Polycythemia Vera with Extremely High Serum Erythropoietin

Abstract

Abstract: Serum erythropoietin (EPO) is often used to differentiate primary polycythemia or polycythemia vera (PV) from secondary polycythemia. The current major criteria for diagnosis of PV are high hemoglobin (Hb) level, > 18.5 g/dL for males, > 16.5 g/dL for females and the presence of JAK2 gene mutation while panmyelosis of the bone marrow, and low EPO level are minor criteria. Herein, I reported a 64-year-old Thai man who fulfilled both major criteria of PV; Hb level of 20.1 g/dL and presence of JAK2 V617F mutation but with high serum EPO level(> 200 mIU/mL). Despite the lack of history of smoking, the bronchiectatic change and mild splenomegaly, normal oxygen saturation, and mild renal impairment. A bone marrow biopsy showed panmyelosis with predominant erythroid precursors, consistent with PV, complicated by secondary polycythemia. The treatments consisted of the occasional phlebotomy, hydroxyurea, beta-2 agonists and topical corticosteroid aerosol. During 4 years and a half of follow-up, his Hb levels varied between 12.0 to 21.5 g/dL and he never developed any thrombotic complications. This case report reminds clinicians that serum EPO can be high in polycythemia vera and high level of EPO does not exclude PV.

บทคัดย่อ การตรวจระดับฮอร์โมนอีริทโธรพอยอิติน (EPO) มักใช้ในการวินิจฉัยแยกโรคเลือดข้นปฐมภูมิออกจากโรคเลือดข้นทุติยภูมิ ในปัจจุบันเกณฑ์หลักของการวินิจฉัยโรคเลือดข้นปฐมภูมิ หรือโพลีซัยธีเมียวีรา (PV) ประกอบด้วยระดับฮีโมโกลบินสูงผิดปกติ (> 18.5 กรัมต่อเดซิลิตรในเพศชาย และ > 16.5 กรัมต่อเดซิลิตรในเพศหญิง) ร่วมกับการตรวจพบการกลายพันธุ์ของแจ๊กทูยีน (JAK2) ส่วนการตรวจพบความผิดปกติในไขกระดูก และระดับฮอร์โมน EPO ในเลือดด่ำนั้นถือเป็นเกณฑ์รอง ในรายงานนี้ ผู้ป่วยชายไทย อายุ 64 ปี ที่มีผลการตรวจเลือดเข้าได้กับเกณฑ์หลักทั้งสองข้อของโรคเลือดข้นปฐมภูมิ ได้แก่ระดับฮีโมโกลบินสูงผิดปกติ 20.1 กรัมต่อเดซิลิตร และพบการกลายพันธุ์ของแจ๊กทูยีนแบบ V617F แต่พบระดับของ EPO สูงกว่า 200 มิลลิยูนิตสากลต่อมิลลิลิตร ทั้งๆ ที่ไม่มีประวัติสูบบุหรี่มาก่อน แต่เมื่อตรวจพบภาวะหลอดลมพอง มีม้ามโตเล็กน้อย ความอิ่มตัวของออกซิเจนในเลือดปกติ ตรวจชิ้นเนื้อไขกระดูกพบการสร้างเม็ดเลือดเพิ่มขึ้นโดยเฉพาะสายเม็ดเลือดแดง จึงให้การวินิจฉัยว่าเป็นโรคเลือดข้นปฐมภูมิ ที่อาจจะถูกแทรกซ้อนด้วยเลือดข้นทุติยภูมิ รักษาด้วยการเจาะเลือดออกเป็นครั้งคราว ให้ยาไฮดรอกซียูเรีย ยาพ่นขยายหลอดลมและสเตียรอยด์ ในระหว่างติดตามการรักษาเป็นเวลา 4 ปีครึ่ง ระดับฮีโมโกลบินอยู่ระหว่าง 12.0 และ 21.5 กรัมต่อเดซิลิตร ผู้ป่วยไม่เคยมีเกิดภาวะหลอดเลือดอุดตันแต่อย่างใด โดยสรุป ผู้ป่วยเลือดข้นมีระดับของ EPO สูงมาก ยังอาจเป็นโรคเลือดข้นปฐมภูมิ (PV) ได้