อุบัติการณ์ของพาหะอัลฟาธาลัสซีเมีย 1 ในจังหวัดพะเยา

Abstract

บทคัดย่อ

ที่มา อัลฟาธาลัสซีเมีย 1 ก่อให้เกิดโรคฮีโมโกลบินบาร์ทไฮดรอพฟีทัลลีส ซึ่งเป็นโรคธาลัสซีเมียที่มีอาการรุนแรงมากที่สุด วัตถุประสงค์ เพื่อค้นหาอุบัติการณ์และขอบเขตปัญหาของยีนอัลฟาธาลัสซีเมีย 1 ในจังหวัดพะเยา วัสดุและวิธีการ ตรวจยีนอัลฟาธาลัสซีเมีย 1 ชนิด SEA และ THAI deletion ด้วยเทคนิค multiplex Gap-PCR ในประชากรที่อาศัยอยู่ใน 7 อำเภอของจังหวัดพะเยา จำนวน 892 ราย จำแนกเป็น อำเภอเมือง อำเภอแม่ใจ อำเภอดอกคำใต้ อำเภอปง อำเภอจุน อำเภอเชียงคำและอำเภอเชียงม่วน จำนวน 140, 124, 195, 184, 177, 232 และ 106 รายตามลำดับ ผลการศึกษา ตรวจไม่พบยีนอัลฟาธาลัสซีเมีย 1 ชนิด THAI deletion แต่พบตัวอย่าง 86 ราย มียีนอัลฟาธาลัสซีเมีย 1 ชนิด SEA deletion คิดเป็นร้อยละ 9.6 คำนวณความถี่ยีนได้เป็น 0.0482 เมื่อจำแนกอัตราการตรวจพบตามพื้นที่พบว่า อำเภอเมือง อำเภอแม่ใจ อำเภอดอกคำใต้ อำเภอปง อำเภอจุน อำเภอเชียงคำ และอำเภอเชียงม่วน ตรวจพบร้อยละ 10, 10, 9.9, 9.3, 5.5, 13.3 และ 10.2 ตามลำดับ เมื่อนำความถี่ยีนมาคำนวนตามกฏฮาร์ดี-ไวน์เบิร์ก พบว่าในทุกๆ 10,000 ของการตั้งครรภ์ จะมีโอกาสให้กำเนิดทารกเป็นโรคฮีโมโกลบินบาร์ทไฮดรอพฟีทัลลีส 23 คน สรุป การศึกษานี้แสดงให้เห็นขอบเขตและขนาดปัญหาของยีนอัลฟาธาลัสซีเมีย 1 ในจังหวัดพะเยา ซึ่งมีโอกาสของการเกิดโรคฮีโมโกลบินบาร์ทไฮดรอพฟีทัลลีสที่ค่อนข้างสูง ควรที่จะมีการกำหนดมาตรการและแนวทางในการควบคุมและป้องกันโรคที่เหมาะสม