Food Cobalamin Malabsorption Presenting with Microcytic Anemia : A Case Report
คำสำคัญ:
Food cobalamin malabsorption, Megaloblastic anemia, Microcytic anemia, Cobalaminบทคัดย่อ
บทคัดย่อ: รายงานผู้ป่วยเด็กชายไทยอายุ 3 ปี มาด้วยโลหิตจางโดยมีขนาดเล็อดแดงเล็ก ผล bemoglobin typing ปกติ ได้รับการรักษาแบบขาดธาตุเหล็กนาน 6 เดือน อาการไม่ดีขึ้น ตรวจร่างกายพบซีด ลิ้นเลี่ยน นิ้วปั๊ม ผิวหนังสีคล้ำ และ acanthosis nigricans ที่คอ ระบบประสาทพบ long tract sign ตรวจเลือดพบภาวะโลหิตจางและเกล็ดเลือดต่ำ การตรวจไขกระดูกพบ megaloblastic normoblasts with giant metamvelocytes and bands และตรวจทางห้องปฏิบัติการอื่น พบ serum cobalamin ต่ำ (< 30 pg/mL) serum folate ปกติ การวิเคราะห์กรดอินทรีย์ในปัสสาวะพบ methylmalonic acid การวิเคราะห์กรดอะมิโนในพลาสมาพบ homocysteine ในปริมาณสูง การตรวจหาสาเหตุของการชาด cobalamin พบว่า ผู้ป่วยรับประทานอาหารที่มีระดับ cobalamin ปกติ ระบบทางเดินอาหารและภาวะกรดในกระเพาะอาหารปกติ ให้การรักษาด้วย colamin แบบรับประทาน พบว่าระดับ cobalamin กลับมาเป็น
ปกติภายใน 2 สัปดาห์ และค่า hermoglobin กลับมาเป็นปกติภายใน 1 เดือน แต่ขนาดเม็ดเลือดแดงไม่เปลี่ยนแปลง ผลการตรวจหาธาลัสซีเมียแฝงชนิดแอลฟา-1 โดยวิธี miluplex PCR wบเป็นfun Southeast Asian type deletion ร่วมด้วย สรุปสาเหตุของการขาด cobalamin เข้าได้กับ food cobalamin malabsorption เนื่องจากตอบสบสนองดีต่อ free form cobalamin ที่ให้รับประทาน แต่ไม่ตอบสนองในรูปของอาหาร (protein bound cobalamin) เนื่องจากธาลัสซีเมียแฝงพบได้บ่อยในประชากรไทย แทย์จึงควรนึกถึงภาวะ megaloblastic anemia ด้วยในผู้ป่วยที่มีโลหิตจางชนิดเม็ดเลือดแดงเล็กที่ไม่ตอบสนองต่อการรักษาด้วยธาตุเหล็ก
Downloads
เอกสารอ้างอิง
Babior BM. The megaloblastic anemia. In : Beutler E, Lichtman MA, Coller BS, Kipps TJ, Seligsotin U, ed. Williams Hematology. 6th edition. McGraw-Hill, 2001:425-55.
De Lumley L, Boulesteix J, Borreda D, et al. Megaloblastic anemia in children. Arch Pediatr 1994;1(3):281-8.
Shotelersuk V, Srivatana S, Wacharasindhu S, et al. Establishing gas Chromatography-mass spectrometry to diagnosis organic academia in Thailand. Southeast Asian J Trop Public Health 2000:31:566-70.
Chanarin I. Management of megaloblastic anemia in the very young. Br J Haematol 1983;53:1-3
Andres E, Kurtz JE, Perrin AE, Maloisel F, et al. Oral cobalamine therapy for the treatment of patients with food-cobalamine malabsorption. Am J Med 2001;111:126-9.
Kondo H. Haematological effects of oral cobalamin preparations on patients with megaloblastic anemia. Acta Haematol 1998;99:200-5.
Grasbeck R. Selective cobalamin malabsorption and the cobalamin intrinsic factor receptor. Acta Biochim Pol 1997:44:725-33.
Driggers DA, Reeves JD, Lo EYR, Dallman PR. Iron deficiency in one-year-old infants : Comparison of results of therapeutic trial in in fants with anemia or low normal hemoglobin values. Pediatr 1981;98:753-8.
Hoffbrand V, Provan D. ABC of Clinical haematology: macrocytic anemias. Br Med J 19997;314:430-3.
Hillman RS, Ault KA. Macrocytic anemia in Hematology in clinical Practice. In : Hillman RS, Ault KA ed. A guide to diagnosis and management, International edition, Mc Graw-Hill, 1994:122-41.
Liu YT, Old JM, Miles K, Fisher CA, et al. Rapid detection of X-thalassemia deletions and X- globin gene triplication by multiplex polymerase chain reactions. Br J Haematol 2000;108:295-9.
Lanzkowsky P. Megaloblastic anemia. In : Lanzkow-sky P. Manual of Pediatric Hematology and Oncology. 3rd edition. Academic Press, 2000:51:72
Carmel R. Beyond megaloblastic anemia: new paradigms of cobalamin and folate deficiency. Semin Hematol 1999;36:(1).
Carmel R. Current concepts in cobalamin deficiency. Annu Rev Med 2000;51:357-75.
Tschop M, Folwaczny C, Schindbeck N, Loeschke K. Megaloblastic anemia due to inadequate nutrition. Dtsch Med Wochenschr 1997;122:820-4.
Specker BL, Miller D, et al. Increased urinary methyimalonic acid excretion in breast-fed in-fants of vegetarian mothers and identification of an acceptable dictary source of vitamin B12. Am J Clin Nutr 1988;47:89.
Sectharam B, Levine JS, et al. Purification, properties and immunochemical localization of a receptor for
intrinsic factor-cobalamin complex in the rat kidney. J Biol Chem 1988;263:4443.
Sectharam B. Gastrointestinal absorption and transport of cobalamin. In : Johnson LR ed. Physiology of the Gastrointestinal tract. Raven Press, 1994;1997-2026.
Nyberg W, Grasbeck R, et al. Serum vitamin B12 levels and incidenie of tape worm anemia in a population heavily infected with Diphyllobothrium latum. Am J Clin Nutr 1961;9:606.
Fenton W, Rosenberg LE. Inherited disorders of cobalamin transport and metabolism. In : Scriver CR, Beaudet AL, et al, ed. The Metabolic and Moleculat Basis of Inherited Disease. Mc Graw-Hill 1995:3129-49.
Inoue S, Krieger I, et al. Inhibition of bone marrow stem cell growth in vitro by methylmalonic acidemia. Pediatr Res, 1981;15:19.
Carmel R, Sinow RM, Siegel ME, Samloff Im. Food Cobalamin Malabsorption Occurs Frequently in Patients with Unexplained Low serum cobalamin Level. Arch Intem Med 1989;148:1715-9.
Carmel R. Malabsorption of food cobalamin. Baillieres Clin Haematol 1995;8:639-55.
Cohen H, Weinstein WM, Carmel R. Hetrogenity of gastric histology and function in food cobalamin malabsorption : absence of atrophic gastritis and achlorhydria in some patients with severe malabsorption. Gut 2000;47:638-45.
Li N, Rosenbalt DS, et al. Identification of two mutant alleles of transcobalamin II in an affected family. Hum Mole Genet 1994;3:1835.
V Michal W, David SR, Bernard AC. Mrgaloblastic anemia. In : Nathan DG, Oski FA, ed. Hematology of infancy and children. 5th edition. Saunders 19998;385-422.
Flechelles O, Schneider P, Lesesve JF, et al. Imerslands disease. Clinical and biological aspects. Apropos of 6 cases. Arch Pediatr 1997;4:862-6.
ดาวน์โหลด
เผยแพร่แล้ว
ฉบับ
ประเภทบทความ
สัญญาอนุญาต
อนุญาตภายใต้เงื่อนไข Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.
