สถานภาพการกลายพันธุ์ MYD88 L265P ในมะเร็งต่อมน้ำเหลืองชนิดบีเซลล์ ขนาดเล็กที่มีการเปลี่ยนสภาพเป็นเซลล์พลาสมาร่วมกับการพอกของแอมีลอยด์จำนวนมาก
คำสำคัญ:
การกลายพันธุ์ MYD88 L265P, วอลเดนสตรอม มาโครโกลบุลินนีเมีย, มะเร็งต่อมน้ำเหลืองชนิดบีเซลล์ขนาดเล็ก, การเปลี่ยนสภาพเป็นเซลล์พลาสมา, แอมีลอยด์บทคัดย่อ
ความเป็นมา การกลายพันธุ์ MYD88 L265P ได้นำมาใช้แยกมะเร็งต่อมน้ำเหลืองชนิดลิมโฟพลาสมาซิติก/วอลเดนสตรอม มาโคร-
โกลบุลินนีเมีย (แอลพีแอล/ดับเบิลยูเอ็ม) จากมะเร็งต่อมน้ำเหลืองชนิดมาร์จินัลโซน (เอ็มแซดแอล) ที่มีการเปลี่ยนสภาพเป็นเซลล์พลาสมา (พีซีดี) การตรวจหาการกลายพันธุ์นี้มีประโยชน์เมื่อสิ่งตรวจพบทางคลินิกไม่สามารถแยกทั้งสองโรคนี้ออกจากกันได้ แต่ความชุกของการกลายพันธุ์ MYD88 L265P และความเกี่ยวข้องกับมะเร็งต่อมน้ำเหลืองชนิดบีเซลล์ขนาดเล็กที่มีการเปลี่ยนสภาพเป็นเซลล์พลาสมาร่วมกับการพอกของแอมีลอยด์จำนวนมาก (เอสบีซีแอล-พีซีดี) ซึ่งพบได้น้อย ยังไม่ทราบกัน
วิธีการการศึกษาย้อนหลังในเอสบีซีแอล-พีซีดีเพื่อดูการตรวจพบการกลายพันธุ์ MYD88 L265P
ผลการศึกษา มีทั้งหมด 10 รายที่นำมาศึกษา ตรวจพบการกลายพันธุ์ MYD88 L265P เพียงรายเดียวที่มีโรคทั่วร่างกาย
สรุป เอสบีซีแอล-พีซีดีส่วนใหญ่ไม่พบการกลายพันธุ์ MYD88 L265P ซึ่งแนะว่าน่าจะเป็นเอ็มแซดแอลที่มีพีซีดี มากกว่าแอลพีแอล/ดับเบิลยูเอ็ม
Downloads
เอกสารอ้างอิง
Benson MD, Buxbaum JN, Eisenberg DS, Merlini G, Saraiva MJ, Sekijima Y, et al. Amyloid nomenclature 2018: recommendations by the International Society of Amyloidosis (ISA) nomenclature committee. Amyloid. 2018;25(4):215-9.
Hawkins PN. Amyloidosis. Blood Rev. 1988;2:270-80.
Gertz MA. Immunoglobulin light chain amyloidosis: 2018 Update on diagnosis, prognosis, and treatment. Am J Hematol. 2018;93(9):1169-80.
Müller AM, Geibel A, Neumann HP, Kühnemund A, SchmittGräff A, Böhm J, et al. Primary (AL) Amyloidosis in Plasma Cell Disorders. Oncologist. 2006;11(7):824-30.
Telio D, Bailey D, Chen C, Crump M, Reece D, Kukreti V. Two distinct syndromes of lymphoma-associated AL amyloidosis: a case series and review of the literature. Am J Hematol. 2010;85(10):805-8.
Gono T, Matsuda M, Shimojima Y, Ishii W, Yamamoto K, Koyama J, et al. IgM AL amyloidosis due to B cell lymphoproliferative disorder: efficacy of high-dose melphalan followed by autologous stem cell transplantation. Amyloid. 2004;11(2):130-5.
Sanchorawala V, Blanchard E, Seldin DC, O’Hara C, Skinner M, Wright DG. AL amyloidosis associated with B-cell lymphoproliferative disorders: frequency and treatment outcomes. Am J Hematol. 2006;81(9):692-5.
Gertz MA, Kyle RA, Noel P. Primary systemic amyloidosis: a rare complication of immunoglobulin M monoclonal gammopathies and Waldenström’s macroglobulinemia. J Clin Oncol. 1993;11(5):914-20.
Zanwar S, Abeykoon JP, Ansell SM, Gertz MA, Dispenzieri A, Muchtar E, et al. Primary systemic amyloidosis in patients with Waldenström macroglobulinemia. Leukemia. 2019;33:790-4.
Palladini G, Merlini G. Diagnostic challenges of amyloidosis in Waldenström Macroglobulinemia. Clin Lymphoma Myeloma Leuk. 2013;13(2):244-6.
Thakral B, Kanagal-Shamanna R. Systemic AL amyloidosis associated with Waldenström macroglobulinemia: an unusual presenting complication. Blood. 2016;127(1):168.
Kourelis TV, Gertz M, Zent C, Lacy M, Kyle R, Kapoor P, et al. Systemic amyloidosis associated with chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma. Am J Hematol. 2013;88(5):375-8.
Ikee R, Kobayashi S, Hemmi N, Suzuki S, Miura S. Amyloidosis associated with chronic lymphocytic leukemia. Amyloid. 2005;12:131-4.
Basset M, Defrancesco I, Milani P, Rattotti S, Foli A, Varettoni M, et al. Light Chain Amyloidosis and Non-Hodgkin’s Lymphomas: A Peculiar Association with Distinct Clinical Features and Outcome. Blood. 2018;132(Suppl 1):2026.
Ryan RJ, Sloan JM, Collins AB, Mansouri J, Raje NS, Zukerberg LR, Ferry JA. Extranodal marginal zone lymphoma of mucosa-associated lymphoid tissue with amyloid deposition: a clinicopathologic case series. Am J Clin Pathol. 2012;137(1):51-64
Belfeki N, Bellefquih S, Bourgarit A. Breast MALT lymphoma and AL amyloidosis complicating Sjögren’s syndrome. BMJ Case Rep. 2019;12(4):e227581.
Upadhaya S, Baig M, Towfiq B, Al Hadidi S. Nodular pulmonary amyloidosis with primary pulmonary MALT lymphoma masquerading as metastatic lung disease. J Community Hosp Intern Med Perspect. 2017;7(3):185-9.
Swerdlow SH, Campo E, Harris L, Jaffe ES, Pileri SA, Stein H, et al. WHO Classification of Tumours of Haematopoietic and Lymphoid Tissues, revised 4th edition. Lyon (France): IARC; 2017.
Varettoni M, Arcaini L, Zibellini S, Boveri E, Rattotti S, Riboni R, et al. Prevalence and clinical significance of the MYD88 (L265P) somatic mutation in Waldenstrom’s macroglobulinemia and related lymphoid neoplasms. Blood. 2013;121(13):2522-8.
Je EM, Yoo NJ, Lee SH. Absence of MYD88 gene mutation in acute leukemias and multiple myelomas. Eur J Haematol. 2012;88(3):273-4.
Ondrejka SL, Lin JJ, Warden DW, Durkin L, Cook JR, Hsi ED. MYD88 L265P somatic mutation: its usefulness in the differential diagnosis of bone marrow involvement by B-cell lymphoproliferative disorders. Am J Clin Pathol. 2013;140(3):387-94.
Hamadeh F, MacNamara SP, Aguilera NS, Swerdlow SH, Cook JR. MYD88 L265P mutation analysis helps define nodal lymphoplasmacytic lymphoma. Mod Pathol. 2015;28(4):564-74.
Shin SY, Lee ST, Kim HY, Park CH, Kim HJ, Kim JW, et al. Detection of MYD88 L265P in patients with lymphoplasmacytic lymphoma/Waldenstrom macroglobulinemia and other B-cell non-Hodgkin lymphomas. Blood Res. 2016;51(3):181-6.
Insuasti-Beltran G, Gale JM, Wilson CS, Foucar K, Czuchlewski DR. Significance of MYD88 L265P Mutation Status in the Subclassification of Low-Grade B-Cell Lymphoma/Leukemia. Arch Pathol Lab Med. 2015;139(8):1035-41.
Yu X, Li W, Deng Q, Li L, Hsi ED, Young KH, et al. MYD88 L265P mutation in lymphoid malignancies. Cancer Res. 2018;78(10):2457-62.
Chakraborty R, Novak AJ, Ansell SM, Muchtar E, Kapoor P, Hayman SR, et al. First report of MYD88 L265P somatic mutation in IgM-associated light-chain amyloidosis. Blood. 2016;127(23):2936-8.
Lim JK, Lacy MQ, Kurtin PJ, Gertz MA. Pulmonary marginal zone lymphoma of MALT type as a cause of localized pulmonary amyloidosis. J Clin Pathol. 2001;54(8):642-6.
Zhang HY, Liu AL, Zhou LS, He MX, Wang JX. Primary cutaneous marginal zone B-lymphoma with amyloid deposition: report of two cases with review of literature. Chin J Cancer. 2010;29(6):634-40.
He M, Wu L, Zhu M, Bai C, Zhang S, Wang J. Primary cutaneous MZL with amyloid deposition, initially misdiagnosed as amyloidosis mimics primary dural MZL upon dural dissemination. Op J Pathol. 2019;3(1):21-5.
Satani T, Yokose T, Kaburagi T, Asato Y, Itabashi M, Amemiya R. Amyloid deposition in pulmonary marginal zone B-cell lymphoma of mucosa-associated lymphoid tissue. Pathol Int. 2007;57(11):746-50
Lehman NL, Horoupian DS, Wamke RA, Sundram UN, Peterson K, Harsh GR 4th. Dural marginal zone lymphoma with massive amyloid deposition: rare low grade primary central nervous system B-cell lymphoma case report. J Neurosurg. 2002;96(2):368-72.
Stuhlmann-Laeisz C, Schönland SO, Hegenbart U, Oschlies I, Baumgart JV, Krüger S, Röcken C. AL amyloidosis with a localized B cell neoplasia. Virchow Arch. 2019;474(3):353-63.
Sukpanichnant S. Analysis of 1983 cases of malignant lymphoma in Thailand according to the World Health Organization classification. Hum Pathol. 2004;35(2):224-30.
Intragumtornchai T, Bunworasate U, Wudhikarn K, Lekhakula A, Julamanee J, Chansung K, et al. Non-Hodgkin Lymphoma in South East Asia: An Analysis of the Histopathology, Clinical Features, and Survival From Thailand. Hematol Oncol. 2018;36(1):28-36.
