ฮีโมโกลบิน เอฟ สูงชั่วคราวในระหว่างที่มีเม็ดโลหิตแดงแตกรุนแรงจากภูมิคุ้มกัน ต้านเม็ดเลือดแดงตนเองในผู้ที่เป็นพาหะฮีโมโกลบิน อี
คำสำคัญ:
Autoimmune hemolytic anemia, Hemoglobin E trait, Transiently high hemoglobin Fบทคัดย่อ
บทนำ โดยทั่วไป ร้อยละของ ฮีโมโกลบิน เอฟ ในผู้ใหญ่ที่มี ฮีโมโกลบิน อี แฝง ประมาณ 0.9 ± 0.7 ขณะที่มี ฮีโมโกลบิน อี ประมาณ ร้อยละ 29.4 ± 2.3
วัตถุประสงค์ รายงานผู้ป่วยผู้ใหญ่ ที่เป็นพาหะฮีโมโกลบิน อี ที่มี ฮีโมโกลบิน เอฟ สูงชั่วคราว ในระหว่างที่มีภาวะวิกฤตเม็ดเลือดแดงแตกจากภูมิคุ้มกันต้านเม็ดเลือดแดงตนเอง
รายงานผู้ป่วย หญิงไทย อายุ 19 ปี มาพบแพทย์ด้วย อาการไข้เฉียบพลัน หนาวสั่น และ ดีซ่านเป็นเวลา 3 วัน ตรวจร่างกายพบ อุณหภูมิ 38.5 ํซ. ชีพจร 134 ครั้ง/นาที ไม่พบคอพอก แต่ซีดมาก มีดีซ่านเพียงเล็กน้อย คลำได้ตับและม้ามโตเล็กน้อย ตรวจเลือดพบ Hb 3.6 กรัม/ดล. WBC 12 x109/ลิตร corrected WBC 10.8x109/ลิตร platelet 331 x109/ลิตร NRBC 11/100 WBC MCV 133.0 เฟมโตลิตร reticulocyte 5.0% ferritin 91.2 นาโนกรัม/มล Hb analysis โดยวิธี HPLC พบ Hb E 28.7% Hb F 8.7% direct antiglobulin tests ให้ผลบวก indirect bilirubin 1.7 มก/ดล. ESR 119 มม/ชม ANA/ANF ให้ผลบวก coarse speckled nuclear titer > 1:1,280 วินิจฉัยว่าเป็นภาวะวิกฤตเม็ดเลือดแดงแตกอย่างรุนแรงจากภูมิคุ้มกันต้านเม็ดเลือดแดงตนเองในผู้ที่อาจจะเป็นพาหะ ฮีโมโกลบิน อี หรือ เป็นโรคเบต้าธาลัสซีเมีย / ฮีโมโกลบิน อี ก็ได้และให้การรักษาด้วย corticosteroid 6 สัปดาห์ถัดมา Hb 13.0 กรัม/ดล. MCV 86.2 เฟมโตลิตร HbE 28.5% Hb F 1.0% จึงสรุปการวินิจฉัยเป็นที่แน่นอนว่าเป็นพาหะ ฮีโมโกลบิน อี ฮีโมโกลบิน เอฟ สูง ในผู้ที่เป็นพาหะ ฮีโมโกลบินอี เป็นการชั่วคราวเนื่องจากการมี ภาวะเม็ดเลือดแดงแตกจากภูมิคุ้มกันต่อต้านเม็ดเลือดแดงของตน และจะกลับเป็นปกติหลังจากหายจากเม็ดเลือดแดงแตกแล้ว
สรุป ในระหว่างที่เม็ดเลือดแดงกำลังแตก การตรวจวิเคราะห์ฮีโมโกลบิน ในผู้ที่เป็นพาหะ ฮีโมโกลบิน อี จึงควรเลื่อนไปก่อน มิฉะนั้น อาจจะทำให้การวินิจฉัยพลาดว่าเป็นโรค เบต้าธาลัสซีเมีย / ฮีโมโกลบิน อี ได้
Downloads
เอกสารอ้างอิง
2. Vichinsky E. Hemoglobin E syndromes. ASH Education Book.2007;2007:79-83.
3. Fucharoen S, Weatherall DJ. The hemoglobin E thalassemias. Cold Spring Harb Perspect. 2012;2:a011734.Doi:10.1101/ cshperspect.a011734
4. Fucharoen S, Fucharoen G, Sanchaisuriya K, Surapot S.Molecular characterization of thalassemia intermedia associated with HPFH-6/beta-thalassemia and HPFH-6/Hb E in Thai patients. Acta Haematol. 2002;108:157-61.
5. Bass GF, Tuscano ET, Tuscano JM. Diagnosis and classification of autoimmune hemolytic anemia. Autoimmun Rev. 2014;13:560-4.
6. Park SH. Diagnosis and treatment of autoimmune hemolytic anemia: classic approach and recent advances. Blood Res. 2016;51:69-71. doi:10.5045/br.2016.51.2.69
7. Prakobkaew N, Fucharoen S, Fucharoen G, Siriratmanawong N. Phenotypic expression of Hb F in common high Hb F determinants in Thailand: roles of alpha-thalassemia, 5’ delta-globin BCL11A binding region and 3’ beta-globin enhancer. Eur J Haematol. 2014;92:73-9.
8. Stamatoyannopoulos G, Veith R, Galanello R, Papayannopoulou T. Hb F production in stressed erythropoiesis: observations and kinetic models. Ann NY Acad Sci. 1985;445:188-97.
9. Steinberg MH, Thein SL. Fetal hemoglobin (hemoglobin F) in health and disease. In: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA. (Accessed on November 25, 2013.)
10. Wood WG, Stamatoyannopoulos G, Lim G, Nute PE. F-cells in the adult: normal values and levels in individuals with hereditary and acquired elevations of Hb F. Blood. 1975;46:671-82.
11. Wong P, Charoenporn P, Jermnim N, Sanguansermsri T. Betathalassemia/hemoglobin E with low hemoglobin F: report of 5 cases. Thai J Hematol Transf Med. 2006;16:323-6.
12. Kaferle J, Strzoda CE. Evaluation of macrocytosis. Am Fam Physicians. 2009;79:203-8.
13. Fucharoen S, Winichagoon P. Haemoglobinopathies in Southeast Asia. Indian J Med Res. 2011;134:498-506.
14. Srivorakun H, Singha K, Fucharoen G, Sanchaisuriya K, Fucharoen S. A large cohort of hemoglobin variants in Thailand: molecular epidemiological study and diagnostic consideration. PLoSOne. 2014;9(9): e108365.Doi:10.1371/journal.pone.0108365
