Hereditary Hemochromatosis : Case Report and Review Literatures
คำสำคัญ:
Hemochromatosis, HLA B7, Desferioxamine, Methanesultonate, Blood lettingบทคัดย่อ
บทคัดย่อ: Hereditary hemochromatosis เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้บ่อยในประเทศทางยุโรป แต่มีรายงานน้อยมากในประเทศแถบเอเซีย ผู้รายงานขอน้ำเสนอผู้ป่วย 2 ราย ในครอบครัวเดียวกัน คนแรกเป็นผู้ป่วยชาย อายุ 43 ปี เป็นโรคเบาหวาน มาโรงพยาบาล ด้วยอาการสำคัญว่า สีผิวคล้ำมากขึ้น และความรู้สึกทางเพศลดลง ผู้ป่วยปฏิเสธประวัติการใต้รับเลือด การดื่มแอลกอฮอล์ และการใช้ยาใด ๆ เป็นประจำ ตรวจร่างกายพบลักษณะสีผิวคล้ำทั่วทั่วไปโดยเฉพาะที่หลังมือและหลังเท้า ลักษณะบ่งชี้ของเพศชาย เช่น หมวดและชนรักแร้น้อยลง ขนาดอัณซะเล็กลง การตรวจทางท้องปฏิบัติการพบว่าค่า transtenn saturation 91% ผลพยาธิวิทยาของเนื้อเยื่อดับมีปริมาณเหล็กสะสมเพิ่มมากขึ้น การประเมินทางโลหิตวิทยาไม่พบความผิดปกติในการสร้างเม็ดเลือดแดงเพิ่มขึ้น ให้การวินิจฉัยว่าเป็น hereditary hemochromatosis นอกจากนี้ยังตรวจพบว่าผู้จากการสืบค้นในครอบครัวของผู้ป่วยพบว่า น้องชายของผู้ป่วยมีอาการและอาการแสดงคล้ายกับผู้ป่วย แต่อาการน้อยกว่าผู้ป่วยได้น่าน้องชายผู้ป่วยมาตรวจเลือดหา transterin saturation 94% และการตัดตรวจชิ้นเนื้อจากตับ พบมีปริมาณเหล็กสะสมมากในเนื้อดับเช่นเดียวกับผู้ป่วย ผู้ป่วยได้รับการรักษาด้วยการเจาะเลือดออก เมื่อทราบแน่ชัดว่าผู้ป่วยเป็นโรคนี้ ระยะต่อมา ได้ให้
iron-chelating agent (desferioxamine methanesulfonate) แทนเนื่องจากผู้ป่วยมีภาวะซีดหลังจากเจาะเลือดออกหลายครั้ง ปัจจุบันผู้ป่วยมารับการตรวจติดตามผลที่ โรงพยาบาลมหาราชนครเชียงใหม่ และพบว่า สามารถลดการใช้ยาลดระดับน้ำตาลในเลือดลงได้
Downloads
เอกสารอ้างอิง
Powell LW, Summers KM, Halliday JW. Hemochromatosis. Gastroenterology. 5th edition. 1995:2325-37.
Powell LW. Hemochromatosis and Related Iron Storage Disease. Gastroenterology. 5th edition. 1995-81.
Lawrie W, Powell LW, Isselbacher KJ. Hemochromatosis. Harrison's Priciples of Internal Medicine. 14th edition. 1998:2149-58.
Fairbanks VF, Baldus WP. Iron overloaad. Williams Hematology. 5th edition 1995;529-35.
Powell LW, Legett BA, et al. Evidence that the ancestral haplotype in Australian hemochromatosis patients may be associated with a common mutation in the gene. Am J Hum Genet 1995;57:362-7.
Gitrick Gary. Metal storage diseases. Disease of the liver and biliary tract 1992:505-13.
Worwood M, Dorak MT, Nickin S, et al. The Pregnency of the haemochromatosis - associated genotype D6S265-1,D6S105-8 in blood donors. Br. J Haematol 1996;93:838-40.
Carella M, D' Ambrosio L, Totaro A, et al. Mutation analysis of the HLA-H gene in Italian hemochromatosis patients. Am J Hum Genet 1997;60:828-32.
Fleet JC. Discovery of the hemochromatosis gene will require rethinking the regulation of iron metabolism. Nutrition Reviews 1996;54:285-92.
Bulaj ZJ, Griffen M Linda, Jorde B Lynn, et al. Clinical and biochemical abnormalties in people hetorozygous for hemochromatosis. N Eng J Med 1996;335:1799-805.
Adams PC, Deugnier Yves, Moirand Roman, et al. The relationship between iron overload, Clinical symptoms, and age in 410 patients with genetic hemochromatosis. Hepatology 1997;25:162-6.
Adam PC. Metal overload disease. Current diagnosis and treatment in gasgroenterology international edition 1996;539-47.
Adam PC, Speechley M. The effect of arthritis on the quality of life in hereditary hemochromatosis. J Rheumatol 1996; 23:707-10.
Corwin QE. Hemocrhomatosis and other iron storage disorders. Wintrobe's Clinical Hematology. 9th edition. 1993:872-81.
Adams PC, Agnew shane. Alcoholism in hereditary hemochromatosis revisted, prevalence and clinical consequences among homozygous siblings. Hepatology 1996;23:724-7.
Celada A, Rudolf M, Donath A. Effect of a single ingestion of alcohol on iron absorption. Am J Hematol 1978;5:225-37.
Celada A, Rudolf H, Donath A. Effect of experimental chronic alcohol ingestion and folic acid deficiency on iron absorption. Blood 1979;54:906-15.
ดาวน์โหลด
เผยแพร่แล้ว
ฉบับ
ประเภทบทความ
สัญญาอนุญาต
อนุญาตภายใต้เงื่อนไข Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.
