ภาวะพร่องเอนไซม์ไพรูเวทไคเนสที่มาด้วยอาการซีดและตัวเหลืองอย่างรุนแรง
คำสำคัญ:
ภาวะพร่องเอนไซม์ไพรูเวทไคเนส, ภาวะซีดจากเม็ดเลือดแดงแตก, การกลายพันธุ์ของยีนPKLRบทคัดย่อ
เอนไซม์ Pyruvate kinase เป็นเอนไซม์ที่สำคัญของเม็ดเลือดแดงที่ใช้ใน glycolytic pathway ซึ่งเป็นกระบวนการสร้างพลังงานหรือการสร้าง ATP ของเม็ดเลือดแดง โรคภาวะพร่องเอนไซม์ Pyruvate kinase (Pyruvate kinase deficiency) เป็นโรคความผิดปกติแต่กำเนิดของเม็ดเลือดแดงที่พบได้น้อย เป็นโรคที่ทำให้เกิดภาวะซีดจากการที่เม็ดเลือดแดงแตกง่าย สาเหตุเกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีการกลายพันธุ์บริเวณยีน PKLR บนโครโมโซมคู่ที่ 1 โดยมีการถ่ายถอดทางพันธุกรรมในลักษณะยีนด้อย ผู้ป่วยที่มีความผิดปกตินี้มีได้ตั้งแต่ไม่มีอาการ ไปจนถึงมีอาการรุนแรงจนมีอาการซีดจากเม็ดเลือดแดงแตก ตัวเหลืองตั้งแต่แรกเกิดจนอาจต้องรับการเปลี่ยนถ่ายเลือด และต้องได้รับเลือดอย่างสม่ำเสมอ ในรายงานผู้ป่วยฉบับนี้จะกล่าวถึงอาการ การวินิจฉัย การตรวจทางห้องปฏิบัติการ การตรวจทางพันธุศาสตร์ และการรักษา ในผู้ป่วยเด็กหญิงอายุ 1 ปี ที่มีประวัติซีดร่วมกับตัวเหลืองจนต้องเปลี่ยนถ่ายเลือดตอนอายุ 24 ชั่วโมงแรก ซึ่งภายหลังพบการกลายพันธุ์ของยีนPKLR และได้รับการวินิจฉัยเป็น โรคภาวะพร่องเอนไซม์ Pyruvate kinase (Pyruvate kinase deficiency)
Downloads
เอกสารอ้างอิง
Grace RF, Glader B. Red blood cell enzyme disorders. Pediatr Clin North Am. 2018;65:579-95.
Sivashangar A, Gooneratne L, Clark B, Rees D, Jayasinghe S, Laas C. A Sri Lankan girl with a new genetic variant in the PKLR gene causing pyruvate kinase deficiency: a case report. J Med Case Rep. 2021;15:374.
Grace RF, Zanella A, Neufeld EJ, Morton DH, Eber S, Yaish H, et al. Erythrocyte pyruvate kinase deficiency: 2015 status report. Am J Hematol. 2015;90:825-30.
Grace RF, Barcellini W. Management of pyruvate kinase deficiency in children and adults. Blood. 2020;136:1241-9.
Beutler E, Gelbart T. Estimating the prevalence of pyruvate kinase deficiency from the gene frequency in the general white population. Blood. 2000;95:3585-8.
Bianchi P, Fermo E, Glader B, Kanno H, Agarwal A, Barcellini W, et al. Addressing the diagnostic gaps in pyruvate kinase deficiency: consensus recommendations on the diagnosis of pyruvate kinase deficiency. Am J Hematol. 2019;94:149-61.
Oski FA, Nathan DG, Sidel VW, Diamond LK. Extreme hemolysis and red-cell distortion in erythrocyte pyruvate kinase deficiency. I. morphology, erythrokinetic and family enzyme studies. N Engl J Med. 1964;270:1023-30.
Mentzer WC, Jr., Baehner RL, Schmidt-Schönbein H, Robinson SH, Nathan DG. Selective reticulocyte destruction in erythrocyte pyruvate kinase deficiency. J Clin Invest. 1971;50:688-99.
Nathan DG, Oski FA, Miller DR, Gardner FH. Life-span and organ sequestration of the red cells in pyruvate kinase deficiency. N Engl J Med. 1968;278:73-81.
Delivoria-Papadopoulos M, Oski FA, Gottlieb AJ. Oxygen-hemoglobulin dissociation curves: effect of inherited enzyme defects of the red cell. Science. 1969;165:601-2.
Bunn HF, Briehl RW. The interaction of 2,3-diphosphoglycerate with various human hemoglobins. J Clin Invest. 1970;49:1088-95.
Oski FA, Marshall BE, Cohen PJ, Sugerman HJ, Miller LD. The role of the left-shifted or right-shifted oxygen-hemoglobin equilibrium curve. Ann Intern Med. 1971;74:44-6.
Tanaka KR, Paglia DE. Pyruvate kinase deficiency. Semin Hematol. 1971;8:367-96.
He Y, Luo J, Lei Y, Jia S, Liao N. A novel PKLR gene mutation identified using advanced molecular techniques. Pediatr Transplant. 2018;22. doi: 10.1111/petr.13143
Qu Y, He H, Du J, Hou J, Fu W. Analysis of a pyruvate kinase deficiency consanguineous pedigree caused by Ile314Thr homozygous mutation. Zhonghua Xue Ye Xue Za Zhi. 2014;35:601-4.
Bianchi P, Fermo E. Molecular heterogeneity of pyruvate kinase deficiency. Haematologica. 2020;105:2218-28.
Bianchi P, Fermo E, Lezon-Geyda K, van Beers EJ, Morton HD, Barcellini W, et al. Genotype-phenotype correlation and molecular heterogeneity in pyruvate kinase deficiency. Am J Hematol. 2020;95:472-82.
Fermo E, Bianchi P, Chiarelli LR, Cotton F, Vercellati C, Writzl K, et al. Red cell pyruvate kinase deficiency: 17 new mutations of the PK-LR gene. Br J Haematol. 2005;129:839-46.
Costa C, Albuisson J, Le TH, Max-Audit I, Dinh KT, Tosi M, et al. Severe hemolytic anemia in a Vietnamese family, associated with novel mutations in the gene encoding for pyruvate kinase. Haematologica. 2005;90:25-30.
Kanno H, Fujii H, Miwa S. Structural analysis of human pyruvate kinase L-gene and identification of the promoter activity in erythroid cells. Biochem Biophys Res Commun. 1992;188:516-23.
Noguchi T, Yamada K, Inoue H, Matsuda T, Tanaka T. The L- and R-type isozymes of rat pyruvate kinase are produced from a single gene by use of different promoters. J Biol Chem. 1987;262:14366-71.
Raphaël MF, Van Wijk R, Schweizer JJ, Schouten-van Meeteren NA, Kindermann A, van Solinge WW, et al. Pyruvate kinase deficiency associated with severe liver dysfunction in the newborn. Am J Hematol. 2007;82:1025-8.
ดาวน์โหลด
เผยแพร่แล้ว
ฉบับ
ประเภทบทความ
สัญญาอนุญาต
ลิขสิทธิ์ (c) 2021 วารสารโลหิตวิทยาและเวชศาสตร์บริการโลหิต
อนุญาตภายใต้เงื่อนไข Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.
