โรคมาสโตไซโทซิสชนิดรุนแรง มาด้วยตับแข็งไม่ทราบสาเหตุ ร่วมกับภาวะน้ำในช่องท้องที่ดื้อต่อการรักษาและภาวะเม็ดเลือดต่ำ

บทคัดย่อ

โรคมาสโตไซโทซิสชนิดรุนแรง (Aggressive systemic mastocytosis, ASM) เป็นเนื้องอกจากมาสต์เซลล์ (Mast cell) ที่เกิดจากการเพิ่มจำนวนแบบโคลนเดียวที่พบได้ไม่บ่อย มีลักษณะเด่นคือการแทรกซึมของมาสต์เซลล์ในอวัยวะนอกผิวหนัง ส่งผลให้เกิดความเสียหายของอวัยวะ การมีพยาธิสภาพที่ตับพบได้น้อย แต่มีความสำคัญทางคลินิก เนื่องจากอาจแสดงอาการด้วยภาวะความดันโลหิตสูงในหลอดเลือดพอร์ทัลและภาวะน้ำในช่องท้องที่ดื้อต่อการรักษา ซึ่งมีลักษณะคล้ายโรคตับแข็งไม่ทราบสาเหตุ ส่งผลให้การวินิจฉัยล่าช้า รายงานฉบับนี้นำเสนอผู้ป่วยโรคมาสโตไซโทซิสชนิดรุนแรงซึ่งมีอาการเด่นทางตับร่วมกับภาวะเม็ดเลือดต่ำ โดยแสดงรายละเอียดของอาการแสดงทางคลินิก ผลการตรวจทางห้องปฏิบัติการ และลักษณะทางพยาธิวิทยาที่นำไปสู่การวินิจฉัย

ผู้ป่วยชายชาวไทยอายุ 77 ปี มาพบแพทย์ด้วยอาการท้องโตเพิ่มขึ้นอย่างต่อเนื่องเป็นระยะเวลา 6 เดือน ร่วมกับอาการอิ่มเร็วและน้ำหนักลดโดยไม่ทราบสาเหตุ ระยะแรกได้รับการวินิจฉัยเป็นโรคตับแข็งไม่ทราบสาเหตุร่วมกับภาวะความดันโลหิตสูงในหลอดเลือดพอร์ทัล การตรวจทางห้องปฏิบัติการพบ ภาวะโลหิตจางชนิดเม็ดเลือดแดงขนาดปกติ ภาวะเกล็ดเลือดต่ำ ภาวะโกลบูลินในเลือดสูง และพบค่าเอนไซม์อัลคาไลน์ฟอสฟาเตสสูงขึ้นเพียงค่าเดียว โดยการทำงานสังเคราะห์ของตับยังอยู่ในเกณฑ์ปกติ การตรวจทางภาพถ่ายรังสีพบลักษณะตับแข็ง ม้ามโต ภาวะต่อมน้ำเหลืองโตทั่วร่างกาย และภาวะน้ำในช่องท้องปริมาณมาก การตรวจชิ้นเนื้อในไขกระดูกมีเซลล์มากกว่าปกติ ร่วมกับการแทรกซึมของมาสต์เซลล์ที่มีลักษณะผิดปกติ ซึ่งมีการแสดงออกของ CD117, mast cell tryptase, CD2 และ CD30 การตรวจชิ้นเนื้อตับพบว่าบริเวณหลอดเลือดไซนูซอยด์มีการแทรกซึมของมาสต์เซลล์ที่มีลักษณะผิดปกติ โดยมีลักษณะทางอิมมูโนฟีโนไทป์สอดคล้องกับเซลล์ที่ตรวจพบในไขกระดูก ตรวจพบระดับทริปเทส (tryptase) ในเลือดสูงผิดปกติ และพบการกลายพันธุ์ของยีน KIT D816V ซึ่งยืนยันการวินิจฉัย        โรคมาสโตไซโทซิสชนิดรุนแรง ผู้ป่วยมีภาวะน้ำในช่องท้องที่ดื้อต่อการรักษาจำเป็นต้องได้รับการเจาะน้ำในช่องท้องซ้ำหลายครั้ง ต่อมาได้รับการรักษาด้วยยา midostaurin ส่งผลให้อาการทางคลินิกดีขึ้นอย่างชัดเจน ภาวะน้ำใน