Alteration of hemoglobin (Hb) E and Hb F fraction from an alpha-thalassemia co-inheritance in Hb E related disorders
คำสำคัญ:
hemoglobin analysis, alpha-thalassemia, hemoglobin Eบทคัดย่อ
บทนำ ผลการตรวจวิเคราะห์ชนิดและสัดส่วนของ hemoglobin (Hb) สามารถถูกรบกวนได้จาก alpha-thalassemia allele ซึ่งพบร่วมกันได้บ่อยในประชากร
วัตถุประสงค์ เพื่อศึกษาชนิดและสัดส่วนของ Hb ที่เปลี่ยนแปลงจากการมี alpha-thalassemia allele ร่วมด้วยในกลุ่มธาลัสซีเมียที่มี Hb E เป็นส่วนประกอบชนิดต่าง ๆ
วัสดุและวิธีการ รวบรวมตัวอย่างเลือดจากคู่สามีภรรยาที่เข้ารับการตรวจวินิจฉัยและกำหนดคู่เสี่ยงธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง ณ หน่วยวิจัยธาลัสซีเมีย โรงพยาบาลมหาวิทยาลัยนเรศวร ระหว่างช่วงเดือนกุมภาพันธ์ 2557 ถึงมกราคม 2560 ตัวอย่างทั้งหมดผ่านการตรวจชนิดและสัดส่วนของ Hb ด้วยวิธี high-performance liquid chromatography ได้ตัวอย่างในกลุ่ม compound heterozygous Hb E/beta-thalassemia จำนวน 116 ราย homozygous Hb E จำนวน 403 ราย และ heterozygous Hb E จำนวน 332 ราย ทำการตรวจวิเคราะห์ alpha0-thalassemia (Southeast Asian และ Thai deletion) และ alpha+-thalassemia (-3.7 kb และ -4.2 kb deletion) ด้วยวิธี gap-polymerase chain reaction (PCR) ร่วมกับเทคนิค Real-Time PCR ทำการเปรียบเทียบสัดส่วนของ Hb E และ Hb F ในกลุ่มธาลัสซีเมียที่มี Hb E เป็นส่วนประกอบชนิดต่าง ๆ ซึ่งมีและไม่มียีน alpha-thalassemia ร่วม
ผลการศึกษา พบว่าในกลุ่ม compound heterozygous Hb E/ beta-thalassemia มีสัดส่วน Hb E เพิ่มขึ้นในขณะที่สัดส่วน Hb F ลดลงอย่างชัดเจนแปรตามจำนวน alpha-globin ยีนที่ลดลงจาก alpha-thalassemia สำหรับสัดส่วนของ Hb E และ Hb F ในธาลัสซีเมียที่มี Hb E เป็นส่วนประกอบชนิดอื่น ๆ มีการเปลี่ยนแปลงอย่างมีนัยสำคัญเช่นกันเมื่อมี alpha-thalassemia ร่วมด้วย
สรุป จากการศึกษาแสดงให้เห็นอย่างชัดเจนว่า alpha-thalassemia เป็นปัจจัยสำคัญในการเปลี่ยนแปลงลักษณะ phenotype ของกลุ่มธาลัสซีเมียที่มี Hb E เป็นส่วนประกอบชนิดต่าง ๆ การเปลี่ยนแปลงสัดส่วนของ Hb ดังกล่าว อาจทำให้การวินิจฉัยชนิดของธาลัสซีเมียผิดพลาด หากไม่ได้ทำการตรวจวิเคราะห์ genotype โดยเฉพาะในงานกำหนดคู่เสี่ยงของ beta-thalassemia
Downloads
เอกสารอ้างอิง
2. Tachavanich K, Viprakasit V, Chinchang W, Glomglao W, Pung-Amritt P, Tanphaichitr VS. Clinical and hematological phenotype of homozygous hemoglobin E: revisit of a benign condition with hidden reproductive risk. Southeast Asian J Trop Med Public Health. 2009;40:306-16.
3. Rees DC. Hemoglobin F and hemoglobin E/beta-thalassemia. J Pediatr Hematol Oncol. 2000;22:567-72.
4. Pakdee N, Yamsri S, Fucharoen G, Sanchaisuriya K, Pissard S, Fucharoen S. Variability of hemoglobin F expression in hemoglobin EE disease: Hematological and molecular analysis. Blood Cells Mol Dis. 2014;53:11-5.
5. Walsh PS, Metzger DA, Higuchi R. Chelex 100 as a medium for simple extraction of DNA for PCR-based typing from forensic material. Biotechniques. 1991;10:506-13.
6. Pornprasert S, Phusua A, Suanta S, Saetung R, Sanguansermsri T. Detection of alpha-thalassemia-1 Southeast Asian type using real-time gap-PCR with SYBR Green1 and high resolution melting analysis. Eur J Haematol. 2008;80:510-4.
7. Wong P, Srichaiya A, Suannum P, Charoenporn P, Jermnim S, Chan-In M, et al. Frequency of hemoglobin E/β-thalassemia compound heterozygotes with low hemoglobin F phenotype among cases with a diagnosis of hemoglobin E homozygote, determined by high-performance liquid chromatography, in prenatal control program for β-thalassemia. Ann Hematol. 2017;96:1763-5.
8. Nuinoon M, Makarasara W, Mushiroda T, Setianingsih I, Wahidiyat PA, Sripichai O, et al. A genome-wide association identified the common genetic variants influence disease severity in beta0-thalassemia/hemoglobin E. Hum Genet 2010;127:303-14.
9. Sanchaisuriya K, Fucharoen G, Sae-ung N, Jetsrisuparb A, Fucharoen S. Molecular and hematologic features of hemoglobin E heterozygotes with different forms of α-thalassemia in Thailand. Ann Hematol. 2003;82:612-6.
10. Chaibunruang A, Prommetta S, Yamsri S, Fucharoen G, Sae-Ung N, Sanchaisuriya K, et al. Molecular and hematological studies in a large cohort of α0-thalassemia in northeast Thailand: data from a single referral center. Blood Cells Mol Dis. 2013;51:89-93.
11. Steinberg M, Adams J. Hemoglobin A2: Origin, Evolution, and Aftermath. Blood. 1991;78:2165-77.
12. Singha K, Fucharoen G, Sanchaisuriya K, Fucharoen S. EE score: an index for simple differentiation of homozygous hemoglobin E and hemoglobin E-β0-thalassemia. Clin Chem Lab Med. 2018;56:1507-13.
13. Pornprasert S, Tookjai M, Punyamung M, Kongthai K. A Formula to Identify Potential Cases of β-Thalassemia/Hb E Disease Among Patients With Absent Hb A, Hb E > 75% and Hb F Between 5 and 15%. Lab Med. 2019;50:158-62.
