatment of methemoglobinemia. Am J Emerg Med. 2014;32:936.

Genovese S, Campbell B, Lavery R, Yerram P, Mangalgi S, Harding A. High dose vitamin C therapy for dapsone induced methemoglobinemia. IJCMCR. 2025;49:003.

Deo P, Sahu KK, Dhibar DP, Varma SC. Naphthalene ball poisoning: a rare cause of acquired methaemoglobinaemia. BMJ Case Rep. 2016;2016:bcr2016215102.

Rino PB, Scolnik D, Fustiñana A, Mitelpunkt A, Glatstein M. Ascorbic acid for the treatment of methemoglobinemia: the experience of a large tertiary care pediatric hospital. Am J Ther. 2014;21:240-3.

Mohammed EA, Abdelkader SI, Mohmoud AE. Effective role of ascorbic acid as an alternative treatment of methemoglobinemia: a case report. Int J Case Rep Images. 2018;9:100941Z01EM2018.

Karaçoban G, Gurbanov A, Özen H, Gün E, Fatih Çakmaklı H, Kendirli T. Successful treatment with ascorbic acid in a case of methemoglobinemia due to glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. Turk Arch Pediatr. 2024;59:112-3.

Nuchprayoon I, Sanpavat S, Nuchprayoon S. Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) mutations in Thailand: G6PD Viangchan (871G>A) is the most common deficiency variant in the Thai population. Hum Mutat. 2002;19:185.

Phompradit P, Kuesap J, Chaijaroenkul W, Rueangweerayut R, Hongkaew Y, Yamnuan R, et al. Prevalence and distribution of glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) variants in Thai and Burmese populations in malaria endemic areas of Thailand. Malar J. 2011;10:368.

Charoenkwan P, Tantiprabha W, Sirichotiyakul S, Phusua A, Sanguansermsri T. Prevalence and molecular characterization of glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency in northern Thailand. Southeast Asian J Trop Med Public Health. 2014;45:187-93.

Banyatsuppasin W, Jindadamrongwech S, Limrungsikul A, Butthep P. Prevalence of thalassemia and glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency in newborns and adults at Ramathibodi Hospital, Bangkok, Thailand. Hemoglobin. 2017;41:260-6.

Nuinoon M, Krithong R, Pramtong S, Sasuk P, Ngeaiad C, Chaimusik S, et al. Prevalence of G6PD deficiency and G6PD variants amongst the southern Thai population. PeerJ. 2022;10:e14208.

Luzzatto L, Bancone G, Dugué PA, Jiang W, Minucci A, Nannelli C, et al. New WHO classification of genetic variants causing G6PD deficiency. Bull World Health Organ. 2024;102:615-7.