Immature cystic ovarian teratomaที่มี neuroblastomaและ astrocytoma เป็นส่วนประกอบ

Abstract

ป่วยเด็กหญิงอายุ 13 ปี มาด้วยอาการไอแห้งๆ เป็นเวลา 3 เดือน น้ำหนักลดลง 5 กิโลกรัมในเวลา 2 เดือน หอบเหนื่อยมากขึ้น 2 สัปดาห์ ตรวจพบ มีต่อมน้ำเหลืองบริเวณ supraclavicular ทั้งสองข้างโต และ right pleural effusion ได้รับการวินิจฉัยโดยการตรวจชิ้นเนื้อต่อมน้ำเหลือง supraclavicular ข้างซ้ายพบเป็น malignant neuronal tumor ย้อม immunohistochemical วินิจฉัยเป็น neuroblastoma ผู้ป่วยเคยมีประวัติผ่าตัด right salpingo-oophorectomy เมื่อประมาณ 17 เดือนก่อนมาโรงพยาบาล ผลทางพยาธิวิทยาเป็น immature cystic teratoma หลังจากนั้นได้มีการตรวจสอบดูผลชิ้นเนื้อเดิมอีกครั้งพบมีส่วนประกอบของ neuroblastoma and gemistocytic astrocytoma ผู้ป่วยมีประวัติครอบครัวที่เกี่ยวเนื่องกับมะเร็งหลายชนิด จึงได้มีการตรวจเพิ่มเติมพบ heterozygous missense variant c.8702G>A (p.Gly2901Asp) ใน BRCA2 gene และ heterozygous stop-gain variant in the tumor suppressor gene TP53 c.916C>T (p.Arg306X)ใน TP53 gene ซึ่งมีความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งหลายชนิดในอนาคต จำเป็นต้องมีการตรวจคัดกรองและให้คำแนะนำแก่ผู้ป่วยและครอบครัว