ความชุกของธาลัสซีเมีย ฮีโมโกลบินผิดปกติ จำนวนคู่เสี่ยง และอุบัติการณ์ของธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงจากการตรวจคัดกรอง การตรวจวินิจฉัยก่อนคลอด และการวินิจฉัยหลังคลอด ในหญิงที่มาฝากครรภ์ ของโรงพยาบาลจังหวัดยโสธร

Abstract

บทคัดย่อ

 โลหิตจางธาลัสซีเมียเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบบ่อยโดยมีความชุกต่างกันในแต่ละภูมิภาคของประเทศไทย ส่งผลให้คู่สมรสมีความเสี่ยงที่จะมีบุตรเป็นธาลัสซีเมียแตกต่างกัน จากการศึกษาความชุกของธาลัสซีเมีย ฮีโมโกลบินผิดปกติ จำนวนคู่เสี่ยง และอุบัติการณ์ของธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงจากการตรวจคัดกรอง และการวินิจฉัยหลังคลอดในหญิงตั้งครรภ์ที่มาฝากครรภ์ที่โรงพยาบาลจังหวัดยโสธร ระหว่าง 1 ตุลาคม 2549 ถึง 30 กันยายน 2551 จำนวน 1796 ราย พบว่ามีพาหะ hemoglobin E (Hb E) จำนวน 542 รายคิดเป็นร้อยละ 30.2 เป็น homozygous Hb E 96 ราย (ร้อยละ 5.4) พาหะ β thalassemia 10 ราย (ร้อยละ 0.6) β thalassemia 5 ราย (ร้อยละ 0.3) α thalassemia 8 ราย (ร้อยละ 0.5) และพาหะ α0 thalassemia 53 ราย (ร้อยละ 3.0) และมีการตรวจสามี เพื่อประเมินความเสี่ยงที่จะมีบุตรเป็นธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงจำนวน 819 คู่ พบว่ามี 49 คู่ที่ควรได้รับการตรวจ DNA เพื่อประเมินความเสี่ยงที่บุตรจะเป็นธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง โดยมี 11 คู่ที่บุตรมีโอกาสเป็นธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงได้แก่ β thalassemia/HbE 10 คู่ และ Homozygous α0 thalassemia 1 คู่ ซึ่ง 1 คู่ได้รับการวินิจฉัยก่อนคลอดและมีบุตรในครรภ์เป็น β0 thalassemia/HbE และคู่สมรสได้ตกลงยินยอมยุติการตั้งครรภ์ ส่วนอีก 10 คู่ไม่ได้รับการวินิจฉัยก่อนคลอด เมื่อติดตามผลการตรวจเลือดหลังของเด็กกลุ่มนี้ พบว่า มี 3 รายเป็นพาหะของ Hb E ขณะที่ อีก 7 รายไม่สามารถติดตามผลได้ ในขณะที่ 977 รายที่ไม่ได้ตรวจสามีนั้น มี 187 รายที่อาจมีบุตรเป็นธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง แต่ไม่สามารถบอกได้เพราะข้อมูลไม่ครบถ้วน ผู้วิจัยมีความเห็นว่ารายที่มีผลการตรวจคัดกรองของคู่สมรสแล้วพบว่ามีโอกาสที่บุตรจะเป็นธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงควรได้รับการ ตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดทุกรายและตรวจ DNA ถ้าจำเป็น

Key Words :  ธาลัสซีเมีย ; ฮีโมโกลบินอี ; การวินิจฉัยก่อนคลอด

Abstract

 Thalassemia is a genetic disorder resulting from the decrease or absence of globin chain synthesis. Prevalence of thalassemia traits varies among different regions resulting in different proportion of couples at risk and thalassemic disease at births. The aim was to study the prevalence of thalassemia, hemoglobinopathies, couples at risk and the incidence of major thalassemia from prenatal screening program and postnatal diagnosis in Yasothorn hospital during October 2006 to September 2008. At the prenatal clinic, 1,796 pregnant women were included. There were 542 (30.2%) hemoglobin E (HbE) trait, 96 (5.4%) homozygous Hb E, 10 (0.56%) β thalassemia trait, 5 (0.3%) β thalassemia disease, 8 (0.45%) α thalassemia and 53 (2.96%) α0 thalassemia1 trait cases. The spouses were also tested in 819 cases, 49 of which should have undergone DNA analysis to determine the risk of major thalassemia at birth because the results of hemoglobin analysis were not definitive. In addition, there were 11 couples at risk for major thalassemia; 10 βthalassemia/HbE and 1 homozygous α0 thalassemia. The prenatal diagnosis was performed in 1 case showing β0 thalassemia/HbE fetus. The pregnancy was terminated. Among the other 10, 3 babies showed Hb E trait while 7 cases were loss to follow-up. On the other hand, there were 187 cases with possible risks for major thalassemia in 977 couples, husbands of which were not tested. The authors recommend that all couples at risk should undergo complete prenatal testing, including DNA analysis, if necessary.

Key Words :  β thalassemia ; α thalassemia ; Hemoglobin E ; Prenatal diagnosis