การวินิจฉัยหารกในครรภ์ก่อนคลอดชนิดโฮโมซัยกัสแอลฟา-ธาลัสซีเมีย 1 โดยวิธีเพิ่มปริมาณดีเอ็นเอ
คำสำคัญ:
Hydrops fetalis, Thalassemia, PCR, Amniocentesisบทคัดย่อ
บทคัดย่อ : ฮิโมโกลบินบาร์ทศัยดร็อปฟิตัลลิสพบได้บ่อยในภูมิภาคเอเชียตะวันออกเฉลียงได้ โดยเฉพาะประเทศไทยมารดาที่ตั้งครรภ์จะพบภาวะแทรกช้อนที่สำคัญได้แก่ ภาวะครรภ์เป็นพิษ ตกเลือดก่อนและหลังคลอด และสภาพจิตใจที่เป็นทุกข์ที่คลอดบุตรออกมาเสียชีวิต การวินิจฉัยทารกในครรภ์ก่อนคลอดและการยุติการตั้งครรภ์สามารถป้องกันโรคนี้ได้ คณะผู้รายงานได้วินิจฉัยทารกในครรภ์ก่อนคลอดในหญิงตั้งครรภ์ที่เสี่ยงต่อโรคฮีโมโกลบินบาร์ทฮัยดร็อป・
ฟิตัลลิสจำนวน 18 รายอายุครรภ์ ระหว่าง 16-33 สัปดาห์โดยการตรวจน้ำคร่ำและวิเคราะห์ดีเอ็นเอของทารกโดยวิธีเพิ่มปริมาณยืน (พลีเมอร์เรสเซ็นรีแอกชัน) ผลการวินิจฉัยพบว่า เป็นโรคฮีไม่โกบินบาร์ทฮัยดร็อปฟิตัลลิส 6 ราย ปกติ 4 ราย เป็นพาหนะของเอลฟา-ธาลัสซีเมีย 1 และแอลฟา-ธาลัสซีเมีย 2 เท่ากับ 7 และ รายตามลำดับ เทคนิคที่ใช้สามารถนำมาประยุกต์ใช้ได้ในห้องปฏิบัติการดีเอ็นเอทั่วไปเนื่องจากรวดเร็ว ประหยัด ง่าย และปลอดภัยเพราะไม่ต้องใช้สาร
กัมมันตภาพรังสี
Downloads
เอกสารอ้างอิง
Liang ST, Wong VCW, So WWK, Ma HK, Chan V, Todd D . Homozygous thalassemia: clinical presentation, diagnosis, and management. A review of 46 cases. Br J Obstet Gynaecol 1985;92,680-4.
Nakayama R, Yamada D, Steinmiller V, Hsia E, Hale RW. Hydrops fetalis secondary to Bart's hemoglobinopathy. Obstet Gynecol 1985;67:176-80.
Tan LS, Tseng AMP, Thong PW. Bart's hydrops fetalis Clinical presentation and management: An analysis of 25 cases. Aust NZ J Obstet Gynecol 1989;29:233-7.
Winichagoon P, Higgs DR, Goodboum SEY, Clegg JB, Weatherall DJ,Wasi P. The molecular defect of Cl-thalassemia in Thailand. EMBO J 1994;3:1813-8.
Tanphaichit VS, Pung-amnitt P, Punchaiwatananon O, Winichagoon P, Fucharoen S, Suvatte V, Wasi P. Studies of hemoglobin Bart's and deletion of &-globin genes from cord blood in Thailand. Birth Defects 19888;23:15-21.
Lemmens-Zygulska M, Eibel A, Helbig B, Sanguansermsri T, Horst J, Flatz G. Prevalence of Ct-thalassemias in nothern Thailand. Hum Genet 1996,98:345-7.
Erlich HA. PCR Technology. Principles and applications for DNA ampification. M Stockton Press, 1989,166.
Sambrok J, Fritsch EF, Maniatis T. Punfion of nucleic acid. In : Molecular Cloning: A laboratory manual. USA: Cold Spring Harbor Laboratory Press 1989,E3-E7.
Torcharus K, Sriphaisal T, Krutvacho T, et al. Prenatal diagnosis of Hb Bart's hydrops fetalis by PCR technique: Pramongkutklao experience. Southeast Asian J Trop Med Public Health 1995;26 (suppl 1) :287-90.
Chehab FF, Doherty M, Cai S, Kan YW, Cooper S, Rubin E. Detection of sickle cell anemia and thalassemia. Nature 1987;329:293-4.
Winichagoon P. Fucharoen S, Kanokpongskdi S, Fukumaki Y. Detection of Ct-thalassemia 1 (Southeast Asian type) and its application for prenatal diagnosis. Cli Genet 1995;47:318-20.
Ko TM, Hsieh FJ, Hsu PM, Lee TY. Prenatal diagnosis of Chinese homozygous Ct- and W-globin gene in chorionic villi and amniocytes. Prenat Diagn 1989;9:715-25.
Dozy AM, Forman EN, Abuelo DN, et al. Prenatal diagnosis of homozygous Of-thalassemia. JAMA 1979;241:1610-2.
Chang JG, Lee LS, Lin CP, Chen PC. Rapid diagnosis of a-thalassemia 1 of Southeast Asian type and hydrops fetalis by polymerase chain reaction. Blood 1991;78:853-4.
Bowden DK, Vickers MA Higgs DR. A PCR-base strategy to detect the common severe determinants of Ct-thalassemia. Br J Haematol 1992;81:104-8.
ดาวน์โหลด
เผยแพร่แล้ว
ฉบับ
ประเภทบทความ
สัญญาอนุญาต
อนุญาตภายใต้เงื่อนไข Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.
