Chediak-Higashi Syndrome

Abstract

บทคัดย่อ

Chediak-Higashi syndrome เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบยีนด้อย ซึ่งพบผู้ป่วยโรคนี้ได้น้อยมากทั่วโลก ผู้ป่วยมีโอกาสเสี่ยงต่อการติดเชื้อได้ง่าย เนื่องจากมีภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่อง ผู้ป่วยในรายงานนี้เป็นผู้ป่วยเด็กชายอายุ 10 เดือน มาโรงพยาบาลด้วยไข้สูง 3 สัปดาห์ มีฝีใต้ตา ถ่ายเหลว ตรวจร่างกายพบมีซีด ตับม้ามโต สีผิวจางกว่าคนทั่วไป ตรวจเลือดพบซีด และเกล็ดเลือดต่ำ CBC: Hb 7.7 g/dL, WBC 20,000/mL, N 15%, L 77%, Mo 5%, atypical lymphocyte 3%, Platelet 19,000/mL ตรวจเสมียร์เลือดพบมี granule ที่ผิดปกติขนาดใหญ่ใน cytoplasm ของ lymphocyte, neutrophil และ monocyte และยืนยันด้วยการตรวจไขกระดูก พบ granules ขนาดใหญ่ใน cytoplasm ของ granulocytic series จึงให้การวินิจฉัยเป็น Chediak-Higashi syndrome ได้ให้การรักษาการติดเชื้อ ให้เลือดและเกล็ดเลือด ให้วิตามินซีขนาดสูง และเตรียมการเพื่อการเปลี่ยนถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด แต่ผู้ป่วยเสียชีวิตจากการมีเลือดออกในปอดอย่างรุนแรง

Key Words : Chediak-Higashi syndrome, Immunodeficiency

Abstract

Chediak-Higashi syndrome is a very rare autosomal recessive immunodeficiency disorder. Here, the author reports a 10-month-old Thai boy who had prolonged fever for 3 weeks, an abscess beneath right eye and diarrhea. The physical examination showed anemia, partial albinism and hepatosplenomegaly. CBC revealed anemia and thrombocytopenia. Peripheral blood smear showed abnormal large granules in the cytoplasm of lymphocytes, neutrophils and monocytes. Bone marrow smear confirmed the diagnosis of Chediak-Higashi syndrome showing large basophilic granules in the cytoplasm of granulocytic series. He was treated with antibiotics, blood and platelet transfusion and high dose vitamin C. The patient was being prepared for hematopoietic stem cell transplantation, but he expired from severe pulmonary hemorrhage.

Key Words : Chediak-Higashi syndrome, Immunodeficiency