การศึกษาผลลบลวงจาก Erythrocyte Osmotic Fragility Test ในการตรวจคัดกรองพาหะธาลัสซีเมีย ในเขตภาคเหนือตอนล่าง

Abstract

บทคัดย่อ

Erythrocyte osmotic fragility test (OFT) เป็นการตรวจทางห้องปฏิบัติการอย่างง่ายที่ทำในโรงพยาบาลชุมชน หรือ สถานีอนามัย เพื่อใช้ตรวจคัดกรองหาพาหะธาลัสซีเมีย การตรวจดังกล่าวมีความสำคัญในระบบการกำหนดคู่เสียงของโรคธาล่สซีเมีย ในหญิงตั้งครรภ์และสามี วัตถุประสงค์ : เพื่อศึกษาจำนวนผลลบลวงจาก OFT ที่ทำในโรงพยาบาลชุมชนในเขตภาคเหนือตอนล่าง เพื่อนำข้อมูลมาปรับปรุงประสิทธิภาพของระบบการควบคุมโรคธาล่ล่ซี'เมียในเขตภาคเหนือตอนล่าง วิธีการ : รวบรวมตัวอย่างเลือด ที่มีผล OFT เป็นลบจำนวน 859 ตัวอย่าง ตัวอย่างเลือดดังกล่าวถูกนำล่งพร้อมกับเลือดของคู่'สมรสที่มีผล OFT เป็นบวกจากโรง พยาบาลชุมชน 23 แห่ง ในจังหวัดพิษณุโลก เพชรบูรณ์ สุโขทัย และอุตรดิตถ์ เพื่อวินิจฉัยและกำหนดคู่เสี่ยงของโรคธาลัสซีเมีย ณ หน่วยวิจัยธาลัสซีเมีย คณะแพทยศาสตร์มหาวิทยาลัยนเรศวร ระหว่าง สิงหาคม 2551 ถึง พฤษภาคม 2552 น่ามาตรวจชนิดฮีโมโกล บินโดยวิธี high performance liquid chromatography และตรวจหาพาหะอัลฟาธาลัสซีเมีย ชนิด Southeast Asian และ Thai deletion โดยวิธี polymerase chain reaction ผลการวิจัย จากเสือดที่มีผล OFT เป็นลบจำนวน 859 ตัวอย่าง พบพาหะทาลัสซีเมีย ชนิด heterozygous hemoglobin (Hb) E 217 ตัวอย่าง (ร้อยละ 25.3) heterozygous beta thalassemia 1 ตัวอย่าง (ร้อยละ 0.1) heterozygous alpha thalassemia-1 6 ตัวอย่าง (ร้อยละ 0.7) และพบ homozygous Hb E 5 ตัวอย่าง (ร้อยละ 0.6) เมือนำผลที ได้จากการศึกษามาจับคู่กันกับผลการวินิจฉัยของคู่สมรสที่มีผล OFT เป็นบวก ซึ่งส่งมาพร้อมกันเพี่อกำหนดคู่เสี่ยงของโรคธาลัสซีเมีย พบว่ามีจำนวนคู่เสี่ยงเพิ่มขึ้นจำนวนสองคู่ เป็นคู่เสี่ยงของ compound heterozygous Hb E/beta thalassemia จำนวน 1 คู่ และ Hb Bart's hydrops fetalis จำนวน 1 คู่ สรุป จากผลการวิจัยสามารถประมาณการอัตราการเกิดผลลบลวงจาก OFT ในพาหะธาลัส ซีเมียแต่ละชนิด ซึ่งค่าที่ได้ส่วนใหญ่สูงกว่าในทางทฤษฏี โดยเฉพาะไม่ควรพบผลลบลวงใน homozygous Hb E เลย แตในทางปฏิบัติ ความผิดพลาดดังกล่าวสามารถเกิดขึ้นได้จากสาเหตุต่างๆ

Key Words : ธาส้สซีเมีย, การตรวจคัดกรอง, Osmotic fragility test, ผลลบลวง

Abstract

Background: Erythrocyte osmotic fragility test (OFT) is a simple tool used incommunity hospitals and primary care units to screen for thalassemia carrier states in normal population. Objective : To study the false negative result of OFT in the real world situation. Method : Eight hundred fifty nine samples with negative OFT result from 23 community hospitals in Phitsanulok, Phetchabun, Sukhothai and Uttaradit province, together with their positive-OFT spouses’ blood, were sent to Thalassemia Research Unit, Faculty of Medicine, Naresuan University, to detect at-risk couples for severe thalassemia diseases during August 2008 to May 2009. Every negative-OFT sample was tested using high performance liquid chromatography and analyzed for alpha thalassemia-1 (Southeast Asian and Thai deletions) using polymerase chain reaction. Result : Among 859 negative-OFT samples, there were 217 (25.3%) heterozygous hemoglobin (Hb) E, 1 (0.1%) heterozygous beta thalassemia, 6 (0.7%) heterozygous alpha thalassemia-1 and 5 (0.6%) homozygous Hb E. When we reconsidered these false negative results with their positive-OFT spouses, two additional at-risk couples were found. One is at risk for compound heterozygous Hb E / beta thalassemia and the other for hemoglobin Bart’s hydrops fetalis. Both at-risk couples resulted from false negative OFT for beta thalassemia and alpha thalassemia-1 carrier respectively. Conclusion : From this data, estimation of the false negative rate of OFT in each type of thalassemia carrier could be performed. The majority of calculated results were higher than expected especially in homozygous Hb E that should not theoretically show negative OFT. However, many unexpected mistakes could have occurred in the real world situation.

Key Words : Thalassemia, Screening test, Osmotic fragility test, False positive