Prevalence of Factor V Leiden (G1691A) and Prothrombin Gene Mutation (G20210A) Among Different Ethnic Groups in Thai Hospitals

Abstract

บทคัดย่อ

การกลายพันธุ์ของ factor V ที่เรียกว่า factor V Leiden และการกลายพันธุ์ของ prothrombin gene ถือเป็นป้จจัย เสี่ยงทางด้านพันธุ์กรรมที่พบได้บ่อยที่สุดของการเกิดภาวะหลอดเลือดดำอุดตัน คณะผู้วิจัยได้ประเมินความชุกของการกลายพันธุ์ ทั้งสองจากตัวอย่างเลือดของผู้บ่วยที่มีภาวะหลอดเลือดดำอุดตันที่ส่งมาmวจหาปัจจัยทั้งสองยังห้องปฏิบัติการของหน่วยโลหิต วิทยา วิธีการรักษา : ระหว่างมกราคม 2545 ถึงมีนาคม 2553 ตัวอย่างเลือดจำนวน 797 รายที่ส่งมาจากโรงพยาบาลรัฐบาลและโรง พยาบาลเอกชนได้ถูกวิเคราะห์เพือหาการกลายพันธ์ทังสองโดยวิธี polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) ผลการทดลอง : จำนวนตัวอย่างเลือดที่ส่งมาจากโรงพยาบาลรัฐบาลมีจำนวน 208 รายประกอบด้วย คนไทย 200 ราย คนเอเชีย 2 ราย คนตะรันออกกลาง 2 รายและคนคอเคเชี่ยน 5 ราย ที่มาจากโรงพยาบาลเอกชนมี 589 รายประกอบ ด้วยคนไทย 169 ราย คนเอเชีย 49 ราย คนตะวันออกกลาง 112 รายและคนคอเคเชี่ยน 259 ราย พบความชุกของ factor V Leiden ชนิด homozygous ร้อยละ 0.1 ชนิด heterozygous ร้อยละ 6.5 ส่วนความชุกของ prothrombin gene mutation พบ ชนิด heterozygous ร้อยละ 1.9 คนคอเคเชี่ยนคนหนึ่งเป็น heterozygote ของทั้งสองยีนและอีกคนหนึ่งเป็น homozygote ของ factor V Leiden และ heterozygote ของ prothrombin gene mutation เพศชายจะพบความถีของ factor V Leiden บ่อย กว่าเพศหญิง (ร้อยละ 9.9 เทียบกับร้อยละ 2.8, P < 0.001) ส่วน prothrombin gene mutationhirnความแตกต่างระหว่างเพศ ความถี่ของ factor V Leiden ในคนคอเคเชี่ยนพบว่าสูงกว่าในคนจากตะวันออกกลาง คนเอเชียและคนไทย อย่างมีนัยสำคัญทาง สถิติ (ร้อยละ 16.7 เทียบกับร้อยละ 4.6 ร้อยละ 8.0 และร้อยละ 0 ตามลำดับ P < 0.001) ส่วนความถี่ของ prothrombin gene mutation ก็พบว่าในคนคอเคเชี่ยนสูงกว่าคนอีก 3 เชื้อชาติเช่นกัน (ร้อยละ 3.8 เทียบกับร้อยละ 2.4 ร้อยละ 0 และร้อยละ 0.7 ตาม ลำดับ P = 0.05) สรุป : ผลการการศึกษานี้ยีนยันว่าความถี่ของการกลายพันธุ์ของยีนทั้งสองพบได้สูงในคนคอเคเชี่ยนมากกว่าคนจากเชื้อชาติอื่นดังทีได้มีการรายงานไว้แล้ว

Key Words : Factor V Leiden, Prothrombin gene mutation, เชื้อชาติ

Abstract

Factor V Leiden and prothrombin gene mutation are the most common genetic risk factors of venous thromboembolism (VTE) in Western countries. We evaluated the prevalence of these two mutations from blood samples of patients with clinically suspected thromboembolic disease sent to our laboratory. Methods: During January 2002 to March 2010, 797 blood samples from the government and private hospitals were assayed for the mutations by the polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) technique. Results: The number of samples from government hospitals was 208, comprising 200 Thais, 1 Asian, 2 Middle-Easterners and 5 Caucasians; whereas those from private hospitals were 589, comprising 169 Thais, 49 Asians, 112 Middle-Easterners, and 259 Caucasians. The prevalence of homozygosity and heterozygosity for factor V Leiden was 0.1% and 6.5%, respectively. The prevalence of heterozygosity for prothrombin gene mutation was 1.9%. One each of Caucasian origin was a compound heterozygote for both genes, and a combined homozygote for factor V Leiden and heterozygote for prothrombin gene mutation, respectively. Factor V Leiden was more frequently found in male than in female (9.9% vs. 2.8%, p < 0.001) but no gender difference was found in the prothrombin gene mutation. The frequency of factor V Leiden was significantly higher among Caucasians compared to Middle-Easterners, other Asians, and Thais (16.7% vs. 4.6%, 8.0%, and 0%, respectively, p < 0.001). Higher frequency was also seen in prothrombin gene mutation among Caucasians compared to the other three groups (3.8% vs. 2.4%, 0%, and 0.7%, respectively, p = 0.05). Conclusion: The results from our laboratory confirmed the higher frequency of these two mutations among Caucasians than other ethnic groups as previously reported.

Key Words : Factor V Leiden, Prothrombin gene mutation, Ethnic groups