ความชุกของภาวะพร่องเอนไซม์กลูโคส 6-ฟอสเฟต ดีไฮโดรจีเนส และ ความหลากหลายทางพันธุกรรมของยีนจีซิกพีดีในชาวกะเหรี่ยง
Article Sidebar
Main Article Content
บทคัดย่อ
บทนำ : ภาวะพร่องเอนไซม์ G 6-PD เป็นความผิดปกติของเอนไซม์ที่พบได้บ่อยในบริเวณที่มาลาเรียระบาด เกิดจากการกลายพันธ์ของ ยีน G6PD บนโครโมโซมเพศ X การกลายพันธุนี้มีความจำเพาะต่อเชื้อชาติ ในภูมิภาคเอเชียตะวันออกเฉียงใต้มีการกลายพันธุ์ที่พบบ่อย 2 ชนิด คือ G6PD Viangchan (871 G>A : Vai 291 Met) พบมากในชาวไทย ลาวและเขมร และ G6PD Mahidol (487 G>A : Gly 163 Ser) พบมากในชาวพม่า และมอญ ในขณะที่ชาวกะเหรี่ยงกลุ่มปากะญอ เป็นชาติพันธุหนึ่งที่อาศัยอยู่ในภูมิภาคนี้ซึ่งยังไม่มีการศึกษาพันธุศาสตร์ประชากร วัตถุประสงค์ : ศึกษาความชุกของภาวะพร่องเอนไซม์ G 6-PD และการกลายพันธุ์ของยีน G6PD ในชาวกะเหรี่ยงกลุ่ม ดังกล่าว วัสดุและวิธีการ : เก็บตัวอย่างเลือดทั้งหมด 230 ราย (ชาย 106 ราย หญิง 124 ราย) ศึกษาภาวะพร่องเอนไซม์G 6-PD ด้วย วิธี fluorescence spot test และ quantitative G6PD activity assay และศึกษาการกลายพันธุของยีน G6PD ด้วยวิธี PCR-RFLP ผลการศึกษา: พบภาวะพร่องเอนไซม์ G 6-PD จากวิธี fluorescence spot test 20 ราย คิดเป็น 8.70 % (ชาย 14.15%, หญิง 4.03%) และ จากวิธี quantitative G 6-PD activity assay 26 ราย คิดเป็น 11.30 % (ชาย 16.04%, หญิง 7.26%)โดยกลุ่มพร่องเอนไซม์ G 6-PD มีค่าการทำงานเอนไซม์เท่ากับ 0.195 ± 0.28 IU/g Hb เมื่อศึกษาการกลายพันธุ์ในกลุ่มพร่องเอนไซม์ 26 ราย พบ G6PD Mahidol มากที่สุด คิดเป็น 65.38 % (17 ใน 26 ราย) มีค่าความถี่ของอัลลีล เท่ากับ 0.14 ของอัลลีลในประชากรทั้งหมด และพบ G6PD Canton 7.69% (2 ใน 26 ราย) ผลการศึกษา SNPs nt1311C>T และ nt93T>C ในอัลลีลปกติ (G6PD B) พบรูปแบบ haplotype 1311C, 93T มากที่สุด 69.41 % (211 ใน 304 อัลลีล) และพบ haplotype 1311C, 93C น้อยที่สุดเท่ากับ 7.24 % (22 ใน 304 อัลลีล)ขณะที่อัลลีล G6PD Mahidol ทั้งหมดพบ haplotype 1311C, 93T สรุปผล: ภาวะพร่องเอนไซม์G 6-PD ในชาวกะเหรี่ยงกลุ่มปากะญอพบได้มาก เช่นเดียวกับชาติพันธุ์อื่น ๆ ในภูมิภาคนี้ที่ซึ่งมีมาลาเรียระบาด อีกทั้งพบ G6PD Mahidol และ haplotype 1311C, 93T มากที่สุด เช่นเดียวกับชาวพม่าและมอญ ซึ่งแตกต่างจากชาวไทย ลาวและเขมร ดังนั้นการกลายพันธุ์ของยีน G6PD แสดงให้เห็นว่าชาวกะเหรี่ยง กลุ่มปากะญอ น่าจะสืบเชื้อสายชาติพันธุ์ร่วมกับชาวพม่าและมอญ โดยมี G6PD B haplotype 1311C, 93T เป็นอัลลีลบรรพบุรุษ
Article Details
กรณีที่ใช้บางส่วนจากผลงานของผู้อื่น ผู้นิพนธ์ต้อง ยืนยันว่าได้รับการอนุญาต (permission) ให้ใช้ผลงานบางส่วนจากผู้นิพนธ์ต้นฉบับ (Original author) เรียบร้อยแล้ว และต้องแนบเอกสารหลักฐาน ว่าได้รับการอนุญาต (permission) ประกอบมาด้วย
เอกสารอ้างอิง
Besaggio D, Fuselli S, Sirikummool M, Kampuansai J, Castrl L, Tyleir-Smith C, Seielstad M, Kangwanpong D, Bertorelle G. Genetic variation in Northern Thailand Hill Tribes: origins and relationships with social structure and linguistic differences. BMC evolutionary biology 2007; 7: S12.
Beutler E. G6PD deficiency. BLOOD-NEW YORK 1994, 84: 3613-3613.
Beutler E. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency: a historical perspective. Blood 2008, 111: 16-24.
Carter R, Mendis KN. Evolutionary and historical aspects of the burden of malaria. Clinical Microbiology Reviews 2002, 15: 564.
Dehydrogenase WHOSGotSoPftSoG-P. standardization of procedures for the study of glucose-6-phosphate dehydrogenase: report of a WHO scientific group. IN: World Health Organ Tech Rep Ser 1967: 1-53.
Desforges JF, Beutler E. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. New England Journal of Medicine 1991, 324: 169-174.
Foundation TKBDD. The Karen people: culture, faith and history. 2010: 1-47.
Iwai K, Hirono A, Matsuoka H, Kawamoto F, Horie T, Lin K, Tantular IS, Dachlan YP, Notopuro H, Hidayah Nl. Distribution of glucose-6-phosphate dehydrogenase mutations in Southeast Asia. Human genetics 2001, 108: 445-449.
Louicharoen C. A role for G6PD Mahidol in Protection against malaria in Southeast Asia. in: Biomedical Science. Bangkok: Chulalongkorn university 2008: 214.
Louicharoen C, Nuchprayoon I. G6PD Viangchan (871 G> A) is the most common G6PD-deficient variant in the Cambodian population. Journal of human genetics 2005, 50: 448-452.
Louicharoen C, Patin E, Paul R, Nuchprayoon I, Witoonpanich B, Peerapittayamongkol C, Casademont I, Sura T, Laird NM, Singhasivanon p. Positively selected G6PD-Mahidol mutation reduces Plasmodium vivax density in Southeast Asians. Science 2009, 326: 1546.
Matsuoka H, Wang J, Hirai M, Arai M, Yoshida S, Kobayashi T, Jalloh A, Lin K, Kawamoto F. Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) mutations in Myanmar: G6PD Mahidol (487G> A) is the most common variant in the Myanmar population. Journal of human genetics 2004, 49: 544-547.
McCurdy p, Kirkman H, Naiman J, Jim R, Pickard B. A Chinese variant of glucose-6-phosphate dehydrogenase. The Journal of laboratory and clinical medicine 1966, 67: 374.
Nuchprayoon I, Louicharoen C, Charoenvej W. Glucose-6- phosphate dehydrogenase mutations in Mon and Burmese of southern Myanmar. Journal of human genetics 2008, 53: 48-54.
Nuchprayoon I, Sanpavat S, Nuchprayoon S. Glucose-6- phosphate dehydrogenase (G6PD) mutations in Thailand: G6PD Viangchan (871 G> A) is the most common deficiency variant in the Thai population. Human Mutation 2002, 19: 185-185.
Sambrook J, Russell DW. Molecular cloning: a laboratory manual, 3 ed: 20011, CSHL press.
Schliesinger J. Ethnic groups of Thailand: non-Tai¬speaking peoples: 2000, White Lotus Co Ltd.
