The B weak Phenotype in a Thai Family weak
คำสำคัญ:
B weak phenotype, B allele, PCR-SSP, DNA sequencingบทคัดย่อ
บทคัดย่อ: รายงานหมู่เลือด B weak จำนวน 2 ราย เป็นชายไทยซึ่งเป็นผู้บริจาคโลหิตที่โรงพยาบาลมหาราชนครเชียงใหม่ และบิดา การตรวจหมู่เลือดขั้นต้นด้วยวิธี slide test พบว่าเป็นหมู่ O โดยให้ผลลบกับ anti-A, anti-B และ anti-A, B (ศูนย์บริการโลหิตแห่งชาติสภากาชาดไทย) แต่ผลการตรวจจหมู่เลือดด้วยวิธีมาตรฐานในหลอดทดลองและด้วยวิธีเจลพบว่า cell grouping ให้ผล 24 และมีลักษณะ mixed-field agglutination (mf) fti anti-B unti- A,B
(ศูนย์บริการโลหิตแห่งชาติสภากาชาดไทย) แต่ให้ผลลบกับ anti-B (DiaMed) และ anti-B (Bioscot) และให้ผลลบ กับ anti-A พบ weak anti-B ในชีรัมซึ่งไม่ทำปฏิกิริยากับม็ดเลือดแดงของตัวเอง การตรวจ antbody screening และ direct antiglobulin test ให้ผลลบ การศึกษาน้ำลายพบ H substance โดยไม่ไม่พบ B substance การตรวจหาลักษณะทางพันธุกรรมของ ABO alles และ nucleotde sequence จากตัวอย่างดีเอ็นเอของผู้บริจาคและบิดาด้วยวิธี polymerase chain reaction-sequence specific primer (PCR-SSP) vi exon 6, 7 uac intron 6, polymerase chain reaction- restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) 에 exon 6. 7 และ DNA sequencing บริเวณ nucleotide ตำแหน่งที่ 810-1,065 ของ exon 7 พบว่าผู้บริจาคและบิดาเป็น heterozygous แบบ B, O1 การศึกษาหมู่เลือดในครอบครัว บิดามี B weak phenotype เช่นเดียวกับผู้บริจาค มารดาและน้องชายมีหมู่เลือด A1 พบ A1 (C467T), O1 abele ลักษณะทางพันธุกรรมของหมู่เลือด B weak จากรายงานครั้งนี้แตกต่างจากหมู่เลือด B weak ที่เคยมีรายงานในต่างประเทศซึ่งพบว่ามี B weak allele ซึ่งเกิดจาก point mutation ที่ตำแหน่ง T863G, G871A, C873G, A1006G, G1055A หรือ B3 allele ซึ่งเกิดจาก C1054T ที่ exon 7 ผู้บริจาดและบิดาอาจมี B weak allele ซึ่งเกิดจากความผิดปกติของยีนที่ตำแหน่งอื่น ซึ่งไม่สามารถตรวจได้ด้วยวิธีการที่กล่าวข้างต้น ผู้บริจาคและบิดาไม่มีประวัติการเจ็บป่วยร้ายแรงและไม่เคยรับเลือดมาก่อน ได้ติดตามผู้บริจาคมาตรวจหมู่เลือดด้วยวิธี serology ซ้ำในเวลา 1 ปีถัดมา พบว่าผู้บริจาคมี B weak phenotype เหมือนเดิม คนหมู่เลือด B weak อาจทำให้เกิดปัญหาในการให้เลือดเนื่องจทวินิจฉัยผิดเป็นหมู่เลือด O การนำเม็ดเลือดแดง B weak ไปให้คนหมู่เลือด O อาจทำให้เกิด transfusion reaction ดังนั้นการตรวจหมู่เลือดอย่างถูกต้องจึงมีความสำคัญในทางคลินิก
Downloads
เอกสารอ้างอิง
Quinley ED, ed. Immunohematology : principles and practice. 2nd, ed. Philadelphia : Lippincott-Raven, 1998:91-132.
Vengelen-Tyler V, ed. Technical manual. 13th ed. Bethesda, Maryland : Am Assoc Blood Banks, 1999:269-93.
Mollison PL, Engelfriet CP, Contreras M, eds. Blood transfusion in clinical medicine. 10th ed. London: Blackwell Science, 1997:115-50.
Ogasawara K, Yabe R, Uchikawa M, et al. Molecular genetic analysis of variant phenotypes of the ABO blood group system. Blood 1996;88:2732-7.
Yamamoto F, McNeill PD, Yamamoto M, et al. Molecular genetic analysis of the ABO blood group system : 1. weak subgroups : A3 and B3 alleles. Vox Sang 1993;64:116-9.
Barjas-Castro ML, Carvalho MH, Locatelli MF, Bordin S, Saad ST. Molecular heterogeneity of the A subgroup. Clin Lab Haematol 2000;22:73-8.
Olsson ML, Chester MA. Heterogeneity of the blood group Ax allele : genetic recombination of common alleles can result in the A phenotype. Transfus Med 1998;8:231-8.
Hansen T, Namork E, Olsson ML, Chester MA, Heier HE. Different genotypes causing indiscernible patterns of A expression on A(el) red blood cells as visualized by scanning immunogold electron microscopy. Vox Sang 1998;75:47-51.
Olsson ML, Chester MA. Polymorphisms at the ABO locus in subgroup A individuals. Transfusion 1996;36:309-13.
Schenkel-Brunner H. Human blood groups : chemical and biochemical basis of antigen specificity. 2nd ed. New York: Springer-Verlag Wien, 2000:54-183.
Chester MA, Olsson ML. The ABO blood group gene: a locus of considerable genetic diversity. Transfus Med Rev 2001;15:177-200.
Gassner C, Schmarda A, Nussbaumer W, Schonitzer D. ABO glycosyltransferase genotyping by polymerase chain reaction using sequence-specific primers. Blood 1996;88:1852-6.
Yip SP. Single-tube multiplex PCR-SSCP analysis distinguishes 7 common ABO alleles and readily identifies new alleles. Blood 2000;95:1487-92.
Ogasawara K, Bannai M, Saitou N, et al. Extensive polymorphism of ABO blood group gene : three major lineages of the alleles for the common ABO phenotypes. Hum Genet 1996;97:7777-83.
Olsson ML, Chester MA. A rapid and simple ABO genotype screening method using a novel B/O versus A/O discriminating nucleotide substitution at the ABO locus. Vox Sang 1995;69:242-7.
Olsson ML, Chester MA. Frequent occurrence of a variant O' gene at the blood group ABO locus. Vox Sang 1996;70:26-30.
Olsson MI, Hosseini-Maaf B, Hellberg A, Chester MA. Allele-specific primer PCR across intron 6 resolves potential genotyping errors caused by recombinant hybrid alleles at the ABO locus. Transfusion 1998;38:3S.
Olsson ML, Irshaid NM, Hosseini-Maaf B, et al. Genomic analysis of clinical samples with serologic ABO blood grouping discrepancies : identification of 15 novel A and B subgroup alleles. Blood 2001;98:1585-93.
Lin-Chu M, Broadberry RE, Chiou PW. The B 3 phenotype in Chinese. Transfusion 1986;26:428-30.
Chassaigne M, Lopez M, Krawczynska S, Saint-Paul B. Quantitative and thermodynamic study of B antigen in a family including individuals with phenotypes B and AB. Rev Fr Transfus Immunohematol 1977;20:565-73.
Ogasawara K, Yabe R, Uchikawa M, et al. Recombination and gene conversion-like events may contribute to ABO gene diversity causing various phenotypes.Immunogenetics 2001;53:190-9.
Vengelen- Tyler V, ed. Technical manual. 13th ed. Bethesda, Maryland: Am Assoc Blood Banks, 1999:650-1.
Vengelen-Tyler V, ed. Technical manual. 13th ed. Bethesda, Maryland: Am Assoc Blood Banks, 19999:657-8.
Vengelen-Tyler V, ed. Technical manual. 13th ed. Bethesda, Maryland: Am Assoc Blood Banks, 19999:669.
Vengelen-Tyler V, ed. Technical manual. 13th ed. Bethesda, Maryland: Am Assoc Blood Banks, 19999:677-8.
Vengelen-Tyler V, ed. Technical manual. 13th ed. Bethesda, Maryland: Am Assoc Blood Banks, 1999:653-4.
Vengelen-Tyler V, ed. Technical manual. 13th ed. Bethesda, Maryland: Am Assoc Blood Banks, 1999:654-6.
Miller SA, Dukes DD, Polesky HF. A simple salting out procedure for extracting DNA from human nucleated cells. Nucleic Acids Res 1988;16:1215-8.
Lee JC, Tsai LC, Chen CH, Chang JG. ABO genotyping by mutagenically separated polymerase chain reaction. Forensic Sci Int 1996;82:227-32.
Yamamoto F. Molecular genetics of ABO. Vox Sang 2000;78(suppl 2):91-103.
Olsson ML, Chester MA. Polymorphism and recombination events at the ABO locus : a major challenge for genomic ABO blood grouping strategies. Transfus Med 2001;11:295-313.
ดาวน์โหลด
เผยแพร่แล้ว
ฉบับ
ประเภทบทความ
สัญญาอนุญาต
อนุญาตภายใต้เงื่อนไข Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.
