ภาวะเม็ดเลือดแดงแตกรุนแรงและเมธฮีโมโกลบินนีเมียในผู้ป่วยโรคพร่องเอนไซม์ G6PD ที่รับประทานถั่วปากอ้า
คำสำคัญ:
Favism, Methemoglobinemia, ภาวะพร่องเอนไชม์ G6PDบทคัดย่อ
ผู้ป่วยเด็กชายไทยอายุ 4 ปี 6 เดือนมาโรงพยาบาลด้วยอาการซีดหลังจากการรับประทานถั่วปากอ้าโดยออกซิเจนที่วัดได้จากเครื่อง pulse oximeter เท่ากับร้อยละ 64 ในขณะที่ระดับออกซิเจนในเลือดมีค่าปกติ ทำให้คิดถึงภาวะเมธฮีโมโกลบินนีเมียที่ยืนยันด้วยระดับเมธฮีโมโกลบินที่สูงถึงร้อยละ 18.6 การวินิจฉัยโรคพร่องเอนไซม์ G6PD ได้จากผลตรวจสเมียร์เลือดที่มีลักษณะเฉพาะในภาวะเม็ดเลือดแดงแตกเฉียบพลัน แม้การตรวจคัดกรองเอนไซม์ด้วย G6PD fluorescent spot test จะปกติ ทำใหผู้ป่วยได้รับการรักษาที่เหมาะสมคือการรับเลือด โดยไม่ได้ให้ methylene blue ซึ่งผู้ป่วยรายนี้ได้รับการยืนยันการวินิจฉัยโรคพร่องเอนไซม์ G6PD โดยพบความผิดปกติของสารพันธุกรรมชนิด G6PD Songklanagarind (196T>A) และระดับการทำงานของเอนไซม์ G6PD ที่ต่ำกว่าปกติ
Downloads
เอกสารอ้างอิง
Cappellini MD, Fiorelli G. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. Lancet. 2008;371:64-74.
Tantular IS, Kawamoto F. Distribution of G6PD deficiency genotypes among Southeast Asian population. Trop Med Health. 2021;49:97.
Luzzatto L, Arese P. Favism and glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. N Engl J Med. 2018;378:60-71.
Laosombat V, Sattayasevana B, Chotsampancharoen T, Wongchanchailert M. Glucose-6-phosphate dehydrogenase variants associated with favism in Thai children. Int J Hematol. 2006;83:139-43.
Iolascon A, Bianchi P, Andolfo I, Russo R, Barcellini W, Fermo E, et al. Recommendations for diagnosis and treatment of methemoglobinemia. Am J Hematol. 2021;96:1666-78.
Schuurman M, van Waardenburg D, Da Costa J, Niemarkt H, Leroy P. Severe hemolysis and methemoglobinemia following fava beans ingestion in glucose-6-phosphatase dehydrogenase deficiency: case report and literature review. Eur J Pediatr. 2009; 168:779-82.
Odièvre MH, Danékova N, Mesples B, Chemouny M, Couque N, Parez N, et al. Unsuspected glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency presenting as symptomatic methemoglobinemia with severe hemolysis after fava bean ingestion in a 6-year-old boy. Int J Hematol. 2011;93:664-6.
Leunbach TL, Pedersen JF, Trydal T, Thorgaard P, Helgestad J, Rosthøj S. Acute favism: methemoglobinemia may cause cyanosis and low pulse oximetry readings. Pediatr Hematol Oncol. 2014;31:104-6.
Berant R, Ratnapalan S. A Pale Baby with Blue Blood. Pediatr Emerg Care. 2015;31:713-4.
Rehman A, Shehadeh M, Khirfan D, Jones A. Severe acute haemolytic anaemia associated with severe methaemoglobinaemia in a G6PD-deficient man. BMJ Case Rep. 2018;2018:bcr2017223369.
Ata F, Muthanna B, Javed S, Uddin M, Yassin MA. Favism induced methemoglobinemia in G6DP deficient patients: case series and review of literature. Blood. 2020;136:11-2.
Ata F, Javed S, Muthanna B, Dakhlia I, Bint I Bilal A, Musa M, et al. Favism-induced methemoglobinemia in a G6PD deficient male with a subsequent hemolytic cascade, a therapeutic challenge: Case report and review of literature. Clin Case Rep. 2021;9:2048-52.
Al-Dubai H, Al-Mashdali A, Hailan Y. Acute hemolysis and methemoglobinemia secondary to fava beans ingestion in a patient with G6PD deficiency: A case report of a rare co-occurrence. Medicine (Baltimore). 2021;100:e27904.
Pomoni A, Aggeli I, Loutsi E, Hatzimichael E, Chaliasos N, Makis A. Cyanosis due to methemoglobinemia as the presenting sign of glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency in a child: diagnostic and clinical implications. J Pediatr Hematol Oncol. 2021;43:e1140-4.
Songdej D, Anurathapan U, Sirachainan N, Chuansumrit A, Sasanakul W, Wongwerawattanakoon P, et al. Improvement for diagnosis
of G6PD deficiency using an in-house spectrophotometric assay. Rama Med J. 2018;41:78-89.
Bancone G, Chu CS, Chowwiwat N, Somsakchaicharoen R, Wilaisrisak P, Charunwatthana P, et al. Suitability of capillary blood for quantitative assessment of G6PD activity and performances of G6PD point-of-care tests. Am J Trop Med Hyg. 2015;92:818-24.
Oo NN, Bancone G, Maw LZ, Chowwiwat N, Bansil P, Domingo GJ, et al. Validation of G6PD Point-of-Care Tests among Healthy Volunteers in Yangon, Myanmar. PLoS One. 2016;11:e0152304.
Gregg XT, Prchal JT. Red cell enzymopathies. In: Hoffman R, ed. Hematology: basic principles and practice. 4th ed. Philadelphia: Churchill Livingstone; 2000. p. 657-60.
Veneri D, Facchinelli D, Vianello A, Ambrosetti A, Cantini M, Olivieri O, et al. Blood smear, a key diagnostic tool in hematology: Lessons from two cases of acute hemolysis in previously undiagnosed G6PD deficiency. Am J Hematol. 2016;91:1165-6.
Banyatsuppasin W, Jindadamrongwech S, Limrungsikul A, Butthep P. Prevalence of thalassemia and glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency in newborns and adults at the Ramathibodi Hospital, Bangkok, Thailand. Hemoglobin. 2017;41:260-6.
Howes RE, Piel FB, Patil AP, Nyangiri OA, Gething PW, Dewi M, et al. G6PD deficiency prevalence and estimates of affected populations in malaria endemic countries: a geostatistical model based map. PLoS Med. 2012;9:e1001339.
Laosombat V, Sattayasevana B, Janejindamai W, Viprakasit V, Shirakawa T, Nishiyama K, et al. Molecular heterogeneity of glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) variants in the south of Thailand and identification of a novel variant (G6PD Songklanagarind). Blood Cells Mol Dis. 2005;34:191-6.
WHO Working Group. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. Bull World Health Organ. 1989;67:601-11.
ดาวน์โหลด
เผยแพร่แล้ว
ฉบับ
ประเภทบทความ
สัญญาอนุญาต
ลิขสิทธิ์ (c) 2022 วารสารโลหิตวิทยาและเวชศาสตร์บริการโลหิต
อนุญาตภายใต้เงื่อนไข Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.
