ผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียที่มีภาวะท่อน้ำดีตีบตัน

Abstract

บทคัดย่อ รายงานผู้ป่วยโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียสองรายที่มีโรคท่อน้ำดีตีบตันที่ตอบสนองต่อการรักษาแตกต่างกัน รายแรกผู้ป่วยเพศชาย อายุ 19 ปี เป็นโรค β-thalassemia/Hb E ชนิดพึ่งพาเลือด ได้รับการรักษาด้วยการผ่าตัด Kasai operation เมื่ออายุ 2 เดือน เป็นผลสำเร็จ แต่เนื่องจากผู้ป่วยไม่ได้รับเม็ดเลือดแดงอย่างสม่ำเสมอแต่แรก แม้จะเริ่มการรักษาโดยการให้เม็ดเลือดแดงอย่างสม่ำเสมอในเวลาต่อมา ผู้ป่วยมีภาวะแทรกซ้อนจากโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย มีการเจริญเติบโตต่ำกว่าเกณฑ์มาตรฐาน มีภาวะ hypersplenism จนต้องตัดม้าม และมีภาวะธาตุเหล็กเกินในตับต้องได้รับยาขับธาตุเหล็ก deferasirox อยู่ระยะหนึ่ง ส่วนผู้ป่วยรายที่สอง ผู้ป่วยหญิงอายุ 5 ปี ไม่ตอบสนองต่อการผ่าตัด Kasai operation เมื่ออายุ 7 เดือน ต้องปลูกถ่ายตับเมื่ออายุ 1 ปี 3 เดือน หลังทำการปลูกถ่ายตับ พบว่าผู้ป่วยมีภาวะซีด ต้องเติมเม็ดเลือดแดงหลายครั้งจึงได้รับการวินิจฉัยโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียชนิดเอช (hemoglobin H disease) ผู้ป่วยต้องได้รับเม็ดเลือดแดงเป็นประจำทุก 4 สัปดาห์อยู่ประมาณ 1 ปี จนระดับฮีมาโทคริตก่อนให้เลือดเท่ากับ 30-34% จึงสามารถหยุดการเติมเม็ดเลือดแดงได้

Abstract: We presented two cases of thalassemia disease with biliary atresia responsive to different intervention. The first case was a 19-year-old boy with β-thalassemia/Hb E disease, transfusion dependent thalassemia. He was diagnosed with biliary atresia and responsive to Kasai operation when he was 2 months old. Since he did not receive regular red blood cell transfusion, he developed complications of delayed growth and hypersplenism. He required splenectomy at 6 years old. He also had iron overload responsive to oral chelation of deferasirox. The second case was a 5-year-old girl who failed Kasai operation at 7 months of age. The living-donor liver transplantation was performed when she was 1 year and 3 months old. After the liver transplantation, she developed anemia and she was diagnosed with hemoglobin H disease. She required regular blood transfusion for 1 year, gradually maintained pretransfusion hematocrit at 30-34% and finally withhold packed red cell transfusion.