Hemoglobin C ที่มี beta-zero thalassemia ร่วมด้วยในประเทศไทย
DOI:
https://doi.org/10.69898/jhtm.35.2025.274403คำสำคัญ:
ฮีโมโกลบินซี, เบต้า(0)ธาลัสซีเมียบทคัดย่อ
Hemoglobin (Hb) C เป็นฮีโมโกลบินผิดปกติที่เกิดจากการเปลี่ยนกรดอะมิโนจาก glutamic acid (Glu) เป็น lysine (Lys) หรือมีการเปลี่ยนแปลงของกรดนิวคลีโอไทด์ GAG>AAG ตรงตำแหน่ง codon ที่ 6 บนสาย b-globin รายที่เป็นพาหะของ Hb C จะไม่มีอาการทางคลินิก แต่ในรายที่เป็น Hb C disease (homozygous Hb C) หรือ heterozygous Hb C ร่วมกับ Hb S, Hb E และ b-globin mutation อื่น ๆ จะพบภาวะโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงแตกเรื้อรังระดับความรุนแรงตั้งแต่น้อยจนถึงปานกลางได้ รายงานฉบับนี้เป็นรายงานของผู้ป่วยหญิงไทยอายุ 30 ปี มีค่าฮีโมโกลบิน 10.2 g/dL และปริมาตรของเม็ดเลือดแดง (Mean Corpuscular Volume หรือ MCV) 64 fL ได้รับการตรวจวิเคราะห์หาชนิดและปริมาณฮีโมโกลบินในเลือด (hemoglobin typing) โดยหลักการ high performance liquid chromatography (HPLC) ผล คือ Hb F = 17.6%, Hb A2 = 3.8% และ Hb C = 74.4% เมื่อตรวจยืนยันด้วยวิธี \beta -globin gene sequencing ได้ผลเป็น HBB: c.19G>A (Hb C) ร่วมกับ HBB: c.-74_31del (105 bp deletion) สรุปได้ว่า ผู้ป่วยรายนี้เป็น compound heterozygote ของ Hb C/ \beta 0-thalassemia
Downloads
เอกสารอ้างอิง
Weatherall DJ, Clegg JB. The thalassemia syndromes. 4th edition. Blackwell Science Oxford, 2001.
Barnes DH. Hemoglobin C disease. Medscape. 2022 Sep. 1-7.
Bachir D, Galacteros F. Hemoglobin C disease. Orphanet Encyclopedia. 2004 Nov. 1-4.
Cook CM, Smeltzer MP, Mortier NA, Kirk SE, Despotovic JM, Ware RE, et al. The clinical and laboratory spectrum of Hb C [β6(A3)GluLys, GAG>AAG] disease. Hemoglobin. 2013;37(1):16-25.
Touré S, Seck M, Keita M, Diallo A, Bousso E, Dieng F, et al. Homozygous Hemoglobinosis CC: A Series of 3 Cases and a Review of the Literature. Open Journal of Blood Diseases. 2023;13:11-5.
Bain BJ. Hemoglobin C Disease. American Journal of Hematology. 2015;90:174.
Kumar S, Rana M, Handoo A, Saxena R, Verma IC, Bhargava M, et al. Case report of HbC/beta(0)-thalassemia from India. Int J Lab Hematol. 2007;29:381-5.
Agapidou A, King P, Ng C, Tsitsikas DA. Double heterozygocity for hemoglobin C and beta thalassemia dominant: A rare case of thalassemia intermedia. Hematol Rep. 2018;9:7447.
Bouyarmane W, Uwingabiye J, Biaz A, Rachid A, Mechal Y, Dami A, et al. Unexpected disvovery of hemoglobinopathy C/β0thalssemia. Clin Case Rep. 2018;6:2117-20.
Bounid D, Marzouki N, Haouach K. Heterozygous Hemoglobin C/Beta Thalassemia: About a Fortuitous Discovery Case. Blood Disorders Transfusion. 2018;9:1-4.
Sitiboon W, Srisomsap C, Winichagoon P, Fucharoen S, Svast Ji. Identification of Hb C [beta 6(A3)GLULYS] in a Thai Male. Hemoglobin. 1993;17:419-25.
Sanchaisuriya K, Fucharoen G, Sae-ung N, Siriratmanawong N, Surapot S, Fucharoen S. Molecular characterization of hemoglobin C in Thailand. Am J Hemat. 2001;67:189-93.
Rosline H, Roshan TM, Ahmed SA, Ilunihayati I. Identification of hemoglobin AC heterozygote status in a Malay family: a decision between hemoglobin electrophoresis and high performance liquid chromotography. Southeast Asian J Trop Med Public Health. 2007;38:543-5.
Commitee of hemoglobin analysis manual prepare. Hemoglobin analysis manual. Nonthaburi: Department of medical sciences; 2010.
Nopparatana C, Saechan V, Nopparatana C, Pornpatkul M, Panich V, Fukumaki Y. A Novel 105 basepair deletion causing beta(0)-thalassemia in members of a Thai family. Am JHemat. 1999;61:1-4.
Fucharoen S, Fucharoen G, Sanchaisuriya K, Surapot S. Compound heterozygote states for Hb C/Hb Malay and Hb C/Hb E in pregnancy: a molecular and hematological analysis. Blood Cells Mol Dis. 2005;35:196-200.
Ouzzif Z, El Maataoui A, Oukhedda N, Messaoudi N, Mikdam M, Abdellatifi M, et al. Hemoglobinosis C in Morocco : A report of 111 case. Tunis Med. 2017;95:229-33.
ดาวน์โหลด
เผยแพร่แล้ว
ฉบับ
ประเภทบทความ
สัญญาอนุญาต
ลิขสิทธิ์ (c) 2025 วารสารโลหิตวิทยาและเวชศาสตร์บริการโลหิต
อนุญาตภายใต้เงื่อนไข Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.
