กลุ่มอาการนีวอยด์เบซัลเซลล์คาร์ซิโนมา: รายงานผู้ป่วย 1 ราย
คำสำคัญ:
กลุ่มอาการนีวอยด์เบซัลเซลล์คาร์ซิโนมา, กลุ่มอาการกอร์ลิน, มะเร็งผิวหนังชนิดเบซัลเซลล์, ถุงน้ำโอดอนโตเจนิกเคอราโตซิสบทคัดย่อ
กลุ่มอาการนีวอยด์เบซัลเซลล์คาร์ซิโนมา (nevoid basal cell carcinoma syndrome, NBCCS) หรือกลุ่มอาการกอร์ลิน (Gorlin syndrome) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยาก ถ่ายทอดผ่านทางยีนเด่น (autosomal dominant) สาเหตุหลักเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน patched tumor suppressor gene (PTCH1) อัตรา ความชุกแตกต่างกันออกไปในแต่ละพื้นที่ กลุ่มอาการนี้มีลักษณะเฉพาะคือ มะเร็งผิวหนังชนิดเบซัลเซลล์หลายตำแหน่ง (multiple basal cell carcinomas, BCC) ถุงน้ำโอดอนโตเจนิกเคอราโตซิส (odontogenic keratocyst, OKC) ในกระดูกขากรรไกร และความผิดปกติอื่นๆ ที่เกี่ยวข้องกับโครงกระดูก ระบบประสาทส่วนกลาง ตา ต่อมไร้ท่อและระบบสืบพันธุ์ กลุ่มอาการนี้อาจได้รับการวินิจฉัยโดยศัลยแพทย์ตกแต่งหรือแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านโรคผิวหนัง ด้วยมะเร็งผิวหนังชนิดเบซัลเซลล์หลายตำแหน่ง หรือวินิจฉัยโดยทันตแพทย์ด้วยถุงน้ำโอดอนโตเจนิกเคอราโตซิสการวินิจฉัยที่รวดเร็วและการดูแลรักษาจากสหวิชาชีพอย่างถูกต้องจะช่วยลดโอกาสการดำเนินโรค และช่วยให้ผู้ป่วยได้รับการรักษาที่ถูกต้องและมีคุณภาพชีวิตที่ดี บทความนี้รายงานผู้ป่วยกลุ่มอาการนีวอยด์เบซัลเซลล์คาร์ซิโนมาในชายไทยอายุ 38 ปี ที่สงสัยเนื้องอกในสมองไกลโอมาชนิดร้ายแรง
เอกสารอ้างอิง
Gorlin RJ, Golt RW. Multiple nevoid basal-cell epithelioma, jaw cysts and bifid rib. A syndrome. N Engl J Med 1960;262:908-12.
Gorlin RJ. Nevoid basal cell carcinoma (Gorlin) syndrome: unanswered issues. J Lab Clin Med 1999;134:551-2.
Evans DG, Howard E, Giblin C, et al. Birth incidence and prevalence of tumor-prone syndromes: estimates from a UK family genetic register service. Am J Med Genet A 2010;152A:327-32.
Shanley S, Ratcliffe J, Hockey A, et al. Nevoid basal cell carcinoma syndrome: review of 118 affected individuals. Am J Med Genet 1994;50:282-90.
Fujii K, Miyashita T. Gorlin syndrome (nevoid basal cell carcinoma syndrome): update and literature review. Pediatr Int 2014;56:667-74.
Manfredi M, Vescovi P, Bonanini M, et al. Nevoid basal cell carcinoma syndrome: a review of the literature. Int J Oral Maxillofac Sur 2004;33:117-24.
Bree AF, Shah MR; BCNS Colloquium Group. Consensus statement from the first international colloquium on basal cell nevus syndrome (BCNS). Am J Med Genet A 2011;155A:2091-7.
Johnson RL, Rothman AL, Xie J, et al. Human homolog of patched, a candidate gene for the basal cell nevus syndrome. Science 1996;272:1668-71.
Cohen MM Jr. Nevoid basal cell carcinoma syndrome: molecular biology and new hypotheses. Int J Oral Maxillofac Surg. 1999;28(3):216-23.
StatPearls [Internet]. Treasure island (FL): StatPearls Publishing; 2024 [Updated 2023 Aug] -. Gorlin syndrome. [cited 2024 Jan 10]; [about 2 p.]. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK430921/.
Evans DG, Ladusans EJ, Rimmer S, et al. Complications of the naevoid basal cell carcinoma syndrome: results of a population based study. J Med Genet 1993;30:460-4.
Brellier F, Valin A, Chevallier-Lagente O, et al. Ultraviolet responses of Gorlin syndrome primary skin cells. Br J Dermatol 2008;159:445-52.
Tomasso D, Assi EB, Nguyen DK. GorlinGoltz syndrome and epilepsy: A two-case report and review of the literature. Epilepsy Behav Rep 2020;14:100384.
Patil K, Mahima VG, Gupta B. Gorlin syndrome: A case report. J Indian Soc Pedod Prev Dent 2005;23:198-203.
Axelson M, Liu K, Jiang X, et al. U.S. Food and Drug Administration approval: Vismodegib for recurrent, locally advanced, or metastatic basal cell carcinoma. Clin Cancer Res 2013;19:2289-93.
Jain S, Song R, Xie J. Sonidegib: Mechanism of action, pharmacology, and clinical utility for advanced basal cell carcinomas. Onco Targets Ther 2017;10:1645-53.
Lata J, Verma N, Kaur A. Gorlin-Goltz syndrome: A case series of 5 patients in North Indian population with comparative analysis of literature. Contemp Clin Dent 2015;6:S192-201.
Lo Muzio L, Nocini PF, Savoia A, et al. Nevoid basal cell carcinoma syndrome. Clinical findings in 37 Italian affected individuals. Clinical Genetics 1999;55:34-40.
Devakar Y, Krishnan SG, Murgaiyya J. Atypical Gorlin’s syndrome. Indian J Dermatol Venereol Leprol 1995;61:314-6
Gorlin, R. Nevoid basal cell carcinoma (Gorlin) syndrome. Genet Med 2004;6:530-9.
Wolkow N, Jakobiec FA, Yoon MK. Intratarsal keratinous eyelid cysts in Gorlin syndrome: A review and reappraisal. Surv Ophthalmol 2018;63:711-8.
De Craene S, Batteauw A, Van Lint M, et al. Subconjunctival epidermoid cysts in Gorlin-Goltz syndrome. Orbit 2014;33:280-2.
ดาวน์โหลด
เผยแพร่แล้ว
รูปแบบการอ้างอิง
ฉบับ
ประเภทบทความ
สัญญาอนุญาต
ลิขสิทธิ์ (c) 2024 วารสารการแพทย์และวิทยาศาสตร์สุขภาพ
อนุญาตภายใต้เงื่อนไข Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.
