ผู้หญิงโรคฮีโมฟีเลีย
คำสำคัญ:
Female hemophilia, Hemophilia, Turner's syndromeบทคัดย่อ
บทคัดย่อ : รายงานผู้ป่วยเด็กหญิงอายุ 1 ปี 7 เดือน ป่วยเป็นไรคฮีไม่พิเสีย เอ ชนิดรุนแรงมาก (F VIIII%) ผู้ป่วยมีพี่ชาย 2 คน ป่วยเป็นโรคฮีโมฟีเลีย และได้เสียชีวิตด้วยอาการเลือดออกมากตั้งแต่วัยเด็ก ไม่มีญาติคนอื่นป่วยเป็นโรคเลือดออกง่าย บิดามารดาไม่เป็นญาติกัน และได้ตรวจโครโมโซมพบว่าเป็น Turner's syndrome (45, XO) ผู้รายงานได้ศึกษา linkage analysis ของผู้ป่วยและบิดามารดา โดยการศึกษายืนที่ควบคุมการสร้าง F VIII ตำแหน่ง intron 18 และ 22 ปรากฏว่าผู้ป่วยได้รับโครโมโซม X จากมารดาเท่านั้น ไม่ได้รับโครโมโซม X จากบิดา และได้ศึกษา inversion ของ intron 22 ของยืนที่ควบคุมการสร้าง F VIT ซึ่งเป็นตำแหน่งยืนที่ผิดปกติที่พบได้บ่อยที่สุดในผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลีย เอ ชนิดรุนแรงมาก ปรากฏว่าผู้ป่วยมี inversion ของ intron 22 บนโครโมโซม X ที่มีเพียงอันเดียว ในขณะที่มารดามี inversion ของ inton 22 บนโครโมโซม X อันหนึ่ง และโครโมโซม X อีกอันหนึ่งปกติ แสดงว่าผู้ป่วยที่รายงานนี้เป็น Turner's syndrome และโรคฮีโมฟีเลีย เอ ชนิดรุนแรงมาก เนื่องจากได้รับการถ่ายทอดโครโมโซม X อันที่มี inversion ของ intron 22 ของยืนที่ควบคุมการสร้าง F VIII จากมารดาซึ่งเป็นผู้ที่มียืนโรคฮีโมฟีเลียแฝง
Downloads
เอกสารอ้างอิง
Hardisty RM, Macpherson JC. A one stage factor VIII (antihemophilla globulin) assay and its use a venous blood and capillary plasma. Thromb Diath Haemorrh 1962;7:215-28.
Ceijka J. Enzyme immunoassay for factor VIII related antigen. Clin Chem 1982;28:1356-8.
Brinkhous KM, LeRoy EC, Cornell WP, et al. Macroscopic studies of platelet agglutination nature of thrombocyte agglutination activity of plasma Pro Soc. Exp Biol Med 1958;8:379-83.
Kangwangpong D. Laboratory techinique for prenatal chromosome diagnosis. In : Ajimakorn S, ed. Prenatal Diagnosis : Practical and Laboratory Guideline. Bangkok : Arsornsami 1992;71-99.
Sasanakul W, Chuansumrit A, Katekasem P, Hathirat P. A comparison of DNA extraction between conventional phenol-chloroforrn and in house modified method. Rama Med J 1997;20:119-24.
Kogan SC, Doherty N, Gitschier J. An improved method for prenatal diagnosis of genetic disease by analysis of amplified DNA sequence : application to haemophilia A. N Engl J Med 1987;317:985-90.
Lalloz MRA, Schwaab R, McVey JH, et al. Hemophilia A diagnosis by simultaneous analysis of two variable dinucleotide tandem repeats within the factor VIII gene. Br J Haematol 1994;86:804-9.
Lakich D, Kazazian H, Antonarakis SE, et al. Inversion disrupting the factor VIII gene as a common cause of severe hemophilia A. Nature Genetics 1993;5:236-41.
Morita H, Kagami M, Ebata Y, Yoshimura H. The occurrence of homozygous hemophilia in the female. Acta Haematol 1971;45:112-9.
Joist JH, Bouhasin JD, Roodman S. Classical hemophilia in a female. Acta Haematol 1977;58:94-102.
Sie P, Caranobe C, Benaloua M, Boneu B. Homozygous hemophilia A in a female. Thromb Haemost 1985;54:728.
Pietu G, Thomas-Maison N, Sie P, Larrieu M, Meyer D. Haemophilia A in a female : Study of a famiy using intragenic and extragenic restriction site polymorphisms. Thromb Haemost 1988;60:102-6.
Affi AM. Spontaneous haemophilia in a genotypically normal female. Acta Haematol 1974;52:112-9.
Lusher JM, MeMillan CW. The Hemophilia Study Group. Severe factor VIII and factor IX deficiency in females. Am J Med 1978;65:637-48.
Lyon MT. Sex chromatin and gene action in the mammalian X-chromosome. Am J Human Genetics 1962;14:135-48.
Mannucci PM, Coppola R, Lambordi R, Papa M, DeBaisi R. Direct proof of extreme lyonization as a cause of low factor VIII levels in females. Thromb Haemost 1978;39:544-5.
Holmberg L, Nisson IM. Healthy son to a woman with severe haemophilia B. First Florence Conference in Haemostasis and Thrombosis. Abstract Book 1977:111.
Revesz T, Schuler D, Goldschmidt B, Elodi S. Christmas disease in one of a pair of monozygotic twin possible the effect of Iyonization, J Med Gene 1972;9:396.
Graham JB, Barrow ES, Roberts HR, et al. Dominant inheritance of haemophilia A in three generation of women. Blood 1975;46:178-88.
Andrejev YN, Korenevskaya MI, Rutberg RA, Dukarevitch MZ, Pokrovskiy PI, Tokarev YN. Haemophilia A in a patient with testicular feminization. Thromb Diath Haemorrh 1975;33:208-16.
Samama MM. Hemophilia in a girl. N Engl J Med 1987;316:1028.
Windsor S. Lyng A, Toylor SAM, Ewenstein BM, Neufeld E, Lillicrap D. Severe hemophilia A in a female resulting from two de novo factor VIII mutations. Br J Haematol 1995;90:906-9.
Gilchrist GS, Hammond D, Melnyk J. Hemophilia A in a phenotypically normal female with XX/XO mosaicism. N Engl J Med 1965;273:1402-6.
Nilsson IM, Bergman S, Reitalu J, Waldenstrom. Hemophilia A in a "girl' with male sex-chromatin pattern. Lancet 1959;2:264-6.
Antonarakis SS & A consortium of 65 International Authors. Factor VIII gene inversions in severe hemophilia A-results of an international consortium study. Blood 1995;86:2206-12.
Tizzano EP, Domenech M, Baiget M. Inversion of intron 22 in isolated cases of severe hemophilia A. Thromb Haemost 1995;73:6-9.
Rossiter JP, Young M, Kimberland ML, et al. Factor VIII gene inversion causing severe hemophilia A originate almost exclusively in male germ cells. Human Molecular Genetics 1994;3:1035-9.
ว่าไพวรณ จวนสัมฤทธิ์, พันธศักดิ์ ศุกระฤกษ์ วีระศักดิ์ ศาสนกุล, พงษ์จันทร์ หัตถีรัตน์, ภัทรพร อิศรางกูร ณ อยุธยา. การป้องกันโรคฮีโมพีเลียโดยการเลือกเพศบุตร. วารสารโลหิตวิทยาและเวชศาสตร์บริการโลหิต 2539;1:39-42.
ดาวน์โหลด
เผยแพร่แล้ว
ฉบับ
ประเภทบทความ
สัญญาอนุญาต
อนุญาตภายใต้เงื่อนไข Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.
