Erdheim-chester disease ที่มาด้วยอาการตาโปน 2 ข้างและตรวจพบการหนาตัวของเนื้อเยื่อบริเวณหลอดเลือดแดงใหญ่และไตทั้ง 2 ข้าง
DOI:
https://doi.org/10.69898/jhtm.v34.2024.271400คำสำคัญ:
โรค Non-Langerhans histiocytic multisystem disorder, มะเร็งเม็ดเลือดชนิด histiocyte, ภาวะตาโปนทั้งสองข้างบทคัดย่อ
โรค Erdheim-Chester disease เป็นโรคมะเร็งของเซลล์เม็ดเลือดขาวชนิด histiocyte เนื่องจากเป็นโรคที่พบได้ไม่บ่อยและอาการแสดงมาได้หลากหลายทำให้การวินิจฉัยโรค Erdheim-Chester Disease มีความยากและซับซ้อน รายงานผู้ป่วยฉบับนี้ ผู้นิพนธ์นำเสนอกรณีผู้ป่วย Erdheim-Chester Disease ที่มีอาการแสดงที่เป็นเอกลักษณ์ที่ช่วยเพิ่มความตระหนักถึงตัวโรค ได้แก่ การหนาตัวของเนื้อเยื่อบริเวณหลอดเลือดแดงใหญ่ (coated aorta) และรอบอวัยวะหลังเยื่อบุช่องท้องรวมไปถึงไตทั้ง 2 ข้าง (hairy kidney) และการมีการเปลี่ยนแปลงของกระดูกชนิด osteosclerosis
ผู้ป่วยหญิงไทย อายุ 63 ปี มีประวัติโรคประจำตัวเป็นโรคหลอดเลือดหัวใจ มาพบแพทย์ด้วยอาการตาโปน 2 ข้าง มองภาพไม่ชัด เป็นเวลา 1 ปี ตรวจร่างกายพบตาโปนทั้ง 2 ข้าง มีการอักเสบของเยื่อบุดวงตา กลอกตาได้ไม่สุด และเส้นประสาทสมองคู่ที่ 2 (cranial nerve II) เป็นอัมพาต ผลการตรวจทางรังสีวิทยาพบเนื้องอกหลังตา 2 ข้าง การเปลี่ยนแปลงของกระดูกชนิด osteosclerosis และการหนาตัวของเนื้อเยื่อบริเวณหลอดเลือดแดงใหญ่และรอบอวัยวะหลังเยื่อบุช่องท้องรวมไปถึงไตทั้ง 2 ข้าง ผลการตรวจชิ้นเนื้อจากเนื้องอกหลังตาพบลักษณะของ foamy histiocytic proliferation ร่วมกับ Touton giant cells ผลตรวจสารพันธุกรรมพบมีการกลายพันธุ์ของ BRAF V600E ผู้ป่วยได้รับการวินิจฉัยเป็น Erdheim-Chester Disease และได้รับการรักษาด้วย pegylated interferon-alpha หลังการติดตามผลเป็นเวลา 1 ปี โรคยังคงอยู่ในสภาพคงที่
Downloads
เอกสารอ้างอิง
Qu K, Pan Q, Zhang X, Rodriguez L, Zhang K, Li H, et al. Detection of BRAF V600 Mutations in Metastatic Melanoma: Comparison of the Cobas 4800 and Sanger Sequencing Assays. The Journal of Molecular Diagnostics. 2013;15:790-5.
Go H, Jeon YK, Huh J, Choi SJ, Choi YD, Cha HJ, et al. Frequent detection of BRAF(V600E) mutations in histiocytic and dendritic cell neoplasms. Histopathology. 2014;65:261-72.
Kulkarni AM, Gayam PKR, Aranjani JM. Advances in Understanding and Management of Erdheim-Chester Disease. Life Sci. 2024;348:122692.
Goyal G, Heaney ML, Collin M, Cohen-Aubart F, Vaglio A, Durham BH, et al. Erdheim-Chester disease: consensus recommendations for evaluation, diagnosis, and treatment in the molecular era. Blood. 2020;135:1929-45.
Goyal G, Young JR, Koster MJ, Tobin WO, Vassallo R, Ryu JH, et al. The Mayo Clinic Histiocytosis Working Group Consensus Statement for the Diagnosis and Evaluation of Adult Patients With Histiocytic Neoplasms: Erdheim-Chester Disease, Langerhans Cell Histiocytosis, and Rosai-Dorfman Disease. Mayo Clin Proc. 2019;94:2054-71.
Ozkaya N, Rosenblum MK, Durham BH, Pichardo JD, Abdel-Wahab O, Hameed MR, et al. The histopathology of Erdheim-Chester disease: a comprehensive review of a molecularly characterized cohort. Mod Pathol. 2018;31:581-97.
Durham BH. Molecular characterization of the histiocytoses: Neoplasia of dendritic cells and macrophages. Semin Cell Dev Biol. 2019;86:62-76.
Ballester LY, Cantu MD, Lim KPH, Sarabia SF, Ferguson LS, Renee Webb C, et al. The use of BRAF V600E mutation-specific immunohistochemistry in pediatric Langerhans cell histiocytosis. Hematol Oncol. 2018;36:307-15.
Melloul S, Helias-Rodzewicz Z, Cohen-Aubart F, Charlotte F, Fraitag S, Terrones N, et al. Highly sensitive methods are required to detect mutations in histiocytoses. Haematologica. 2019;104:e97-e9.
Diamond EL, Subbiah V, Lockhart AC, Blay JY, Puzanov I, Chau I, et al. Vemurafenib for BRAF V600-Mutant Erdheim-Chester Disease and Langerhans Cell Histiocytosis: Analysis of Data From the Histology-Independent, Phase 2, Open-label VE-BASKET Study. JAMA Oncol. 2018;4:384-8.
Cao XX, Niu N, Sun J, Cai H, Wang FD, Wang YN, et al. Clinical and positron emission tomography responses to long-term high-dose interferon-alpha treatment among patients with Erdheim-Chester disease. Orphanet J Rare Dis. 2019;14:11
Hervier B, Arnaud L, Charlotte F, Wechsler B, Piette JC, Amoura Z, Haroche J. Treatment of Erdheim-Chester disease with long-term high-dose interferon-alpha. Semin Arthritis Rheum. 2012;41:907-13.
Arnaud L, Malek Z, Archambaud F, Kas A, Toledano D, Drier A, et al. 18F-fluorodeoxyglucose-positron emission tomography scanning is more useful in followup than in the initial assessment of patients with Erdheim-Chester disease. Arthritis Rheum. 2009;60:3128-38.
ดาวน์โหลด
เผยแพร่แล้ว
ฉบับ
ประเภทบทความ
สัญญาอนุญาต
ลิขสิทธิ์ (c) 2024 วารสารโลหิตวิทยาและเวชศาสตร์บริการโลหิต
อนุญาตภายใต้เงื่อนไข Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.
