ไซรีโนมีเลีย (กลุ่มอาการเงือก) ร่วมกับภาวะไตสองข้างไม่พัฒนาและหลอดเลือดแดงสายสะดือเส้นเดียว: รายงานผู้ป่วยจากผลการชันสูตรและข้อมูลด้านคัพภวิทยา
คำสำคัญ:
ไซรีโนมีเลีย, กลุ่มอาการเงือก, ภาวะไตไม่พัฒนา, หลอดเลือดแดงสายสะดือเส้นเดียว, ภาวะเกิดต่อเนื่องพอตเตอร์บทคัดย่อ
ไซรีโนมีเลีย หรือ กลุ่มอาการเงือก เป็นความผิดปกติแต่กำเนิดที่พบได้ยากและมักเสียชีวิต โดยมีลักษณะสำคัญคือการเชื่อมติดกันของขาท่อนล่างร่วมกับความผิดปกติของอวัยวะภายในหลายระบบ กลไกการเกิดโรคยังไม่ชัดเจน โดยมีสมมติฐานสำคัญ เช่น ความผิดปกติของการพัฒนาหลอดเลือดและความบกพร่องของการสร้าง mesoderm ส่วนหาง รายงานนี้เป็นทารกเพศหญิงครบกำหนด (อายุครรภ์ 37+1 สัปดาห์) จากมารดาอายุ 21 ปี การตรวจอัลตราซาวนด์ก่อนคลอดพบภาวะทารกโตช้าในครรภ์ น้ำคร่ำน้อย และไม่พบไตทั้งสองข้าง ภายหลังคลอดพบลักษณะขาเชื่อมติดกัน ไม่มีรูทวารหนัก ไม่มีอวัยวะเพศภายนอก และใบหน้าผิดรูปแบบพอตเตอร์ ร่วมกับพบหลอดเลือดสายสะดือสองเส้น ทารกเสียชีวิตภายในสองชั่วโมงหลังคลอด การชันสูตรศพยืนยันการไม่มีไตทั้งสองข้าง ปอดเจริญไม่เต็มที่ ไม่มีระบบทางเดินปัสสาวะ และความผิดปกติหลายประการของรูปร่าง การตรวจรกพบการเจริญช้าและสายสะดือมีเส้นเลือดแดงเพียงเส้นเดียว ขณะที่การตรวจทางจุลพยาธิวิทยาของปอดพบความไม่สมวัยเมื่อเทียบกับอายุครรภ์ รายงานนี้สะท้อนถึงลักษณะของไซรีโนมีเลียที่สัมพันธ์กับกลุ่มอาการพอตเตอร์ และเน้นย้ำบทบาทของการชันสูตรศพในการอธิบายความหลากหลายของความผิดปกติ สนับสนุนสมมติฐานทางคัพภวิทยา และเป็นประโยชน์ต่อการให้คำปรึกษาก่อนตั้งครรภ์
เอกสารอ้างอิง
Stanton MP, Penington EC, Hutson JM. A surviving infant with sirenomelia (Mermaid syndrome) associated with absent bladder. J Pediatr Surg 2003;38(8):1266-8. doi:10.1016/s0022-3468(03)00286-0.
Banerjee A, Faridi MM, Banerjee TK, et al. Sirenomelia. Indian J Pediatr 2003;70(7):589-91. doi:10.1007/BF02723165.
Garrido-Allepuz C, Haro E, González-Lamuño D, et al. A clinical and experimental overview of sirenomelia: insight into the mechanisms of congenital limb malformations. Dis Model Mech 2011;4(3):289-99. doi:10.1242/dmm.007732.
Reddy KR, Srinivas S, Kumar S, et al. Sirenomelia: a rare presentation. J Neonatal Surg 2012;1(1):7.
Stevenson RE, Jones KL, Phelan MC, et al. Vascular steal: the pathogenetic mechanism producing sirenomelia and associated defects of the viscera and soft tissues. Pediatrics 1986;78(3):451-7.
Sadler TW, Rasmussen SA. Examining the evidence for vascular pathogenesis of selected birth defects. Am J Med Genet A 2010;152a(10):2426-36. doi:10.1002/ajmg.a.33636.
Duesterhoeft SM, Ernst LM, Siebert JR, et al. Five cases of caudal regression with an aberrant abdominal umbilical artery: Further support for a caudal regression-sirenomelia spectrum. Am J Med Genet A 2007;143a(24):3175-84. doi:10.1002/ajmg.a.32028.
Thottungal AD, Charles AK, Dickinson JE, et al. Caudal dysgenesis and sirenomelia-single centre experience suggests common pathogenic basis. Am J Med Genet A 2010;152a(10):2578-87. doi:10.1002/ajmg.a.33599.
Al-Haggar M, Yahia S, Abdel-Hadi D, et al. Sirenomelia (symelia apus) with Potter's syndrome in connection with gestational diabetes mellitus: a case report and literature review. Afr Health Sci 2010;10(4):395-9.
Alexander PG, Tuan RS. Role of environmental factors in axial skeletal dysmorphogenesis. Birth Defects Res C Embryo Today 2010;90(2):118-32. doi:10.1002/bdrc.20179.
Stocker JT, Heifetz SA. Sirenomelia. A morphological study of 33 cases and review of the literature. Perspect Pediatr Pathol 1987;10:7-50.
Taee N, Tarhani F, Goodarzi MF, et al. Mermaid syndrome: A case report of a rare congenital anomaly in full-term neonate with thumb deformity. AJP Rep 2018;8(4):e328-e31. doi:10.1055/s-0038-1669943.
Davari Tanha F, Googol N, Kaveh M. Sirenomelia (Mermaid syndrome) in an infant of a diabetic mother. Acta Medica Iranica 2003;41(1).
Kucuk Ş, Kucuk İ G. Sirenomelia (Mermaid syndrome): A case report. Turk Patoloji Derg 2020;36(3):256-60. doi:10.5146/tjpath.2020.01491.
Nicoletti D, Appel LD, Siedersberger Neto P, et al. Maternal smoking during pregnancy and birth defects in children: a systematic review with meta-analysis. Cad Saude Publica 2014;30(12):2491-529. doi:10.1590/0102-311X00115813.
Pederson WC, Phillips WA, Jalalabadi F, et al. Sirenomelia: Review of a rare syndrome with case report, review of anatomy, and thoughts on management. Plast Reconstr Surg 2022;150(6):1321-31. doi:10.1097/PRS.0000000000009737.
ดาวน์โหลด
เผยแพร่แล้ว
รูปแบบการอ้างอิง
ฉบับ
ประเภทบทความ
สัญญาอนุญาต
ลิขสิทธิ์ (c) 2025 วารสารการแพทย์และวิทยาศาสตร์สุขภาพ
อนุญาตภายใต้เงื่อนไข Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.
