Hereditary Methemoglobinemia จากการขาด Cytochrome b5 Reductase Deficiency
คำสำคัญ:
Hereditary methemoglobinemia, Cytochrome b5 reductase deficiency, Central cyanosisบทคัดย่อ
บทคัดย่อ : ผู้เขียนรายงานผู้ป่วยเด็กชาย 1 ราย มีอาการเขียวทั้งตัวตั้งแต่เกิดโดยไม่มีอาการผิดปกติอื่นๆ นอกจากเลือดมีสีน้ำตาลช็อกโกแลต ผู้ป่วยได้รับการตรวจหัวใจและปอดพบว่าปกติ จากการดำเนินโรดของผู้ป่วยซึ่งเป็นแบบเรื้อรังทำให้นึกถึงภาวะเมทฮีโมโกลบินสูงในเลือดแต่กำเนิดซึ่งมีสาเหตุจากความผิดปกติทางพันธุกรรม ผู้ป่วยได้รับการตรวจโดยการเจาะเลือดแล้วเขย่าให้เข้ากับออกซิเจนพบว่าไม่เปลี่ยนเป็นสีแดงเหมือนเลือดปรกติทำให้วินิจฉัยเบื้องต้น
ได้ การตรวจโดยเครื่อง speotrophotometer เพื่อหาปริมาณของ เมทฮีโมโกลบิน โดยดูการเปลี่ยนแปลงความเข้มข้นของแสงที่ 630 นาโนเมตร จะช่วยให้วินิจฉัยได้แน่นอนและ การตรวจหาเอ็นไซม์ cytochrome lb5 reductase โดยวิธี spot screening test ทำให้สามารถวินิจฉัยกาวะพร่องเอ็นไซม์ cytochrome b5 reductase ได้ ผู้ป่วยได้รับการรักษาด้วยวิตามินซีหลังกรรักษาพบว่าอากรเขียวและระดับเมทฮีโมโกลบินในเลือดลดลง ถึงแม้ว่าภาวะ
เมทฮีโมโกลบินสูงในเล็อดแต่กำเนิดที่เกิดจากการขาดเอ็นไซม์ cytochrome b5 reductase ซึ่งมีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเบบยืนด้อยจะพบได้น้อย แต่เมื่อพบผู้ป่วยที่มีอาการเขียวแต่กำเนิดโดยที่ไม่มีอาการผิดปกติอื่นๆ ควรนึกถึงโรคแม้ว่าจะไม่มีประวัติการแต่งงานในเครือญาติก็ตาม
Downloads
เอกสารอ้างอิง
Burn HF. Human hemogiobins : normal and abnormal. In : Nathan DG, Orkin SH, eds. Nathan and Oski's Hematology of infancy and childhood. 5" ed. Philadelphia : W.B. Sainders company, 1998:729-61.
Beutler E. Methemoglobinemia and other causes of cyanosis. In : Beutler E, Lichtman MA, Coller BS, Kipps TJ, eds. Williams Hematology. 5th ed. New York: McGraw-Hill Ino. 1995:654-63.
วรวรรณ ตันไพจิตร. Methemogiobinemia. ใน : มนตรี ตู้จินดา, วินัย สุวัตถี, อรุณ วงษ์จิราษฎร์, ประอร ชวลิตธำรง, พิภพ จิรภิญโญ, บรรณาธิการ. ตำรากุมารเวชศาสตร์เล่ม 2. กรุงเทพมหานคร : โรงพิมพ์เรือนแก้วการพิมพ์, 2541:1484-90.
Tanphaichitr VS, Mahasandana C, Pung-ammritt P, et al. Type I and Il hereditary methemoglobinemia due to NADH - cytochrome 65 reductase defioienoy in Thai patients. Int Med 1997;13:81-5.
Smithies O. An improved procedure for starch gel electrophoresis : further variation in serum proteins of normal individuals. Biochem J 1959,71:585-7.
Marengo-Row AJ. Rapid eleotrophoresis and quantitation of hemoglobin on cellulose acetate. J Clin Pathol 1965;18.790-2
WHO. Report of WHO Scientifio group. Standardization of procedures for the study of glucose - 6 - phosphate dehydrogenase. WHO Tech Rep Ser 1967;366:5-53.
Evelyn KA, Malloy HT. Microdetermination of oxyhemogrobin, methemoglobin, and sulfhemoglobin in a single sample of blood. J Biol Chem 1938;126:655-62.
Drabkin DL, Austin JH. Spectrophotometric studies I, preparation from washed blood cells : nitrio oxide hemoglobin and sulfhemoglobin. J Biol chem. 1936;112:51.
Kaplan JC, Nicolas AM, Hanzlickova - Leroux A, Beutler E. A simple spot screening test for fast detection of red oell NADH - Diaphorase deficiency. Blood 1970;36:330-3.
Tanishima K, Tomoda A, Yoneyama Y, Ohkuwa H. Three types of hereditary methemoglobinemia due to NADH - cytochrome b5 reductase defioiency. Adv Clin Enzymol 1987;5:81.
Higasa K, Manabe JI, Yubisui T, et al. Molecular basis of hereditary methemoglobinemia, type I and Il : two novel mutations in the NADH - cytochrome 65 reductase gene. Br J. Haematol 1998;103:922-30.
Yubisui T, Takeshita M. Characterization of the purified NADH - cytochrome 65 reductase of human erythrocyte as a FAD - containing enzyme. J Biol Chem 1980 2552454-6.
Shotelersuk V, Tosukhowong P, Chotivitayatarakomn P, Pongpunlert W. A thai boy with hereditary enzymopenio methemogiobinemia type I. J Med Assoo Thai 2000;83:1380-6
Lister G, Fontan JP. Pediatric critical care. In : Behman RE, Kliegman R, Arvin AM, eds. Nelson Textbook of Pediatzios. 15 ed. Philadelphia : WB Saunders Company, 1996:239-48
Yeh J. Poisonings. In : Gunn VL, Nechyba C, eds. The Harriet Lane Handbook.16 ed. Philadelphia: Masby, 2002:19-50.
Hirano M, Matsuli T, Tanishima K, et al. Congenital methemoglobinemia due to NADH methemoblobin reduotase deficiency : successful treatment with oral riboflavin. Brit J Haematol 1981,47:353-9.
ดาวน์โหลด
เผยแพร่แล้ว
ฉบับ
ประเภทบทความ
สัญญาอนุญาต
อนุญาตภายใต้เงื่อนไข Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.
