การทำนายฟีโนไทป์หมู่เลือดระบบ Duffy จากการตรวจจีโนไทป์ในผู้บริจาคเลือดคนไทยภาคใต้

บทคัดย่อ

บทคัดย่อ

บทนำ หมู่เลือดระบบ Duffy (FY) เป็นหมู่เลือดที่มีความสำคัญในด้านเวชศาสตร์การบริการโลหิต เนื่องจากความเสี่ยงของการเกิด Fy^a และ Fy^b alloimmunization ภายหลังจากการได้รับเลือดหรือการตั้งครรภ์ การตรวจแอนติเจนทั้ง Fy^a, Fy^b และ Fy^x พบความผิดพลาดเมื่อใช้การตรวจด้วยวิธีซีโรโลยี ดังนั้นจึงมีการประยุกต์ใช้การตรวจจีโนไทป์เพื่อระบุอัลลีล FY*A และ FY*B เพื่อทำนายเป็นฟีโนไทป์ วัตถุประสงค์ การศึกษานี้มีวัตถุประสงค์เพื่อตรวจอัลลีล FY*A และ FY*B เพื่อทำนายเป็นฟีโนไทป์ของ FY และตรวจหาอัลลีล FY*X ในผู้บริจาคเลือดคนไทยภาคใต้ วัสดุและวิธีการ ใช้ตัวอย่างดีเอ็นเอของผู้บริจาคเลือดคนไทยภาคใต้ จำนวน 427 ราย มาทำการตรวจจีโนไทป์เพื่อระบุอัลลีล FY*A และ FY*B ด้วยวิธีพีซีอาร์ เอสเอสพี ตัวอย่างที่เป็นจีโนไทป์แบบ FY*A/B และ FY*B/B จะตรวจยืนยันเพิ่มเติมด้วยวิธี DNA sequencing เพื่อตรวจหาอัลลีล FY*X  ผลการศึกษา  ความถี่ของอัลลีล FY*A, FY*B และ FY*B^ES  เท่ากับ 0.854, 0.145 and 0.001 ตามลำดับ ถึงแม้ว่าฟีโนไทป์แบบ Fy(a–b–) ไม่พบในการศึกษาครั้งนี้ แต่มีผู้บริจาคเลือด 1 ราย ที่พบว่ามีจีโนไทป์แบบ FY*A/B^ES ความถี่ของจีโนไทป์แต่ละชนิดคือ FY*A/A (72.83%), FY*A/B (24.82%), FY*B/B (2.11%) และ FY*A/B^ES (0.23%). ตามลำดับ ตัวอย่างจำนวน 114 ราย ที่มีจีโนไทป์เป็น FY*A/B และ FY*B/B ได้นำมาตรวจหาลำดับเบสเพื่อหาอัลลีล FY*X แต่พบว่ามีตำแหน่งของนิวคลีโอไทด์ที่พบความเปลี่ยนแปลงเฉพาะ c.298G>A ซึ่งไม่ส่งผลต่อการแสดงออกของแอนติเจน Fy^b  ความเสี่ยงของการเกิด alloimmunization ต่อ Fy^a และ Fy^b ในคนไทยภาคใต้สูงกว่าคนไทยภาคกลาง ภาคตะวันออกเฉียงเหนือ และกลุ่มประชากรเอเชียอื่นอย่างมีนัยสำคัญทางสถิติ  (p < 0.05) สรุป ความถี่ของอัลลีล FY*A และ FY*B ที่สูงในคนไทยภาคใต้ส่งผลต่อความเสี่ยงของการเกิด alloimmunization จากการได้รับเลือด ดังนั้นจึงแนะนำให้ตรวจจีโนไทป์ของ FY เพื่อลดปัญหาปฏิกิริยาอันไม่พึงประสงค์จากการได้รับเลือด และเพิ่มความปลอดภัยในการให้เลือดต่อไป

Abstract: 

Background and Objectives: The Duffy (FY) blood group system is important in transfusion medicine due to the risk of alloimmunization from Fy^a and Fy^b antigens after transfusion or pregnancy. Serological testing can misinterpret Fy^a, Fy^b, and Fy^x antigens; therefore, genotyping of FY*A and FY*B alleles is applied to accurately predict FY phenotypes. This study aimed to determine FY*A and FY*B allele frequencies, predict FY phenotypes, and assess the presence of the FY*X allele in Southern Thai blood donors. Materials and methods: Altogether, 427 DNA samples of blood donors in Southern Thailand were genotyped using in-house PCR with sequence-specific primers (PCR-SSP) to detect FY*A and FY*B alleles. Samples with FY*A/B and FY*B/B genotypes were confirmed and used to determine the FY*X allele by DNA sequencing. Results: The FY*A, FY*B and FY*B^ES allele frequencies were 0.854, 0.145 and 0.001, respectively. Although the Fy(a–b–) phenotype was not observed, one donor was identified as possessing the FY*A/B^ES genotype. Genotype frequencies were FY*A/A (72.83%), FY*A/B (24.82%), FY*B/B (2.11%) and FY*A/B^ES (0.23%). Those 115 samples with FY*A/B and FY*B/B genotypes, FY*X allele screening revealed variation only at c.298G>A, which did not affect Fy^b antigen expression. Fy^a and Fy^b alloimmunization risks were significantly higher in Southern Thais compared to Central and Northern Thais and other Asian populations (p < 0.05). Conclusion: The high frequency of the FY*A and FY*B alleles among Southern Thais contributes to transfusion-induced alloimmunization risks. Consequently, FY genotyping is suggested to minimize transfusion reactions and improve blood transfusion safety